Czy badanie genetyczne kariotypu jest bolesne?

Badanie genetyczne kariotypu może wiele powiedzieć o stanie zdrowia. Nie należy obawiać się tej analizy – do jej wykonania wystarczy próbka krwi żylnej pobrana od pacjenta. Cała procedura pozyskania próbki przypomina więc zwykłe badanie laboratoryjne, które co jakiś czas wykonuje każdy z nas. 

Badanie genetyczne kariotypu – jakie są objawy zaburzeń kariotypu ?

Zaburzenia kariotypu nie muszą dawać objawów. Może się zdarzyć, że nosiciele wadliwych genów wcale nie wiedzą o genetycznym stanie swojego zdrowia. Zaburzenia mogą być jednak dziedziczone przez potomstwo, u którego dadzą objawy chorób genetycznych. Mogą to być zaburzenia rozwoju intelektualnego i fizycznego, zaburzenia odporności, niepłodność i wiele innych.

Badanie genetyczne kariotypu – kiedy badanie kariotypu jest zalecane ?

Badanie genetyczne kariotypu jest zalecane w przypadku podejrzenia choroby genetycznej. Badanie może być wykonywane zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Kariotyp powinno się zbadać także przy nawykowych poronieniach oraz przy problemach z zajściem w ciążę. Wiele par decyduje się na wykonanie badania kariotypu profilaktycznie, nawet kiedy nie ma wyraźnych wskazań do wykonania analizy.

Badanie genetyczne kariotypu – jakie są przyczyny zmian w kariotypie ?

Zmiany w obrębie kariotypu mogą wystąpić u każdego i mają kilka przyczyn. Najczęściej są związane z zaburzeniami genetycznymi dziedziczonymi od rodziców i powstają już w momencie zapłodnienia. Niektóre zmiany w chromosomach mogą mieć charakter samoistny i nie jest znana przyczyna ich powstawania – można określić jedynie zwiększone ryzyko powstawania takich wad, np. wraz z wiekiem ciężarnej.

Jakie są koszty badania genetycznego kariotypu dla pary ?

Cena badania kariotypu oscyluje między 450-500 złotych dla jednej osoby. W przypadku diagnostyki poronień czy niepłodności zaleca się wykonać badanie dla pary. Wówczas koszty za badanie kariotypu dla pary wynoszą około 800-900 złotych, przy czym zależą od wybranego laboratorium. Możliwe jest wykonanie badania kariotypu z dodatkowymi analizami genetycznymi, wówczas cena zależy od wybranego wariantu.