Badania na autyzm – rola badania WES w diagnozowaniu zaburzeń spektrum autyzmu

Obecnie dostępne badania genetyczne dla dzieci i dorosłych otwierają drzwi do zrozumienia wielu chorób genetycznych oraz zaburzeń, w tym autyzmu. Badania na autyzm wykonywane są już u najmłodszych. Istotne jest, aby diagnoza autyzmu była postawiona jak najszybciej. Przeważnie autyzm ujawnia się do 3 roku życia. Wśród najnowocześniejszych metod diagnostycznych wyróżnia się badanie WES. Ale czy może być kluczem do poznania przyczyny autyzmu?

Badania na autyzm, czy autyzm ma podłoże genetyczne?

Autyzm to zaburzenie rozwojowe. Ujawnia się trudnościami w komunikacji, problemami z mową lub kłopotami emocjonalnymi. Dzieci z autyzmem mają również trudność w trzymywaniu kontaktu wzrokowego. Przyczyna autyzmu może leżeć w genach ale dotyczyć również czynników środowiskowych. Badania autyzmu wykonywane są w celu potwierdzenia podejrzeń – diagnozą oraz poznania przyczyny autyzmu.

Badania na autyzm – jak można rozpoznać objawy autyzmu u dziecka?

Pierwsze objawy autyzmu u dziecka pojawiają się do trzeciego roku życia. Zaburzenie ujawniać się może przez problemy koncentracją, mową, unikanie kontaktu wzrokowego. Niektóre z nich mogą nie wydawać się autyzmem na pierwszy rzut oka. Jednak warto pamiętać, że badania na autyzm pomogą nam we właściwym rozpoznaniu. Spowoduje to również odpowiednie leczenie autyzmu oraz wprowadzenie ewentualnej terapii. Najczęściej wybieranym badaniem autyzmu jest test WES.

Ile kosztują genetyczne badania na autyzm?

Genetyczne badania na autyzm kosztować mogą kilka tysięcy złotych. Badanie WES jest obecnie najszerszym testem genetycznym. Jego cena wynosi około 6000 zł. Badany jest cały egzom, co pozwala na poznanie genetycznej przyczyny występującego schorzenia. Inne wersje badania WES takie jak WES Premium, WES COMPLEX lub WES trio są tak samo szerokie. Cena każdego testu jest inna. Oferty laboratoriów z pewnością mają zawarte szczegóły dotyczące ceny oraz zakresu.

Badania na autyzm, czy badanie WES umożliwi szybką diagnozę?

Badanie WES jest najszerszym testem genetycznym. Bada około 23 000 genów. Bardzo ważne jest, że Test WES umożliwia diagnostykę różnicową. Podczas jednej analizy sprawdzane są setki możliwych genetycznych przyczyn objawów, które występują. Dlaczego jest to korzystne? Ze względu na to, że możemy uniknąć konieczności wykonywania wielu innych badań genetycznych, aby wykluczyć kolejną diagnozę. Wynik badania na autyzm, WES otrzymamy do kilku tygodni.