Czy badania metaboliczne, czy pomogą w diagnozie choroby?

Każdy rodzic pragnie, aby jego dziecko było zdrowe. Jednak niektóre dolegliwości mogą się objawić dopiero po pewnym czasie lub nie dawać żadnych objawów. Często spowodowane są czynnikami genetycznymi. Choroby metaboliczne są podstępne i mogą rozwijać się w ukryciu. Obecnie dostępne badania metaboliczne u dzieci i dorosłych są wysoce wiarygodne, szczególnie jeżeli chodzi o testy genetyczne. Polecane są badania WES. To najszersze badania genetyczne dla dzieci i dorosłych. Czy testy pozwolą na diagnostykę choroby metabolicznej?

Badania metaboliczne, czy wrodzone choroby metaboliczne są niebezpieczne?

Choroby metaboliczne są grupą wielu schorzeń. Wrodzone choroby metaboliczne mogą latami rozwijać się w ukryciu. Nieleczone mogą powodować poważne problemy zdrowotne. Dlatego tak ważna jest diagnoza genetyczna. Po co wykonywać wiele testów, co wydłuży czas oczekiwania na diagnozę. Możemy zlecić badanie metaboliczne u dziecka, jakim jest badanie WES – wynik testu otrzymamy do kilku tygodni. Choroby genetyczne mogą być niebezpieczne, jeśli nie zostaną zdiagnozowane i odpowiednio leczone.

Czy genetyczne badania metaboliczne są najlepszym wyborem?

Genetyczne badania metaboliczne pozwalają na postawienie pewnej diagnozy. Badanie WES wyklucza lub potwierdza około 600 chorób metabolicznych. Wykonanie test WES ułatwi rozpoczęcie leczenia choroby metabolicznej. Głównie dotyczy wprowadzenia odpowiednej diety. Jednak, aby móc to zrobić konieczne jest poznanie dokładnej dolegliwości.

Badania metaboliczne – jakie testy można wykonać u dzieci?

Oprócz tradycyjnych badań metabolicznych dostępne są właśnie testy genetyczne. To one są najbardziej popularnym wyborem. Szczególnie innowacyjne badanie WES COMPLEX. Żeby w pełni pomóc naszemu dziecku, konieczna jest właściwa diagnoza. Choroby metaboliczne u dzieci mogą być szczególnie niebezpieczne i niepokojące, ponieważ ich organizm stale się rozwija. Wybierzmy więc najbardziej zaawansowany test genetyczny.

Badania metaboliczne, czy warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX jest jednym z najnowszych i najbardziej zaawansowanych testów dostępnych na rynku. Oprócz tradycyjnego badania WES obejmuje badanie kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne – jeżeli będą wykryte nieprawidłowości, które odpowiadać mogą za chorobę metaboliczną. Dla wielu rodziców jest to kluczowe narzędzie w drodze do postawienia prawidłowej diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia.