Badania genetyczne na autyzm
Często diagnozowanym zaburzeniem u dzieci są zaburzenia ze spektrum autyzmu. Jest to bardzo zróżnicowane zaburzenie. Może ono występować pod kilkoma postaciami. Zdiagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu jest bardzo złożonym i trudnym procesem. Zaburzenia te mogą objawiać się bardzo różnorodnie, ale najczęstsze objawy to:
- zaburzenia języka i komunikacji
- problemy z kontaktami interpersonalnymi
- ograniczone, sztywne zachowania i zainteresowania
Aby zaburzenia ze spektrum autyzmu mogły zostać zdiagnozowane, muszą wystąpić przynajmniej dwa z trzech objawów. Do wizyty u specjalisty powinien skłonić np. brak gaworzenia w trakcie pierwszego roku życia dziecka, niewymawianie żadnego słowa przez 18 miesięcy życia i dwuwyrazowych wraz przez pierwsze dwa lata życia oraz jakakolwiek utrata umiejętności mowy w każdym momencie życia.
Autyzm – jak znaleźć przyczyny choroby? Jakie badanie genetyczne na autyzm może pomóc?
Badanie WES Premium – badaniem profilaktycznym dzieci w kierunku przyczyny autyzmu
Badania metaboliczne u dzieci – jaka jest ich cena? Na czym polegają?
Badania metaboliczne u dzieci – Badanie WES Premium – kiedy warto je wykonać?
Autyzm – jak znaleźć przyczyny choroby? Jakie badanie genetyczne na autyzm może pomóc?
Spis treści
Nie udało się do tej pory stwierdzić jednoznacznej przyczyny występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu. Stwierdzono jedynie, że zaburzenia te mają podłoże wieloczynnikowe. Jednym z tych czynników są niewątpliwie czynniki genetyczne- stwierdzono to u niektórych autystyków. Aby stwierdzić, czy mutacje w genach miały udział w powstaniu zaburzenia warto wykonać badania genetyczne. Jednym z takich badań jest badanie WES oraz jego rozszerzona wersja- badanie WES premium.
Badanie WES Premium – badaniem profilaktycznym dzieci w kierunku przyczyny autyzmu
Podłoże genetyczne zaburzeń ze spektrum autyzmu stwierdzono aż u 33% dzieci autystycznych. Czynniki genetyczne nie są oczywiście jedyną przyczyną zaburzenia, ale na pewno jedną z jej części składowych. Zostało to potwierdzone badaniami. Raport z badania WES premium pomoże lekarzowi stwierdzić, czy występujące objawy kliniczne to objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Pozwoli ono także sprawdzić jakie leczenie będzie najbardziej odpowiednie- określi najlepszą dawkę, najlepszy lek oraz wskaże niebezpieczne dla pacjenta leki. Oczywiście przed wykonaniem badania WES premium należy skorzystać z podstawowych narzędzi do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu- obserwacji oraz konsultacji psychologicznej. Połączenie tych trzech narzędzi pozwoli lekarzowi osiągnąć najlepszy efekt.
Badania metaboliczne u dzieci – jaka jest ich cena? Na czym polegają?
Do powstania zaburzeń ze spektrum autyzmu bardzo często przyczyniają się choroby metaboliczne. Są to choroby, które mają niekorzystny wpływ na funkcjonowanie metabolizmu. Mogą one objawiać się bardzo różnorodnie. Ich objawy są także bardzo niejednoznaczne. Często wskazują na inne schorzenie. Często choroba objawia się tak, że trudno jest ją wykryć przez bardzo długi czas. Przykłady objawów to:
- ataki padaczkowe
- drgawki
- opóźniony proces wzrastania
- wymioty
- zaburzenia napięcia mięśniowego
Istnieje wiele rodzajów chorób metabolicznych. Są to np. zespół Retta, stwardnienie guzowate, zespół Sotosa, zespół Cowdena, zespół Lemliego, zespół Opitza oraz zespół Jouberta. Są to choroby wrodzone. Bardzo ważne jest jak najwcześniejsze zdiagnozowanie tych chorób, ponieważ jest to najważniejszy czynnik efektywnego leczenia. Na szczęście można wykryć je już nawet u noworodka. Wczesne wykrycie chorób metabolicznych jest również ważne w kontekście szczepień, ponieważ w przypadku cierpienia na chorobę metaboliczną, niektóre szczepionki może wywołać działania niepożądane.
Badania metaboliczne u dzieci – Badanie WES Premium – kiedy warto je wykonać?
Wszystkie choroby metaboliczne można wykryć za pomocą badania genetycznego WES. Do diagnozowania chorób metabolicznych często używa się również testów biochemicznych, ale nie pozwalają one na wykrycie podłoża choroby. Badanie WES wykryje czynniki wywołujące chorobę, a także pozwoli wdrożyć najbardziej skuteczne leczenie i najlepszą dietę, która jest bardzo ważna w przypadku chorób metabolicznych. Test ten pozwoli również zmniejszyć ryzyko wystąpienia powikłań np. ataków padaczkowych, śpiączki czy niewydolności narządów. Wykonując badanie WES, sprawdzimy również, czy nie jesteśmy narażeni na inne choroby o podłożu genetycznym oraz czy w przypadku posiadania potomstwa, możemy przekazać mu te choroby.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
