Czy badania na autyzm są w stanie wykryć zaburzenia u dzieci?

Autyzm jest chorobą składającą się na zespół zróżnicowanych, nie zawsze typowych objawów. Badania na autyzm muszą opierać się na szerokiej diagnostyce, w tym obserwacji psychologicznej dziecka. Postawienie trafnej diagnozy autyzmu zwykle wymaga czasu i wielu żmudnych badań, jednak pomagają one w poprawie stanu zdrowia i jakości życia dziecka.

Badania na autyzm – jakie są objawy autyzmu u dziecka?

Objawy autyzmu mogą być bardzo zróżnicowane i z tego powodu postawienie diagnozy jest trudne. Badania genetyczne na autyzm warto wykonać wówczas, kiedy dziecko wykazuje niechęć do nawiązywania bliskich kontaktów, niechęć do przytulania czy brak radości na widok opiekuna. Często pojawiają się problemy z zachowaniem, wycofanie czy brak zainteresowania zabawą z innymi dziećmi.

Badania na autyzm – czy mowa u dzieci z autyzmem jest charakterystyczna?

Badania autyzmu powinny być poprzedzone wnikliwą obserwacją rozwoju dziecka. Charakterystyczne dla tego schorzenia są problemy z mową. Mowa u dzieci z autyzmem – u autystyków charakterystyczna jest echolalia, czyli powtarzanie zasłyszanych zwrotów. Chorzy wykorzystują język do celów praktycznych, mają słabiej rozwiniętą wyobraźnię, mniejszy zasób słów i przez to np. problemy z formułowaniem swoich myśli, czy zrozumieniem żartów, sarkazmu.

Badania na autyzm, czy badanie WES jest dobrym wyborem?

Badanie WES jest jednym z najlepszych wyborów w diagnostyce autyzmu. Pozwala na zbadanie wszystkich poznanych genów i raportuje w wyniku wszelkie wykryte nieprawidłowości. Autyzm może mieć duży związek z zaburzeniami genetycznymi, dlatego ich wykrycie ułatwia postawienie diagnozy lub wskazuje kierunek dalszych badań. Badania genetyczne dziecka to nieoceniona pomoc dla lekarza, który podejmuje decyzję odnośnie sposobów leczenia autyzmu.

Badania na autyzm, kiedy warto zdecydować się na badanie WES TRIO

Badanie WES TRIO to alternatywa dla standardowego badania WES. Sam proces wykonywania tych badań zapewnia wiarygodne wyniki, jednak wersja TRIO obejmuje badanie wykonane u dziecka oraz u rodziców. W sumie badaniu poddawane są trzy osoby, a ich materiał genetyczny ulega porównaniu. Zaburzenia genetyczne można dziedziczyć od rodziców, dlatego ważnym narzędziem diagnostycznym jest sprawdzenie genów dziecka, a także biologicznej matki i ojca.