testyDNA na trombofilię wrodzona – badanie w certyfikowanym laboratorium

Mutacja czynnika V Leiden  to najczęstsza dziedziczna przyczyna nadmiernej krzepliwości krwi. W ciąży krew i tak krzepnie szybciej niż zwykle – to naturalne. Ale jeśli masz tę mutację, ta skłonność jest jeszcze silniejsza. Zakrzepy w naczyniach łożyska, które łatwiej powstają, mogą oznaczać, że dziecko dostaje mniej tlenu i składników odżywczych niż powinno. To może opóźniać rozwój płodu, prowadzić do poronień oraz innych powikłań w ciąży.

Jeśli mutacja zostanie wykryta, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową – i to właśnie wiedza o jej obecności daje możliwość działania zanim coś się wydarzy.

Protrombina to białko, które uruchamia proces krzepnięcia. Mutacja genu protrombiny sprawia, że organizm wytwarza go za dużo – a więc zakrzepy mogą tworzyć się łatwiej i szybciej. W ciąży, gdy układ krzepnięcia jest już naturalnie bardziej aktywny, ta skłonność do nadmiernego krzepnięcia może utrudniać prawidłowy przepływ krwi przez łożysko. Bez prawidłowego ukrwienia rośnie ryzyko powikłań ciąży – w tym poronienia.

Znając wynik, lekarz może ocenić, czy w Twojej sytuacji potrzebna jest profilaktyka przeciwzakrzepowa – i podjąć tę decyzję zanim dojdzie do powikłań.

Warianty genu MTHFR wpływają na to, jak organizm przetwarza kwas foliowy – ten sam, który przyjmujesz w ciąży, żeby chronić dziecko. Zaburzony metabolizm folianów może prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny, która uszkadza ściany naczyń krwionośnych i może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia. W ciąży, gdy dziecko jest całkowicie zależne od tego, co dzieje się w Twoim ciele, każde zaburzenie w tym obszarze może mieć znaczenie, dlatego warto żeby lekarz miał pełny obraz – również w tym zakresie. Warto też wiedzieć, że określone warianty genu MTHFR wpływają na to, jaki kwas foliowy powinnaś przyjmować, aby chronić dziecko.

PAI-1 to białko, które hamuje naturalny proces rozpuszczania zakrzepów. Jeśli działa zbyt intensywnie, skrzepliny utrzymują się dłużej niż powinny – w tym w naczyniach macicy. Ten sam mechanizm może też zaburzać zagnieżdżenie zarodka – bo żeby zarodek mógł się prawidłowo zagnieździć, organizm musi umieć sprawnie rozpuszczać skrzepy. Gdy to nie działa jak powinno, implantacja może być utrudniona.

Badanie jest szczególnie polecane kobietom, które doświadczyły poronień – zwłaszcza nawracających – oraz tym, które mają za sobą nieudane próby in vitro.

V R2 to wariant, który sam w sobie rzadko daje wyraźny sygnał. Jego znaczenie rośnie wtedy, gdy w wyniku pojawia się razem z czynnikiem V Leiden – w takiej kombinacji ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej może być znacznie wyższe niż przy każdej z tych zmian osobno. Dlatego właśnie warto badać je razem – szerszy profil genetyczny daje lekarzowi obraz, którego nie da żaden pojedynczy wynik.