Badanie WES w diagnostyce padaczki

Padaczka znana również jako epilepsja jest chorobą mającą podłoże neurologiczne. Nie zawsze lekarz może łatwo zdiagnozować chorobę i zastosować odpowiednie leczenie padaczki. Badania padaczki są nieocenioną pomocą w diagnostyce tego schorzenia, które odpowiednio leczone wcale nie musi mieć negatywnego wpływu na życie pacjenta.

Badania na padaczkę – czy padaczkę można wyleczyć?
Badania na padaczkę – czy padaczka jest dziedziczna?
Badania na padaczkę a badanie WES
Badania na padaczkę a badanie WES trio

Badania na padaczkę – czy padaczkę można wyleczyć?

Padaczka jest związana z pewną niesprawnością w obrębie mózgu – nie ma skutecznej metody na to, by całkowicie wyleczyć tę chorobę. Może mieć ona charakter wrodzony lub nabyty. Na szczęście medycyna dysponuje wieloma sposobami leczenia tego schorzenia, dzięki czemu możliwe jest, by osoba chora prowadziła całkiem normalne życie. Ważne jest jednak odpowiednie dobranie leków, które powinno opierać się na precyzyjnej diagnozie.

Badania na padaczkę – czy padaczka jest dziedziczna?

Padaczka może być schorzeniem dziedzicznym – jeśli oboje z rodziców cierpią na epilepsję to ryzyko wystąpienia choroby u dziecka szacowane jest na około 30%. W przypadku kiedy chory jest tylko ojciec jest to 4%, a kiedy choruje matka – 8%. Chorzy na padaczkę rodzice często decydują się na badania genetyczne dziecka, dzięki którym możliwe jest określenie stanu malucha nawet tuż po urodzeniu.

Badania na padaczkę a badanie WES

Badania na padaczkę mają zróżnicowaną formę w zależności od potrzeb pacjentów czy lekarzy zlecających badania. Dla dokładnej diagnostyki padaczki najczęściej wykonywane są badania genetyczne dziecka, a więc analizy panelowe lub badanie WES, które jest uniwersalną analizą o najszerszym zakresie na rynku. Badania genetyczne padaczki mogą pomóc w diagnostyce choroby, szczególnie kiedy obserwowane u dziecka objawy nie są jednoznaczne.

Badania na padaczkę a badanie WES Trio

Badanie WES Trio to pakiet, który obejmuje analizę genów dziecka oraz jego rodziców. Dzięki temu można porównać materiał genetyczny, szczególnie pod kątem możliwych schorzeń genetycznych. Badanie pozwala określić, czy dane nieprawidłowości w genach są dziedziczne i czy determinują u pacjenta objawy chorobowe. Dotyczy to zarówno diagnostyki padaczki, jak i wielu innych chorób dzieci i dorosłych.