Badania metaboliczne u dzieci – podróż ku zdrowej przyszłości!
Choroby metaboliczne to grupa ogromnej ilości zaburzeń. Znamy około 600 takich chorób. Wynikają one z niepoprawnego działania organizmu. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są spowodowane mutacjami w genach. Badania metaboliczne takie jak badanie WES będzie w tej sytuacji nieocenione. Test WES bada całe egzom – około 23 00 genów! Przeczytaj więcej o badaniach metabolicznych i badaniu WES COMPLEX.
Badania metaboliczne – jakie są objawy chorób metabolicznych?
Spis treści
Objawy chorób metabolicznych u niemowląt to np. wymioty, senność, zaburzenia napięcia mięśniowego. Choroby metaboliczne mogą powodować różne objawy, niektóre z nich mogą być bardzo niespecyficzne. Ujawniają się także w ciągu kliku lub kilkunastu lat. Badania genetyczne dziecka w takim przypadku będą trafnym wyborem. Warto skonsultować się z lekarzem, jeżeli zauważamy u swojego dziecka coś niepokojącego.
Badania metaboliczne a indywidualna dieta
Właściwa diagnoza jest niezbędna, aby wprowadzić odpowiednie leczenie choroby metabolicznej. Indywidualnie dobrana dieta jest bardzo istotna i jest główną formą leczenia choroby metabolicznej. Dlaczego diagnoza genetyczna jest tak ważna? Wykryje wadliwe geny, dzięki czemu uzyskamy dość szybki wynik i rozpoznanie konkretnej choroby. Badania metaboliczne u dzieci są często wybierane.
Badania metaboliczne – WES COMPLEX
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku. Łączy w sobie szerokie badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne – jeżeli będą wykryte mutacje genetyczne, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną. WES COMPLEX zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy w porównaniu do klasycznego badania WES o 25%. Tak nowoczesne badanie metaboliczne pomoże w uzyskaniu diagnozy.
Czy badania metaboliczne u dzieci zapewnią spokojną przyszłość?
Choroby metaboliczne są podstępne i mogą rozwijać się w ukryciu. Wykonanie badania metabolicznego u dziecka pozwoli wprowadzić leczenie na wczesnym etapie. Poprawi to więc jakość życia oraz pomoże zapewnić spokojniejszą przyszłość dziecku. Badania genetyczne dla dzieci, w szczególności badanie WES COMPLEX jest nieinwazyjne. Próbką jest sucha kropla krwi. Wynik badania WES otrzymamy do kilku tygodni. Jeżeli u dziecka zauważymy objawy choroby metabolicznej, warto zastanowić się nad wykonaniem badania metabolicznego.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
