Badania metaboliczne u dzieci – czym są i dlaczego warto je wykonać?
Dla rodzica nie ma nic bardziej niepokojącego niż niejasne objawy zdrowotne u dziecka. Zwłaszcza jeśli tradycyjne badania nie przynoszą odpowiedzi. W tym kontekście badania metaboliczne, genetyczne są w stanie nam pomóc. Innowacyjne badanie WES COMPLEX jest już dostępne i szczególnie wartościowe, w przypadku chorób metabolicznych. Ale czym tak naprawdę jest?
Na czym polegają badania metaboliczne – badanie WES COMPLEX?
Spis treści
Wrodzone choroby metaboliczne to około 600 różnych zaburzeń genetycznych. Badania metaboliczne takie jak badanie WES COMPLEX są w stanie na wczesnym etapie wykryć takie schorzenie. Choroby metaboliczne wpływają negatywnie na organizm – funkcjonowanie metabolizmu. Badania genetyczne u dzieci pozwolą nam na wykrycie problemu. Dzięki temu będzie można wprowadzić odpowiednie leczenie choroby metabolicznej, co opiera się głównie na indywidualnej diecie.
Badania metaboliczne – dlaczego wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie?
Choroby metaboliczne powodują problem z przetwarzaniem substancji z pożywienia. Może to powodować zbieranie się w organizmie toksycznych substancji. Dlatego tak ważna jest wczesna diagnostyka chorób metabolicznych. Możemy zapobiec większym problemom zdrowotnym u naszego dziecka. Jednak jak je rozpoznać? Objawem choroby metabolicznej u dzieci może być np. nadmierna senność, objawy ze spektrum autyzmu, wymioty, opóźniony rozwój, drgawki. Szczególnie u niemowląt zaburzenia metaboliczne są niebezpieczne.
Badania metaboliczne – czy można zbadać wrodzone choroby metaboliczne?
Zdecydowanie tak. Wrodzone choroby metaboliczne są często wynikiem mutacji genetycznych. Najszerszym badaniem metabolicznych u dzieci i dorosłych jest badanie WES COMPLEX. Test składa się z trzech badań – standardowego i szerokiego badania WES, kariotypu molekularnego oraz badania biochemicznego. Wykonywane jest jeżeli w genach znajdziemy nieprawidłowość, która może odpowiadać za chorobę metaboliczną. Dotychczas każde z tych badań trzeba było wykonać oddzielnie. Nie jest to już konieczne dzięki WES COMPLEX.
Badania metaboliczne – ile kosztuje badanie WES COMPLEX?
Cena badania metabolicznego takiego jak badanie WES COMPLEX nie jest niska. Badanie kosztuje około 5300 zł. Natomiast możliwości, które nam oferuje są jej warte. W porównaniu do standardowego badania WES, ten test zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy o 25%. To inwestycja w zdrowie Twojego dziecka. W przypadku wykrycia choroby metabolicznej, wiedza ta może być nieoceniona i znacząco wpłynąć na jakość jego życia.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
