Padaczka – diagnostyka przez badania genetyczne
Padaczka – diagnostyka przez badania genetyczne
Padaczka jest jedną z najbardziej powszechnych chorób układu nerwowego i choruje na nią około 1 procent ludzi. Aby mówić o niej, napady muszą wystąpić minimum dwa razy i muszą być samoistne, czyli bez wpływu czynników zewnętrznych, takich jak np. gorączka. Badania na padaczkę powinny obejmować jak najszerszy zakres, czyli sprawdzenie pracy mózgu, jego budowę, a także geny pacjenta.
Badania na padaczkę – czy padaczka może wystąpić po szczepieniu?
Badania na padaczkę – czy padaczka to choroba genetyczna?
Badania na padaczkę a diagnoza genetyczna
Badania na padaczkę – czy badanie WES to najlepszy wybór?
Badania na padaczkę – czy padaczka może wystąpić po szczepieniu?
Spis treści
Osoby chorujące przewlekle, w tym na choroby neurologiczne są grupą pacjentów szczególnie narażonych na zakażenia oraz ciężkie przebiegi chorób zakaźnych. Przy niektórych rodzajach padaczki należy jednak podchodzić z ostrożnością w tej kwestii. Są szczepionki, które mogą spowodować pogorszenie stanu zdrowia pacjentom z pewnymi predyspozycjami. Każdy pacjent jest traktowany indywidualnie, dlatego w takich przypadkach najczęściej układany jest Indywidualny Kalendarz Szczepień. Jeśli rodzic zauważa, że maluch od najmłodszych lat przejawia objawy badaczki, należy wykonać badania genetyczne dziecku, aby mieć pewność co do choroby i uwzględnić to przy wykonywaniu obowiązkowych szczepień – lekarz musi być poinformowany o schorzeniu.
Badania na padaczkę – czy padaczka to choroba genetyczna?
U 60 procent osób, które cierpią na ataki epilepsji, zaburzenia neurologiczne mają podłoże genetyczne, więc można powiedzieć, że w większości przypadków padaczka jest chorobą genetyczną. W przypadku, gdy atak epilepsji jest wywołany zmianami w genach można powiedzieć padaczka=choroba genetyczna,
badania na padaczkę=badania genetyczne
Badania na padaczkę a diagnoza genetyczna
W diagnostyce genetycznej są dwa rewolucyjne badania, które pozwalają na sprawdzenie możliwej przyczyny genetycznej padaczki – jest to badanie WES, którego podstawą jest analiza sekwencji kodujących geny w DNA jądrowym – są to elementy, które decydują o tym jak będą zbudowane białka. Zmiany w eksonach są przyczyną 89 procent znanych chorób wrodzonych.
Badania na padaczkę – czy badanie WES to najlepszy wybór?
Badanie WES jest najszerszym, a do tego najdokładniejszym dostępnym na rynku badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych, a do tego badaniem na padaczkę które można wykonać w tym kierunku. Analizuje każdy znany ludzki gen pod kątem mutacji punktowych, które są odpowiedzialne za wiele chorób genetycznych.
W przypadku niepokojących objawów, takich jak utrata przytomności, wyprężenie ciała, a następnie drgawki, sinica, tzw. ”piana z ust” – należy wykonać badania padaczki .
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
