Badanie WES – badanie na autyzm i nie tylko
Badanie WES – badanie na autyzm i nie tylko
Badanie WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie obecnie można przeprowadzić u dzieci i dorosłych. Ma ogromną przewagę nad innymi badaniami genetycznymi, które zazwyczaj sprawdzają jeden lub kilka genów. Badanie WES pozwala na jednoczesną analizę aż 23 tysięcy genów.
W jakim celu wykonuje się badania WES?
Badania WES – dla kogo?
Badanie WES – jak przebiega?
Dlaczego warto wykonać dziecku badanie WES?
W jakim celu wykonuje się badania WES?
Spis treści
Badanie WES wykonuje się, gdy u pacjenta występują pewne niepokojące objawy, których przyczyny nie udało się jeszcze ustalić i istnieje podejrzenie, że mogą być one spowodowane nieprawidłowościami w kodzie genetycznym. Badanie WES to badanie, które pozwala na analizę wszystkich 23 tysięcy zidentyfikowanych dotąd genów człowieka w stosunkowo krótkim czasie. Wykonanie badania jest szansą na postawienie odpowiedniej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia tak szybko, jak to możliwe.
Badania WES – dla kogo?
Badanie WES jest badaniem przeznaczonym dla wszystkich dzieci i dorosłych u których pojawiły się pewne niepokojące objawy. Rekomendowane jest przede wszystkim w przypadku wystąpienia u pacjenta drgawek i objawów padaczki, opóźnionego rozwoju mowy, zaburzeń rozwoju u dzieci czy też pojawienia się objawów ze spektrum autyzmu (badanie WES często nazywane jest badaniem na autyzm). Dodatkowo powinno być ono wykonane również u pacjentów z dysmorfiami twarzy, z podejrzeniem choroby metabolicznej oraz dystrofii mięśni.
Badanie WES – jak przebiega?
Badanie WES może być przeprowadzane w oparciu o wymaz pobrany z policzka (standardowe badanie WES) lub na podstawie pobranej krwi żylnej (badanie WES o rozszerzonym zakresie). Wymaz z policzka może być pobrany w punkcie medycznym lub samodzielnie w domu. Czas oczekiwania na wyniki to ok. 5-7 tygodni w przypadku badań rozszerzonych i ok. 10 tygodni w przypadku badania w wersji standardowej. Wyniki badania powinny zostać skonsultowane z lekarzem genetykiem, który zaproponuje konkretny sposób postępowania uzależniony od diagnozy.
Dlaczego warto wykonać dziecku badanie WES?
W przypadku, gdy Twoje dziecko jest chore, a lekarze nie są w stanie postawić diagnozy, wtedy wykonanie dziecku badań WES może pozwolić Ci poznać odpowiedź na pytanie, co dokładnie dolega Twojemu dziecku. Dodatkowo jeżeli zauważyłeś u dziecka jakieś niekorzystne zmiany w zachowaniu i podejrzewasz, że przyczyną tego stanu rzeczy może być autyzm, warto przeprowadzić u dziecka badanie genetyczne na autyzm, a takim właśnie badaniem jest badanie WES. Badanie WES jest badaniem nieinwazyjnym, więc nic nie ryzykujesz, a może pozwolić postawić diagnozę i wprowadzić odpowiednie leczenie.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
