Badanie cytogenetyczne – kiedy jest zalecane i jakie rodzaje próbek są używane w badaniu cytogenetycznym ?

Cytogenetyka jest dziedziną genetyki skupiającą się na badaniu struktury i funkcji chromosomów. Badanie cytogenetyczne to nieocenione narzędzie pozwalające na identyfikację różnych nieprawidłowości chromosomalnych, które mogą mieć wpływ na zdrowie i rozwój człowieka.

Jaki jest główny cel wykonywania badania cytogenetycznego?

Głównym celem badania cytogenetycznego jest identyfikacja wszelkich nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak dodatkowe, brakujące lub uszkodzone chromosomy. Te zmiany mogą prowadzić do wielu różnych stanów i chorób, w tym niektórych form raka, chorób genetycznych, jak zespół Downa, oraz problemów z płodnością. Wykonanie badania cytogenetycznego może dostarczyć istotnych informacji diagnostycznych, pomagać w opracowaniu planu leczenia i monitorowaniu pacjenta.

Czy badanie cytogenetyczne jest dostępne w ramach NFZ?

Badania cytogenetyczne są zazwyczaj dostępne w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ), ale to zależy od określonej sytuacji pacjenta i typu badania. Na przykład, niektóre testy mogą być dostępne tylko dla pacjentów, którzy spełniają określone kryteria, takie jak osoby z diagnozą określonej choroby genetycznej.

Jakie rodzaje próbek są używane w badaniu cytogenetycznym?

W badaniu cytogenetycznym można wykorzystać różne rodzaje próbek, w zależności od tego, co dokładnie ma być badane. Do najczęściej używanych należą krew, szpik kostny, komórki skóry, a w przypadku prenatalnego badania cytogenetycznego – próbki pobrane z kosmówki lub płynu owodniowego.

Kiedy zaleca się wykonanie badania cytogenetycznego?

Badanie cytogenetyczne może być zalecane w wielu sytuacjach. Na przykład, może być ono sugerowane dla par, które mają problemy z poczęciem dziecka lub które doświadczyły wielokrotnych poronień. Może być również zalecane dla osób, u których podejrzewa się choroby genetyczne, w tym niektóre formy raka. Cytogenetyka ma również zastosowanie w badaniach prenatalnych. Badania te mogą dostarczyć informacji o chromosomach płodu i pomóc w wykryciu wrodzonych wad rozwojowych przed narodzinami.