Badanie WES cena – ile kosztuje badanie WES dla jednej osoby, badanie WES TRIO i badanie WES w ciąży?
Czy wiesz, że cena badania WES często zależy od jego zakresu i jakości? Tak! Badanie WES w zależności od laboratorium różni się wieloma parametrami. Dowiedz się od czego zależy cena takiego badania.
Jeśli interesuje Cię cena badania WES to zapewne już dowiedziałeś się co to za badanie. Może jednak nie wiesz jeszcze, że nie każdy test WES jest taki sam i w różnych laboratoriach choć nazwa jest ta sama może on różnić się zakresem, dokładnością analizy oraz sposobem raportowania czyli informacjami, jakie otrzymasz na wyniku.
I to właśnie od tego wszystkiego zależy cena badania WES. Dlatego poniżej krótko powiemy, na co zwrócić uwagę. Kiedy cena badania WES jest faktycznie dobra i na jakie „haczyki” warto uważać.
>
Ważne! W testDNA wykonasz jedyny WES w Polsce, którego zakres obejmuje bardzo dokładne sprawdzanie zmian CNV. Badanie WES Premium pozwala zastąpić badanie mikromacierzy bo wykrywa te zmiany z taką samą skutecznością. To pozwala zaoszczędzić nawet 2500-3000 zł na badaniu kariotypu molekularnego (mikromacierz).
Dlaczego jeden WES znajduje przyczynę, a drugi nie?
Spis treści
Badanie WES z dokładną analizą CNV (wykrywaniem ubytków i nadmiarów DNA) może znaleźć przyczynę objawów, której inny WES nie znajdzie.
Uszkodzenia genu dzielą się na dwa rodzaje:
Uszkodzenia punktowe (SNV)
Zmiana pojedynczej litery w zapisie genu. Wykrywa ją sekwencjonowanie NGS, czyli WES.
Uszkodzenia CNV (delecja, duplikacja)
Brakujący albo podwojony fragment genu. Klasycznie wykrywa go mikromacierz (kariotyp molekularny).
Zwykły WES wykrywa część zmian CNV ale nie z taką dokładnością, która pozwala zastąpić badanie mikromacierzy. WES Premium dzięki dodatkowym sondom wykrywa zmiany CNV z dokładnością porównywalną z bardzo dobrymi mikromacierzami.
Dlaczego to ważne?
Każdy gen mamy w dwóch kopiach. Jedną kopię „otrzymujemy” od mamy, drugą od taty. Duża część rzadkich chorób to choroby, które powstają tylko wtedy, gdy mamy uszkodzone obie kopie genu. Jeśli jedna kopia genu „jest sprawna” pomimo uszkodzenia w drugiej kopii objawy nie występują, jesteśmy zdrowi. Takie choroby nazywamy recesywnymi.
Jedna kopia uszkodzona
Obie kopie uszkodzone, każda inaczej
Ważne! Takie uszkodzenia jednej kopii genu są bardzo częste. Każdy z nas ma takie uszkodzenia i nie powodują one objawów. Dlatego na wyniku badania WES najczęściej nie są one wskazywane.
Może się jednak zdarzyć, że obie kopie genu są uszkodzone ale w inny sposób. Kopia genu od mamy ma np. uszkodzenie punktowe, z kolei od taty brakujący fragment. Takie uszkodzenie nazywamy złożoną heterozygotą. Tego typu uszkodzenia mogą już powodować objawy i chorobę (np. choroby metaboliczne, głuchotę wrodzoną, a nawet znane są przypadki mukowiscydozy).
Dlaczego dwa osobne badania (WES i mikromacierz) mogą nie wykryć takiej choroby?
Pacjent z objawami wykonuje dwa osobne badania
Laboratorium wykonujące WES
Laboratorium wykonujące mikromacierz
Powrót do punktu wyjścia
Żadne z nich nie ma kompletu danych, więc żadne nie znajdzie przyczyny choroby. Pacjent dostaje dwa razy „nic nie znaleziono” albo „wariant o niepewnym znaczeniu” i wraca do punktu wyjścia, po dwóch badaniach i kilkunastu tysiącach złotych.
Jedyna szansa
Zestawienie obu wyników przez genetyka, pod warunkiem że wykryte zmiany zostaną zaraportowane, bo nie zawsze tak się dzieje, jeśli laboratorium nie widzi związku z objawami pacjenta.
Dlaczego nie każde badanie mikromacierzy „zauważy” te uszkodzenia (ubytki)?
Mikromacierz nie wykrywa wszystkich zmian. Bardzo małe ubytki, obejmujące np. tylko jeden fragment genu, mogą być dla niej po prostu za małe, żeby je zauważyć. Im mniejszy ubytek, tym większe ryzyko, że znajdzie się pomiędzy sondami mikromacierzy i badanie go nie wykryje.
Standardowy WES również ich nie wykryje. Wtedy to samo uszkodzenie może pozostać niewidoczne zarówno w mikromacierzy, jak i w zwykłym WES.
| Metoda | Czułość dla ubytków obejmujących 1 ekson | Czułość dla ubytków obejmujących co najmniej 3 eksony |
|---|---|---|
| Mikromacierz CMA 60K | Ubytek 1 eksonu 17% | Ubytek co najmniej 3 eksonów 39% |
| Mikromacierz CMA 180K | Ubytek 1 eksonu 39% | Ubytek co najmniej 3 eksonów 69% |
| WES Premium | Ubytek 1 eksonu 92% | Ubytek co najmniej 3 eksonów 96% |
Czułość mikromacierzy: źródło (PMC11613862)
Badanie WES – co to w ogóle jest i dlaczego te różnice w cenach?
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to bardzo szerokie badanie genetyczne, które analizuje jednocześnie ponad 20 000–23 000 genów w organizmie – czyli praktycznie wszystkie geny odpowiedzialne za działanie naszego ciała.
Najprościej mówiąc to test, który „sprawdza instrukcję działania organizmu” i szuka w niej błędów, które mogą powodować chorobę. W większości laboratoriów standardowe badanie WES skupia się głównie na eksonach, czyli fragmentach DNA odpowiedzialnych za produkcję białek – to właśnie tam znajduje się większość znanych mutacji chorobotwórczych. I choć czasem to wystarczy, to jednak nie zawsze. Czasem potrzebna jest szersza analiza obejmująca też introny.
Dlatego istnieją również rozszerzone badania WES takie jak w testDNA – WES Premium, które analizują dodatkowo wybrane introny i inne obszary niekodujące, które mogą wpływać na to, jak geny są „odczytywane” przez organizm. Dzięki temu zwiększa się szansa na wykrycie zmian, których standardowe badania genetyczne WES mogłyby nie wychwycić.
Jak parametry badania WES wpływają na cenę?
Wiele osób słyszy „WES” i myśli, że każde badanie działa identycznie. To tak, jakby uznać, że każdy samochód jest taki sam, bo ma kierownicę. Różnice między badaniami WES bywają ogromne i to właśnie od tego zależy cena badania WES , a to właśnie od jakości, dokładności i precyzji badania zależy to, czy otrzymasz diagnozę.
- Standardowy WES innych laboratoriów to często jak świecenie latarką po pokoju – widzisz ważne miejsca, ale nie wszystko – w tym wypadku to patrzenie tylko na same geny kodujące i analiza jednej warstwy informacji. Może wystarczyć. Ale nie zawsze. I o tym trzeba wiedzieć zanim wybierzesz badanie.
> - WES Premium i WES Premium TRIO w testDNA to bardziej jak zapalenie wszystkich świateł w domu czyli sprawdzenie genów dziecka, (a w WES Trio też porównanie z DNA rodziców), analiza dodatkowych obszarów DNA, które inne badania WES często pomijają. To badanie jest głębsze, szersze i bardziej kompletne. I co ważne WES w testDNA to tylko 4-5 tygodni oczekiwania na wynik, podczas gdy w innych laboratoriach czekasz nawet 12 tygodni.
Te parametry wpływają na ceny badania WES i warto o nie zapytać.
- Standardowe badania obejmują zwykle ok. 20 000 genów. Bardziej rozszerzone wersje, takie jak adanie WES PREMIUM i WES Premium Trio, analizują ponad 23 000 genów oraz dodatkowo dziesiątki tysięcy wariantów intronowych i międzygenowych opisanych klinicznie. Taki zakres zwykle dostępny jest dopiero w badaniu WGS.
. - Głębokość sekwencjonowania -to jeden z najważniejszych parametrów jakości. Oznacza, ile razy dany fragment DNA został „przeczytany” przez aparat sekwencjonujący. Przykład: 30x = średnio 30 odczytów tego samego miejsca, 100x = średnio 100 odczytów.
Im większa liczba odczytów: tym mniejsze ryzyko przeoczenia mutacji, większa dokładność wyniku i większa szansa wykrycia trudniejszych zmian. W badaniach klinicznych za bezpieczne uważa się zwykle: minimum ok. 100x średniego pokrycia dla diagnostycznego WESoraz >95–98% pokrycia regionów targetowanych.
> - Jakość analizy CNV – większość laboratoriów bada zmiany CNV w ogranicoznym zakresie czyli w praktyce ich WES wykrywa pewien procent zmian CNV ale nie zastępuje badania mikromacierzy aCGH. Jedynym badaniem WES, które ma czułość pozwalającą zastąpić mikromacierze jest badanie WES Premium (wykrywa zmiany CNV z tą samą dokładnością). To oznacza oszczędność dodatkowych kosztów (kariotyp molekularny / mikromacierz to koszt ok. 2500 zł).
. - Zmiany w DNA mitochondrialnym (mtDNA), które mogą być istotne szczególnie w przypadku chorób neurologicznych – zakres analizy tych zmian również ma wpływ na cenę i jakość badania.
> - Algorytmy i bioinformatyka – Samo „czytanie DNA” to dopiero początek. Kluczowe jest to, jak laboratorium interpretuje dane. Dobre laboratoria korzystają z: wielu algorytmów wykrywania wariantówm, filtracji wariantów, narzędzi AI/bioinformatycznych baz danych takich jak: ClinVar, OMIM, HGMD,gnomADm, DECIPHER i innych. Dzięki temu łatwiej odróżnić niegroźną zmianę od mutacji mającej znaczenie kliniczne.
> - Interpretacja przez specjalistów – w WES ogromne znaczenie ma doświadczenie, lekarza genetyka, diagnosty laboratoryjnych i bioinformatyków. To taki rodzaj badania DNA, w przypadku którego uzyskane dane mogą zostać zinterpretowane inaczej w różnych laboratoriach.
> - Dodatkowe raporty – np. raport wrażliwości na leki co ma szczególne znaczenie np. w przypadku leczeniu padaczki.
WES Standard | |||
|---|---|---|---|
| Rodzaj próbki | krew | krew | krew/sucha kropla krwi |
| Konsultacja z genetykiem przed badaniem |  | | |
| Zmiany w eksonach | | | |
| Zmiany w intronach | | | |
| Zmiany CNV w ramach eksonu | | | |
| Zmiany CNV w ramach intronów | |  | |
| Istotne klinicznie regulatorowe RNA | | | |
| Zastępuje badanie mikromacierzy (aCGH) | | | |
| Mutacje punktowe w mtDNA | | | |
| Sprawdzenie wybranych mutacji dynamicznych (powiązanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i neurodegeneracyjnymi) | | | |
| Możliwość rozszerzenia badania o raport wrażliwości na leki (farmakogentyka) | | | |
| Raportowane zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne oraz VUS | | | |
| Raportowane wariantów patogennych i potencjalnie patogennych, niezwiązanych ze wskazaniem do badania (secondary finding) | | | |
| Badanie biochemiczne potwierdzające wykrytą chorobę metaboliczną (wybrane biomarkery) | | | |
| Czas oczekiwania na wynik | 4-5 tygodni | 10 tygodni | 7-10 tygodni |
Cena: 5587 zł | Cena: 6270zł | Cena: 5587 zł | |
Kiedy warto wykonać badanie WES?
Badania genetyczne dzieci takie jak WES są wskazane przede wszystkim u pacjentów, u których występują:
- objawy padaczki, drgawki, ‘zawieszenia’,
- zaburzenia rozwoju i objawy ze spektrum autyzmu,
- opóźniony rozwój mowy,
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
- opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju u niemowląt,
- częste infekcje, zaburzenia odporności (również podejrzenie pierwotnych niedoborów odporności),
- zmiany w wyglądzie (tzw. cechy dysmorfii),
- podejrzenie choroby metabolicznej,
- zanik mięśni (dystrofia),
- łamliwość kości,
- nadmierna mobilność stawów,
- ryzyko chorób nowotworowych,
- podejrzenie konkretnej choroby wrodzonej, której objawy są wspólne dla wielu schorzeń genetycznych,
- występowanie choroby wrodzonej w rodzinie.
Badanie pomaga znaleźć odpowiedź na pytania:
- Co dziecku/mi dolega?
- Czy jest możliwe leczenie?
- Czy i jak można przynieść ulgę choremu?
- U jakiego specjalisty się leczyć?
Najczęściej zadawane pytania i odpowiedzi (FAQ)
.
Źródła naukowe:
- Yang Y. et al., Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders, New England Journal of Medicine, 2013.
Dostęp: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1306555 - Retterer K. et al., Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications, Genetics in Medicine, 2016.
Dostęp: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(16)30325-9/fulltext - Farwell K.D. et al., Enhanced utility of family-centered diagnostic exome sequencing with inheritance model–based analysis, Genetics in Medicine, 2015.
Dostęp: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(15)30391-5/fulltext - Rehm H.L. et al., ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing, Genetics in Medicine, 2021.
Dostęp: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)00015-0/fulltext - Richards S. et al., Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants, Genetics in Medicine, 2015.
Dostęp: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)00006-X/fulltext - Wright C.F. et al., Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting, Nature Reviews Genetics, 2018.
Dostęp: https://www.nature.com/articles/nrg.2017.86 - Boycott K.M. et al., Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing, Nature Reviews Genetics, 2013.
Dostęp: https://www.nature.com/articles/nrg3554 - Miller D.T. et al., Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test, American Journal of Human Genetics, 2010.
Dostęp: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(10)00279-9 - Yuan B. et al., CNV detection using exome sequencing data, Genetics in Medicine, 2020.
Dostęp: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(20)30306-6/fulltext - Stark Z. et al., Integrating genomics into healthcare: a global responsibility, Genetics in Medicine, 2019.
Dostęp: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(19)30338-3/fulltext - Lee H. et al., Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders, JAMA, 2014.
Dostęp: https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/1871328 - Vissers L.E.L.M. et al., A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing, Nature Genetics, 2017.
Dostęp: https://www.nature.com/articles/ng.3834 - Helbig I. et al., Diagnostic exome sequencing provides a molecular diagnosis for a significant proportion of patients with epilepsy, Epilepsia, 2016.
Dostęp: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.13274 - Srivastava S. et al., Clinical whole exome sequencing in child neurology practice, JAMA Pediatrics, 2014.
Dostęp: https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/1907872 - ACMG Board of Directors, Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics, Genetics in Medicine
Dostęp: https://www.gimjournal.org/ - OMIM® – Online Mendelian Inheritance in Man, Johns Hopkins University.
Dostęp: https://omim.org/ - ClinVar – National Center for Biotechnology Information (NCBI).
Dostęp: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ - DECIPHER Database – Wellcome Sanger Institute.
Dostęp: https://www.deciphergenomics.org/ - gnomAD – Genome Aggregation Database.
Dostęp: https://gnomad.broadinstitute.org/ - HGMD® – Human Gene Mutation Database.
Dostęp: https://www.hgmd.cf.ac.uk/
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
