Badania genu MTHFR

MTHFR to gen który dostarcza organizmowi instrukcji do wytwarzania określonego enzymu zwanego reduktazą metylenotetrahydrofolianową. W rzeczywistości MTHFR to właśnie skrócona nazwa tego enzymu. Mutacje MTHFR mogą zmienić w organizmie sposób metabolizowania i przekształcania ważnych składników odżywczych z diety w aktywne witaminy, minerały i białka, a także wpływać na zmiany poziomu neuroprzekaźników i hormonów. Może to wpływać na poziom cholesterolu, trawienie, funkcje mózgu, hormonalne i wiele innych. Zaburzenia aktywności MTHFR mogą się również przyczyniać do powikłań w czasie ciąży.

Badania MTHFR – czym są i kiedy się je wykonuje?
Jakie ma znaczenie suplementacja kwasu foliowego przy stwierdzeniu obecności wariantów genu MTHFR?
Wysoka homocysteina – czym jest? Jakie jest jej powiązanie z badaniem MTHFR?
Wysoka homocysteina i jej powiązanie z zakrzepicą

Badania MTHFR – czym są i kiedy się je wykonuje?

Badanie MTHFR zalecane jest przede wszystkim kobietom w ciąży i planującym zajście w ciążę. Warto też wykonać je w przypadku urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej lub rozszczepieniem wargi/podniebienia, poronienia, zbyt wysokiego poziomu homocysteiny czy nieprawidłowego poziomu kwasu foliowego i/lub witaminy B12. Badanie to ważne jest też, jeśli u kogoś z rodziny występuje mutacja genu MTHFR. Mutacja ta ma wpływ na metabolizm kwasu foliowego, którego niedobór w organizmie może prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi, miażdżycy, zakrzepicy i anemii megaloblastycznej. Badanie MTHFR polega na analizie genetycznej pobranego materiału i sprawdzeniu, czy w genach MTHFR występują mutacje. Próbkę pobiera się poprzez wymaz z policzka lub pobranie niewielkiej ilości krwi żylnej.

Jakie ma znaczenie suplementacja kwasu foliowego przy stwierdzeniu obecności wariantów genu MTHFR?

Istnieją dwie główne mutacje MTHFR, na których badacze najczęściej się skupiają. Te mutacje są często nazywane „polimorfizmami” i wpływają na geny określane jako MTHFR C677T i MTHFR A1298C. Zaburzenia tych genów uniemożliwiają prawidłowe wchłanianie „zwykłego” kwasu foliowego, powodując niedobory tej witaminy. Kwas foliowy jest szczególnie ważny dla kobiet w okresie trzech miesięcy przed zajściem w ciążę i w pierwszym trymestrze. Jego prawidłowy poziom zmniejsza ryzyko wystąpienia u dzieci wad wrodzonych. Jednak odpowiedni poziom kwasu foliowego jest bardzo ważny ogólnie u wszystkich. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach MTHFR, zwłaszcza u kobiet w ciąży i planujących ciążę, a także osób starszych, zaleca się suplementację aktywnymi folianami, która jest skuteczniejsza od przyjmowania zwykłego kwasu foliowego.

Wysoka homocysteina – czym jest? Jakie jest jej powiązanie z badaniem MTHFR?

Zaburzenia genów MTHFR mogą wpływać na zwiększenie poziomu homocysteiny w surowicy krwi. Jej nadmiar (stan zwany hiperhomocysteinemią) jest czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, np. zmian zakrzepowych i uszkodzeń miażdżycowych. Wariant genu MTHFR sprawia, że kwas foliowy i witaminy z grupy B, które są niezbędne do przekształcania homocysteiny, nie są właściwie przetwarzane i wchłaniane w organizmie. Zaburzenie przemiany homocysteiny sprawia, że rośnie jej stężenie we krwi. Badanie MTHFR pozwala wykryć ewentualne zaburzenia w genach, wpływające na poziom homocysteiny. Dzięki temu lekarz jest w stanie postawić pacjentowi szczegółową diagnozę i odpowiednio pokierować go w dalszym leczeniu.

Wysoka homocysteina i jej powiązanie z zakrzepicą

Homocysteina to aminokwas niezbędny dla organizmu człowieka, musi jednak pozostawać w idealnej równowadze. Homocysteina powstaje w wyniku przemian innego aminokwasu – metioniny, która dostarczana jest do organizmu człowieka poprzez trawienie pokarmów białkowych. Nadmiar homocysteiny może nie tylko uszkadzać naczynia krwionośne, ale też zaburzać krzepliwość krwi. Homocysteina jest czynnikiem prozakrzepowym – jej wysoki poziom zwiększa ryzyko zakrzepicy. Poziom tego aminokwasu w organizmie pozwala określić stan naczyń mózgowych, sercowych i obwodowych. Nadmiar homocysteiny odgrywa też istotną rolę w zahamowaniu tworzenia głównych składników naczyń, czyli kolagenu, elastyny bądź proteoglikanów. Prowadzi to do ich deformacji i defektów w funkcjonowaniu, zwiększając przez to ryzyko tworzenia się zakrzepów. Warto pamiętać, że poziom homocysteiny w organizmie rośnie wraz z wiekiem. Na jej wysoki poziom stężenia są również narażone kobiety w ciąży.