Co może oznaczać bardzo słaba odporność u dziecka?

Małe dzieci często chorują. Rodzice najczęściej tłumaczą to sobie wszędobylskimi bakteriami i wirusami, których najwięcej jest w przedszkolach i żłobkach. Często tacy rodzice mają rację. Jednak nie zawsze. Słaba odporność Twojego dziecka wywołana może być przez pierwotne niedobory odporności (PNO). Zobacz, co to takiego i jak można wykryć PNO u dziecka!

Czym grozi słaba odporność organizmu?

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to problem, o którym wciąż wie zbyt mało osób. Mogą one dotyczyć nawet 1-2% społeczeństwa, a około 80% z nich nie jest zdiagnozowanych. Taka niewiedza może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, a nawet śmierci.

Pierwotne niedobory odporności są tak rzadko diagnozowane, ponieważ maskują się z innymi chorobami. W konsekwencji pacjent otrzymuje błędną diagnozę i niewłaściwe leczenie.

PNO to grupa ponad 300 chorób. Jedną z najcięższych z nich jest SCID. W tym przypadku słaba odporność u dziecka może skończyć się tragicznie. Maluch już w ciągu 2-3 pierwszych miesięcy życia powinien przejść ratujący życie przeszczep szpiku kostnego. Niewykrycie tej choroby w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu jest niemal równoznaczne ze śmiercią maluszka. Nie wszystkie rodzaje PNO są tak groźne. Pociągają one jednak za sobą inne konsekwencje, takie jak:

• Alergie
• Choroby autoimmunizacyjne
• Choroby nowotworowe
• Ziarniaki
• Zaburzenia hormonalne
• Neutropenia, czyli obniżony poziom granulocytów
• Wady serca
• Niepłodność
• Choroby płuc
• Choroby układu pokarmowego

Jak rozpoznać PNO u dziecka?

Głównym objawem pierwotnych niedoborów odporności jest słaba odporność organizmu i częste infekcje. Nie musimy jednak wpadać w panikę przy pierwszej chorobie dziecka. O możliwości posiadania PNO warto pomyśleć w przypadku:

• 2 lub więcej zapaleń ucha w ciągu roku
• 2 lub więcej zapaleń zatok w ciągu roku (jeśli dziecko nie jest alergikiem)
• 1 zapalenia płuc w roku
• Przewlekłych biegunek, w trakcie których dziecko traci na wadze
• Częstych zakażeń wirusowych, takich jak przeziębienia czy HPV
• Częstej konieczności stosowania antybiotyków w formie dożylnej
• Często pojawiających się ropniach na skórze lub narządach wewnętrznych
• Częstych zakażeń grzybicznych
• Zakażeniu prątkami atypowymi

Występowanie przynajmniej dwóch objawów z powyższej listy jest przesłanką do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku PNO. Powinien wiedzieć o tym każdy lekarz.
Pierwotne niedobory odporności to zaburzenia genetyczne. O diagnostyce PNO warto więc pomyśleć również, gdy zaburzenie zostało zdiagnozowane w naszej najbliższej rodzinie.

Diagnostyka słabej odporności u dziecka

Pierwotne niedobory odporności wywołane są przez mutacje w genach. Jedynym sposobem ich wykrycia są badania genetyczne. Warto je wykonać, jeżeli u naszego dziecka zauważamy objawy PNO. Jest to jedyny sposób na pewne wykluczenie lub potwierdzenie występowania niedoborów odporności.

PNO to duża grupa chorób. Może więc wywoływać je wiele różnych wad genetycznych, które znajdują się w różnych częściach materiału genetycznego. W trakcie diagnostyki genetycznej powinniśmy więc sprawdzić każdy gen. Analiza jedynie ich części może nie wykryć istniejącego problemu.

W diagnostyce PNO najczęściej poleca się test WES. Jest to badanie genetyczne sprawdzające cały materiał genetyczny pacjenta. Dzięki niemu jednoznacznie wykryjemy zmiany, które mogły przyczynić się do osłabienia odporności. Do wykonania badania potrzebny będzie jedynie nasz wymaz z policzka. Jego pobranie jest bezbolesne i proste.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Jak radzić sobie z bardzo słabą odpornością?

Zdiagnozowane pierwotne niedobory odporności możemy leczyć. Forma leczenia zawsze jest dobierana indywidualnie, ale zwykle opiera się ono na:

• Doraźnym leczeniu infekcji za pomocą antybiotyków
• Stosowanie substancji pobudzających układ odpornościowy
• Regularne podawanie przeciwciał

W przypadku cięższych rodzajów PNO konieczny może być także przeszczep szpiku kostnego. Niektórym pacjentom proponuje się także terapię genową, która ma naprawić wadliwy gen. Jest to eksperymentalna forma leczenia.

Najczęściej zadawane pytania

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.