Badanie WES Warszawa – najdokładniejsze badanie genetyczne dostępne w Twoim mieście

Dlaczego badanie WES warto wykonać w testDNA Laboratorium?

Badanie WES cieszy się ugruntowaną pozycją na rynku badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Jest ono zalecane zazwyczaj w celu rozpoznania zmian w genach, które odpowiadają za rozwój określonych chorób. Sprawdź, jakie są różnice między badaniem WES a tradycyjnymi badaniami genetycznymi. Badanie WES można wykonać w Warszawie.

Badanie WES w Warszawie – jak je zlecić w Laboratorium testDNA?

•  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
• Pisemnie: biuro@testdna.pl
• Pisemnie:   Facebook Messenger

1. Badanie WES w Warszawie – dla kogo jest kierowane?

2. Badanie WES w Warszawie a tradycyjne badania genetyczne
3. Badanie genetyczne WES w Warszawie

Badanie WES w Warszawie – dla kogo jest kierowane?

Badanie WES w Warszawie warto wykonać w przypadku:

✔zaburzeń ze spektrum autyzmu,

✔padaczek oraz innych zaburzeń neurologicznych,

✔zaburzeń odporności i częstych infekcji (w kierunku pierwotnych niedoborów odporności),

✔problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych)

✔cech dymorficznych – nietypowych rysów twarzy lub budowy ciała,

✔dystrofii mięśniowych,

✔zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanym podłożu,

✔ryzyka chorób onkologicznych,

✔chorób płuc o nieznanej przyczynie,

✔podejrzenia wrodzonej choroby metabolicznej,

✔częstych poronień,

✔niepełnosprawności intelektualnej,

✔problemów okulistycznych,

✔innych problemów zdrowotnych niewiadomego pochodzenia.

Badanie WES w Warszawie a tradycyjne badania genetyczne

Podstawowa różnica między badaniem WES a tradycyjnymi badaniami genetycznymi skupia się na ilości genów które sprawdzana są w jednym momencie. Tradycyjne badania genetyczne umożliwiają analizę jednocześnie tylko kilku genów, a niekiedy nawet tylko wybranych mutacji w wybranych genach. Badanie WES umożliwia w trakcie jednej analizy przebadać wszelkie geny w pełnym zakresie. Oznacza to, że każdy gen, który znajduje się w organizmie człowieka (a jest ich ponad 23 000) jest w całości badany. W trakcie realizacji badania WES wykrywane są zarówno te zmiany, które w danym momencie zostały sklasyfikowane jako patogeniczne, czyli takie które niezaprzeczalnie prowadzą do rozwoju określonej choroby, a również takie, które na chwilę realizacji badania nie były klasyfikowane jako takie, które mają wpływ na rozwój choroby a jednak w literaturze naukowej pojawiły się wzmianki o związku tej zmiany z konkretną chorobą.

👉 Badanie genetyczne WES w Warszawie 👈

Oferujemy dwa rodzaje badań WES możliwych do zrealizowania w Warszawie:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.