Jeśli tu jesteś, prawdopodobnie szukasz możliwie szerokiej i rzetelnej diagnostyki genetycznej w ciąży. Choć nie istnieje jedno badanie genetyczne, które daje całkowitą pewność co do zdrowia dziecka, połączenie badania kariotypu z analizą WES należy dziś do najbardziej kompleksowych metod diagnostyki prenatalnej.
Takie połączenie pozwala ocenić zarówno duże nieprawidłowości chromosomowe, jak i wybrane zmiany genetyczne związane z chorobami monogenowymi. Dzięki temu możliwe jest uzyskanie możliwie szerokiego obrazu zdrowia płodu już na etapie ciąży.
w badaniach prenatalnych takich jak USG, PAPP-A lub NIPT, pojawiły się nieprawidłowości albo podejrzenie wad rozwojowych płodu,
w rodzinie występują choroby genetyczne,
wcześniejsza ciąża zakończyła się poronieniem lub urodzeniem dziecka z wadą,
rodzice są nosicielami wykrytej wcześniej zmiany genetycznej,
standardowe badania genetyczne nie pozwoliły ustalić jednoznacznej przyczyny nieprawidłowości.
Dlaczego Prenatalny WES w testDNA wyróżnia się zakresem?
Prenatalny WES PREMIUM to szerokie badanie genetyczne zaprojektowane z myślą o diagnostyce prenatalnej. Zakres analizy został rozszerzony nie tylko o eksony, ale także o dodatkowe obszary istotne klinicznie.
Analiza obejmuje:
około 23 000 genów,
ponad 46 000 wariantów intronowych i międzygenowych opisanych w bazach jako istotne dla choroby,
Konsultacja przed badaniem ma bardzo duże znaczenie. Jej celem jest dokładne zebranie wywiadu medycznego, analiza obrazu klinicznego ciąży oraz właściwe ukierunkowanie diagnostyki. Dzięki temu wynik skupia się na zmianach, które mogą mieć realne znaczenie medyczne. Dowiedz się więcej, dlaczego konsultacja przed badaniem jest tak ważna.
W uzasadnionych przypadkach analiza może również uwzględniać ocenę genomu mitochondrialnego, jeśli obraz kliniczny wskazuje na taką potrzebę.
>
Prenatalny WES w testDNA wykrywa nie tylko choroby genetyczne ale także niektóre zakażenia mogące mieć wpływ na przebieg ciąży takie jak toksoplasmoza, ospa wietrzna, cytomegalowirus, kiła, rumień zakaźny, HPV 1 oraz 2. Ponieważ te zakażenia nie mają pochodzenia genetycznego, nie zostałyby wykryte przez standardowe komercyjne zestawy do sekwencjonowania eksomu.
Prenatalny WES a badanie kariotypu
Badanie kariotypu to analiza liczby i struktury chromosomów. W diagnostyce prenatalnej pozwala wykrywać większe nieprawidłowości chromosomowe, takie jak trisomie czy duże zmiany strukturalne. Materiałem do badania jest najczęściej płyn owodniowy pobrany podczas amniopunkcji.
Zakres kariotypu jest jednak ograniczony. Badanie to nie wykrywa wielu chorób monogenowych, czyli takich, które wynikają z małych zmian w konkretnych genach.
Dlatego w wybranych sytuacjach diagnostycznych warto rozważyć połączenie kariotypu z badaniem WES, które może poszerzyć ocenę o choroby niewidoczne w klasycznej analizie chromosomów.
Badanie WES w ciąży – dlaczego warto?
Badanie WES w ciąży może być bardzo pomocne wtedy, gdy wcześniejsze badania nie dają jednoznacznej odpowiedzi. Pozwala poszerzyć diagnostykę o choroby związane ze zmianami w genach, których nie wykrywa ani kariotyp, ani część badań prenatalnych przesiewowych.
Najważniejsze korzyści z badania:
szersza diagnostyka w przypadku nieprawidłowego obrazu prenatalnego,
większa szansa na ustalenie przyczyny wykrytych nieprawidłowości,
więcej czasu na przygotowanie dalszego postępowania medycznego,
wsparcie w planowaniu kolejnych ciąż, jeśli wykryta zostanie zmiana dziedziczna.
W diagnostyce prenatalnej szczególnie ważna jest właściwa kwalifikacja do badania. Dlatego badanie WES powinno być poprzedzone konsultacją lekarską, która pomaga ocenić zasadność testu i zwiększa wartość diagnostyczną wyniku. >
Czy lekarz innej specjalizacji niż genetyk będzie umiał zinterpretować wynik badania WES w ciąży?
Wynik badania genetycznego powinien być interpretowany w kontekście genetycznym i klinicznym. Dlatego tak ważna jest konsultacja lekarska przed badaniem, która pomaga właściwie ukierunkować analizę i przygotować dokumentację do diagnostyki.
Obawiam się, że wynik badania WES w ciąży okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać?
‘Pusty’ wynik badania WES to taki, który stwierdza, że na ten moment nie można zaraportować zmian w genach, które mogą stanowić przyczynę objawów pacjenta. Wielu rodziców obawia się, że otrzymanie takiego wyniku oznacza, że zmarnowali pieniądze. Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to również wartościowy wynik?
Ponieważ oznacza wykluczenie setek możliwych przyczyn objawów pacjenta. To umożliwia bardzo precyzyjne pokierowanie dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód. Na podstawie ‘pustego’ wyniku badania WES lekarz może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Oznacza to uniknięcie zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów), czy wizyt u specjalistów. Testy sprawdzające pojedyncze geny są kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Posiadając wynik badania WES – nawet jeśli jest on ‘pusty’ pozwala na skierowania dalszego działania na właściwe ‘tory’ i nie marnowanie czasu na zbędną diagnostykę.
Czy zaburzenia genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?
Nie. Wiele chorób genetycznych nie jest dziedzicznych. Oznacza to, że rodzice mogą mieć prawidłowe geny, a dziecko i tak może zachorować. Jak to możliwe? Mutacje w genach mogą pojawiać się ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka już po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców w kierunku tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (badani są również rodzice) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów:
pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka,
jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji,
wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy rodzeństwo chorego dziecka również jest w grupie ryzyka zachorowania.
Poznanie takich informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym otoczenie i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie ewentualnych nieprzyjemnych komentarzy.
Czy badanie WES w ciąży można opłacić przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to jest możliwość wystawienia faktury oraz kosztorysu dla Fundacji.
Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!
“Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
Fundacja “Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Czy badanie WES w ciąży sprawdza wszystkie geny?
Wielu pacjentów poszukuje badania, które sprawdzi ‘wszystko’. Chcą otrzymać informacje o budowie wszystkich genów. Nie jest to celem badania WES, ponieważ wykonuje się je głównie w celach diagnostycznych. Do analizy dobierane są więc geny, które są odpowiedzialne za wystąpienie objawów.
O co więc chodzi z badaniem ‘WSZYSTKICH GENÓW’?
Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. Na tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są ‘rozczytywane’, co oznacza że można szczegółowo poznać ich budowę.
KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN ETAP ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE!
Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania jest ogromna ilość danych bioinformatycznych (średnio po kilkanaście Gb dla jednej osoby). Na tym etapie wykonuje się najważniejsze zadanie – analizę wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie w celu wytypowania tych, które mają wpływ na objawy pacjenta.
W tym celu wykonuje się tzw. ‘przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap ‘odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe.
DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NA TYM NIE POPRZESTAJĄ I DODATKOWO WYKONUJĄ TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES.
PANELE to zestawy specjalnie dobranych genów, o których wiemy że mogą być odpowiedzialne za chorobę występującą u pacjenta. Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów.
Dodatkowa analiza paneli genów w ramach badania WES to absolutna pewność, że nawet rzadka zmiana nie zostanie przeoczona w trakcie wcześniejszych etapów.
Na wyniku powinny się znaleźć tylko te mutacje, które zostały oznaczone jako ważne dla zdrowia pacjenta.
Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej.
Czy jeżeli w rodzinie nie występowały choroby genetyczne to jest sens wykonywać badanie WES w ciąży?
❗Rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej nie muszą mieć objawów danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych kopii genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje ‘de novo’, które nie są dziedziczne.
Jak otrzymam wynik badania WES w ciąży?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzymuje dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (wynik zawiera podpis elektroniczny i jest w pełni wartościowy). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno wyniki badań jak i dane osobowe są bezpieczne.
Czy jest możliwość płatności ratalnej za badanie WES w ciąży?
Tak – umożliwiamy wybór płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES w ciąży może powiedzieć coś więcej?
Tak, ponieważ wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób).
Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES. O wykonaniu badania decyduje lekarz.
Czy badanie WES w ciąży ma ograniczenia?
Jak każde badanie genetyczne, również WES ma swoje ograniczenia. Jakich rodzajów zmian badanie WES nie wykryje? Np. mutacji dynamicznych, niektórych zmian liczby kopii oraz dużych zmian chromosomowych.
Niektóre badania WES nie sprawdzają również:
DNA mitochondrialnego
zmian liczby kopii (CNV)
zmian głębokointronowych
Należy zwrócić uwagę na to czy powyższy zakres jest ujęty w wybranym badaniu WES.
Czy otrzymam raw data (tzw. surowe dane), czyli spis budowy wszystkich genów?
Tak, surowe dane z badania WES mogą zostać udostępnione na wyraźną prośbę pacjenta – dotyczy to każdego rodzaju badania WES.
W przypadku badań WES COMPLEX oraz WES PREMIUM, surowe dane można otrzymać bezpłatnie w ciągu 30 dni od momentu wydania wyniku. Po upływie tego terminu również istnieje możliwość ich uzyskania, jednak wiąże się to z dodatkową opłatą.
W przypadku badania WES STANDARD surowe dane są dostępne wyłącznie odpłatnie – niezależnie od czasu, jaki upłynął od wydania wyniku.
Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie.
Czy przed badaniem zostanie przeprowadzony wywiad kliniczny z rodzicami?
Tak. Przed badaniem odbywa się konsultacja lekarska, podczas której zbierany jest wywiad medyczny i uzupełniana jest dokumentacja potrzebna do prawidłowego ukierunkowania analizy.
Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES w ciąży?
Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty?
Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. ‘niepełną penetrację’.
Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają).
Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych).
Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES).
Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24).
Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład:
występowanie danej mutacji w bazach danych
potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie
częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny
Ostatecznie o znaczeniu dla pacjenta wykrytej mutacji w genie decyduje lekarz genetyk.
O autorze
Zespół laboratorium testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i
chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub
napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko,
rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
