Badania metaboliczne u dzieci: od diagnozy po leczenie

Badania metaboliczne u dzieci są kluczowym elementem wczesnej diagnostyki różnych zaburzeń metabolicznych, które mogą wpłynąć na ich rozwój i ogólne zdrowie. Badania metaboliczne u dzieci pomagają zrozumieć i poznać przyczynę oraz rodzaj choroby, Jest to niezwykle ważne w kontekście odpowiedniego leczenia choroby metabolicznej, ponieważ głównie opiera się na indywidualnej diecie. Nie jest to jednak możliwe, bez poznania występującej choroby u dziecka. Jakie badania metaboliczne u dzieci warto wykonać oraz co daje nam ich wykonanie?

Co daje wykonanie badania metabolicznego u dzieci?

Wykonanie badania metabolicznego u dzieci pozwala na identyfikację szeregu zaburzeń, które mogą być niewidoczne na co dzień. Takie badania są szczególnie ważne w przypadku dzieci, które wykazują nietypowe objawy, takie jak opóźnienie rozwoju, problemy z wzrostem, nietolerancje pokarmowe czy nietypowe zmęczenie. Diagnostyka chorób metabolicznych pozwala również monitorować skuteczność stosowanych terapii dietetycznych lub lekowych, dostosowując je w razie potrzeby do indywidualnych potrzeb dziecka.

Czy badania metaboliczne u dzieci postawią diagnozę?

Choć badania metaboliczne dostarczają cennych informacji o funkcjonowaniu organizmu dziecka, same w sobie mogą nie wystarczyć do postawienia pełnej diagnozy. W przypadku wielu zaburzeń metabolicznych konieczne jest połączenie wyników badań laboratoryjnych z obserwacją kliniczną, szczegółowym wywiadem medycznym oraz innymi badaniami specjalistycznymi, takimi jak genetyczne, aby dokładnie zrozumieć przyczyny występujących objawów i ustalić optymalne leczenie.

Badania metaboliczne u dzieci – rodzaje

Istnieje wiele rodzajów badań metabolicznych, które mogą być przeprowadzone w zależności od potrzeb i objawów występujących u dziecka. Badania metaboliczne u dzieci to m.in. testy z krwi i moczu czy testy genetyczne. Jednym z często wykonywanych z badań genetycznych jest badanie WES. Test ten to najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych, z obecnie dostępnych testów na rynku.

Badania metaboliczne u dzieci – cena

Koszty badań metabolicznych u dzieci różnią się w zależności od rodzaju i zakresu testów. Proste badania krwi i moczu mogą kosztować niewiele, natomiast bardziej złożone testy genetyczne lub mogą wynieść nawet kilka tysięcy złotych. Cena badania WES to około 5 000 złotych. Innowacyjnym testem genetycznym jest badanie WES COMPLEX, które wykonuje się także, jako badanie metaboliczne. Test ten łączy w sobie standardowe badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Jest w stanie rozpoznać czy choroba metaboliczne jest aktywna oraz jak bardzo jest zaawansowana.