Choroby metaboliczne u dzieci
Co to są choroby metaboliczne u dzieci?
Przykłady chorób metabolicznych u dzieci
Rodzaje badań na choroby metaboliczne u dzieci
Cena badań na choroby metaboliczne u dzieci
Co to są choroby metaboliczne u dzieci?
Spis treści
Zaburzenia metaboliczne to grupa wrodzonych chorób, które powstają na skutek nieprawidłowego działania organizmu. Doprowadzają one do upośledzenia procesów metabolicznych – mutacje w genach doprowadzają do gromadzenia się nadmiernej ilości substancji, które szkodzą dziecku bądź powodują, że organizm nie jest w stanie wytworzyć odpowiedniej ilości potrzebnych substancji. Choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne i mogą doprowadzić do niewydolności narządów.
Przykłady chorób metabolicznych u dzieci
Jest wiele cech, według których możemy klasyfikować choroby metaboliczne, najpowszechniejszym jednak jest przyczyna powstania choroby. W tym przypadku dzielimy je na wrodzone oraz nabyte. Wrodzone choroby metaboliczne są rzadziej spotykane niż nabyte, a należą do nich między innymi: choroba Gauchera (prowadzi do dysfunkcji śledziony i wątroby, a także układu kostnego i nerwowego), mukopolisacharydoza (powoduje niewydolność wielu narządów), fenyloketonuria (nieprawidłowa przemiana fenyloalaniny), mukowiscydoza (wpływa na układ oddechowy oraz pracę układu pokarmowego). Nabyte choroby metaboliczne to przykładowo: cukrzyca, osteoporoza, zaburzenia lipidowe, dna moczanowa. Objawy chorób metabolicznych u dzieci są różnorodne i nieoczywiste – bywa, że „podszywają się” pod inne choroby. O ich obecności w organizmie dziecka mogą świadczyć: ataki padaczkowe lub drgawki, wymioty, trudności związane z przyjmowaniem pokarmu, objawy ze spektrum autyzmu, nadmierna senność.
Rodzaje badań na choroby metaboliczne u dzieci
Chcąc wykryć wady metaboliczne u dziecka warto wykonać test przesiewowy. Tym sposobem można dowiedzieć się czy dziecku dolegają wrodzone wady i zapobiec wyniszczeniu organizmu na czas. Test ten najlepiej wykonać w drugiej lub trzeciej dobie życia, a polega on na pobraniu kilku kropel krwi z pięty niemowlęcia, które zostają poddane badaniom za pomocą specjalnych metod. W przypadku wykrycia hemochromatozy należy wykonać badania genetyczne dzieci. Innym rodzajem badań jest badanie WES polegające sprawdzeniu każdego genu kilka razy, w celu wykrycia jakichkolwiek wad.
Ceny badań na choroby metaboliczne u dzieci
W przypadku testów przesiewowych są one całkowicie finansowane przez Ministerstwo Zdrowia. Ceny badań genetycznych dzieci zależą od ilości przebadanych genów oraz rodzaju wykonywanego badania, stąd też koszt może wynosić ok.200 zł, a kończyć się nawet na 10 000 zł. Cena badania WES to około 5500 zł do 7000 zł, jednak jego zakres jest bardzo wysoki i pozwala na przebadanie dziecka pod kątem ok. 600 chorób metabolicznych.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
