Dlaczego potwierdzenie ojcostwa następuje zawsze z prawdopodobieństwem 99,9999% a nie 100%?

Odpowia­da ekspert – mgr Bar­bara Proku­rat, biotech­nolog, dyrek­tor ds. oper­a­cyjnych testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um Sp. z o.o.


01Analiza prawdopodobieństwa

Klien­ci nierzad­ko zada­ją nam pytanie, dlaczego wynik nie potwierdza ojcost­wa na 100%. Wielu z Państ­wa uważa, że taki wynik jest mniej pewny. Nie jest to prawdą. Bada­nia ojcost­wa i inne zakre­su krymi­nal­isty­ki, w których określa się tzw. siłę dowodu, opier­a­ją się na anal­izie praw­dopodobieńst­wa. Przy usta­la­niu ojcost­wa lab­o­ra­to­ri­um określa, jak bard­zo praw­dopodob­ne jest, że badany mężczyz­na jest bio­log­icznym ojcem danego dziec­ka w porów­na­niu z sytu­acją, kiedy zupełnie inny mężczyz­na mógł­by być bio­log­icznym ojcem tego dziec­ka. Czyli, inny­mi słowy, badane są 2 hipotezy: czy ojcost­wo jest potwierd­zone czy wyk­luc­zone.

 

Pojaw­ia się zatem pytanie, dlaczego w wynikach potwierdza­ją­cych ojcost­wo sto­su­je się wynik praw­dopodobieńst­wa 99,9999% a nie 100%? Jest tak, ponieważ testy na ojcost­wo należy zawsze trak­tować w kat­e­go­ri­ach „prob­a­bilisty­cznych”. Teo­re­ty­cznie zakła­da się, że w jed­nej pop­u­lacji może pojaw­ić się ten sam pro­fil DNA u dwóch różnych osób, niespokrewnionych ze sobą. Takie teo­re­ty­czne ryzyko ist­nieje, jed­nak w prak­tyce jest ono bliskie zeru, zwłaszcza gdy praw­dopodobieńst­wo ojcost­wa wynosi pon­ad 99,9999%.

 

Na pewno duży wpływ na pewność wyniku ma licz­ba badanych mark­erów. Część lab­o­ra­toriów usta­la ojcost­wo na pod­staw­ie 16 mark­erów gene­ty­cznych, co w niek­tórych sytu­ac­jach – zwłaszcza kiedy badany jest tylko ojciec i dziecko – może dać praw­dopodobieńst­wo niższe niż 99,9999%. Wów­czas zale­ca się rozsz­erze­nie bada­nia o więk­szą liczbą mark­erów lub włącze­nie mat­ki do bada­nia.

 

Przy anal­izie 24 mark­erów bard­zo rzad­ko uzysku­je się praw­dopodobieńst­wo ojcost­wa mniejsze niż 99,9999%. Stąd zale­cane jest, aby – zwłaszcza przy bada­niu tylko ojca i dziec­ka – anal­i­zować właśnie 24 mark­ery gene­ty­czne.

Jak to się oblicza?

Bada­jąc Państ­wa prób­ki, lab­o­ra­to­ri­um anal­izu­je zawsze 24 mark­ery gene­ty­czne (spec­jalne miejs­ca na DNA), takie jak np.: TPOX, vWA, Pen­ta E, D12S11 i inne. W koń­cowym etapie bada­nia w każdym z tych mark­erów mamy wyz­nac­zone po 2 licz­by, np. mark­er TH01 u danej oso­by posi­a­da liczbę: 7,8. Dla lab­o­ra­to­ri­um te licz­by to allele (czyli różne kopie tego samego genu), które odziedz­ic­zone zostały od mat­ki i ojca. Jed­na z tych liczb jest odziedz­ic­zona po matce, a dru­ga po ojcu.

 

Dla każdego z 24 mark­erów obliczana jest odd­ziel­nie tzw. szansa ojcost­wa (PI – pater­ni­ty index). Nie jest to łatwe do opisa­nia, jed­nakże w dużym skró­cie pole­ga na zas­tosowa­niu wzorów matem­aty­cznych opra­cow­anych przez guru anal­iz statysty­cznych – Charlesa Bren­nera – oraz sko­rzys­ta­niu z bazy danych wybranej pop­u­lacji.

 

testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um Sp. z o.o. korzys­ta z bazy zaw­ier­a­jącej pop­u­lację pol­ską, ale posi­a­da też inne bazy pop­u­la­cyjne, które wyko­rzys­tu­je pod­czas bada­nia obcokra­jow­ców. Te wyżej wymienione licz­by w mark­erze TH01 (7,8) wys­tępu­ją w danej pop­u­lacji z określoną częs­totli­woś­cią (tego dowiadu­je­my się z bazy danych) i właśnie ta częs­totli­wość jest pod­staw­iana do wzorów matem­aty­cznych, z których obliczana jest szansa ojcost­wa dla każdego mark­era odd­ziel­nie. Następ­nie obliczana jest łącz­na szansa ojcost­wa dla wszys­t­kich mark­erów i – korzys­ta­jąc z kole­jnego – wzoru osza­cowu­je się praw­dopodobieńst­wo ojcost­wa.

 

Łącz­na szansa ojcost­wa mówi nam o tym, na ile razy bardziej praw­dopodob­ne jest, że dany mężczyz­na jest bio­log­icznym ojcem niż nim nie jest, ponieważ ojcem może być całkowicie inny mężczyz­na z tej samej pop­u­lacji ludzkiej. Łącz­na szansa ojcost­wa może mieć wartość od 0 do nieskońc­zonoś­ci. Kiedy uzysku­je­my wartość 0, wtedy ojcost­wo danego mężczyzny jest wyk­luc­zone w 100%. Im więk­szą wartość uzysku­je­my, tym bardziej praw­dopodob­ne jest, że mężczyz­na jest bio­log­icznym ojcem dziec­ka.

 

Według zale­ceń Pol­skiego Towarzyst­wa Medy­cyny Sądowej i Krymi­nologii pewne wyni­ki potwierdza­jące ojcost­wo to takie, które uzysku­ją praw­dopodobieńst­wo ojcost­wa powyżej 99,9999%. W gene­tyce sądowej taki wynik określany jest jako „praw­dopodobieńst­wo graniczące z pewnoś­cią”.


 

mgr Bar­bara Proku­rat – z zawodu biotech­nolog. Stu­dia ukończyła w 2003 r. na Uni­w­er­syte­cie Wrocławskim ze spec­jal­iza­cją Gene­ty­ka Moleku­lar­na. Od 2012 r. pełni również rolę biegłego sądowego z zakre­su usta­la­nia ojcost­wa i pokrewieńst­wa bio­log­icznego w okręgu Sądu Okrę­gowego w Katow­icach. Reg­u­larnie opra­cowu­je eksper­tyzy na zlece­nie pol­s­kich sądów i proku­ratu­ry oraz policji.

 

Obec­nie zaj­mu­je stanowisko dyrek­to­ra ds. oper­a­cyjnych, nad­zoru­jąc uczest­nict­wo w wielu między­nar­o­dowych pro­gra­mach kon­troli jakoś­ci badań wykony­wanych przez testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um Sp. z o.o. Jest także pełnomoc­nikiem zarzą­du obe­j­mu­ją­cym swoim zakre­sem przy­go­towanie i nadzór nad wdroże­niem Sys­te­mu Zarządza­nia Jakoś­cią wg normy PN-EN ISO/IEC 17025, reg­u­lu­jącej pracę lab­o­ra­toriów badaw­czych.

 

 

 

 

Zobacz inne porady tego eksper­ta:

Anal­iza statysty­cz­na — dlaczego jest tak ważnym ele­mentem każdego tes­tu na ojcost­wo?
Dlaczego badanie ojcost­wa z próbek ślad­owych wyma­ga dużej pre­cyzji i doświad­czenia?
Co dzieje się z Państ­wa próbka­mi w lab­o­ra­to­ri­um?
Jakie infor­ma­c­je zaw­iera Państ­wa wynik tes­tu na ojcost­wo?
Czy wynik pry­wat­nego tes­tu na ojcost­wo może być wyko­rzys­tany w sądzie?

 


Bezpłat­na roz­mowa Gwaran­tu­je­my indy­wid­u­alne pode­jś­cie do każdego pac­jen­ta
Pomoc 7 dni w tygod­niu: Pon-pt: 7:00 — 22:00 Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

mgr Aleksandra Kłudkowska

mgr Alek­san­dra Kłud­kows­ka

mgr Joanna Musiał

mgr Joan­na Musi­ał

mgr Emilia Mazur

mgr Emil­ia Mazur

mgr Klaudia Müller

mgr Klau­dia Müller

mgr Ewelina Czernachowska

mgr Eweli­na Czer­na­chows­ka

mgr Ewa Przeliorz

mgr Ewa Prze­liorz