Jakie badania metaboliczne są polecane u dzieci?
Wrodzone choroby metaboliczne są trudne do zdiagnozowania, szczególnie jeśli objawy nie wskazują jednoznacznie na chorobę. Badania metaboliczne mogą okazać się niezwykle pomocne w wykluczeniu lub potwierdzeniu choroby, a przy tym są w pełni bezpieczne. Można wykonywać je bez przeszkód nawet u bardzo małych dzieci.
Czy badania metaboliczne pozwolą wykryć wrodzone wady metabolizmu?
Spis treści
Badania metaboliczne u dzieci w 99,9% są w stanie wykryć nieprawidłowości genetyczne charakterystyczne przy wrodzonych chorobach. Badania metaboliczne są warte wykonania przy podejrzeniu choroby, szczególnie że niepokojące objawy mogą ujawniać się z czasem, kiedy zaburzenie rozwinie się i sieje spustoszenie w organizmie. Bez badań genetycznych dla dzieci nie zawsze możliwe jest postawienie odpowiedniej diagnozy.
Jakie są korzyści z wykonania badań metabolicznych?
Wykonanie genetycznych badań metabolicznych pozwala sprawdzić stan DNA, dzięki czemu istnieje znacznie większa szansa na postawienie trafnej diagnozy. Wczesne zdiagnozowanie choroby pozwala na jej leczenie już we wczesnej fazie, zanim dojdzie do uszkodzenia narządów. Badania genetyczne dla dzieci pozwalają na uniknięcie nietrafionej diagnozy, co zdarza się stosunkowo często przy wrodzonych chorobach.
Badania metaboliczne, czy są różne rodzaje badań?
Badania metaboliczne są różnorodne – najlepsze efekty diagnostyczne przynosi badanie genetyczne. Jednocześnie diagnostykę można wspomagać poprzez wykonanie badań wchodzących w skład tzw. profilu metabolicznego – jest to AST, ALT, glukoza czy białko całkowite. Może się jednak okazać, że parametry te nie są nieprawidłowe mimo rozwoju choroby, która ma źródło w genach.
Badania metaboliczne u dzieci, czy warto wykonać badanie WES COMPLEX
Badanie WES COMPLEX jest polecane przy diagnostyce chorób metabolicznych, w tym również zaburzeniach metabolicznych. WES COMPLEX Pozwala na postawienie trafnej diagnozy dzięki analizie wszystkich genów. Wynik jest ważny przez całe życie, dlatego może być wykorzystany wielokrotnie – jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Z pewnością jest to analiza warta wykonania, szczególnie kiedy lekarz ma problem ze zdiagnozowaniem małego pacjenta i zaleca dokładne badania metaboliczne u dziecka.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
