testyDNA na trombofili─Ö wrodzona ÔÇô badanie w certyfikowanym laboratorium

trombofilia wrodzona badanie

Trombofilia wrodzona to rodzaj sk┼éonno┼Ťci genetycznej, kt├│re mo┼╝e wp┼éyn─ů─ç na proces krzepni─Öcia krwi w naszym organizmie. W przypadku trombofilii wrodzonej uk┼éad krzepni─Öcia mo┼╝e dzia┼éa─ç intensywniej ni┼╝ u innych, co zwi─Öksza ryzyko powstawania zakrzep├│w krwi w naczyniach krwiono┼Ťnych.

Skrzepy mog─ů stanowi─ç powa┼╝ne zagro┼╝enie, poniewa┼╝ mog─ů prowadzi─ç do zakrzepicy, czyli zator├│w krwi. Dlatego tak wa┼╝ne jest rozpoznanie trombofilii i zrozumienie jej potencjalnych skutk├│w zdrowotnych.

b├│l n├│g a zakrzepica

W jakich sytuacjach warto wykona─ç test DNA na tormbofili─Ö wrodzon─ů?

  • je┼Ťli masz zakrzepic─Ö lub jeste┼Ť po jej epizodzie
  • je┼Ťli mia┼ée┼Ť zatorowo┼Ť─ç p┼éucn─ů
  • je┼Ťli w najbli┼╝szej rodzinie wyst─Öpowa┼éa zakrzepica lub kto┼Ť mia┼é stwierdzon─ů kt├│r─ů┼Ť z badanych mutacji
  • do┼Ťwiadczy┼éa┼Ť poronie┼ä lub martwego urodzenia
  • stosujesz antykoncepcj─Ö hormonaln─ů dwusk┼éadnikow─ů lub hormonaln─ů terapi─Ö zast─Öpcz─ů

Wynik badania mo┼╝e by─ç wskaz├│wk─ů dla lekarza do dalszych zalece┼ä – np. czy warto w┼é─ůczy─ç leczenie przeciwzakrzepowe, kt├│re zmniejszy ryzyko wyst─ůpienia powik┼éa┼ä, np. zakrzepicy, zatorowo┼Ťci p┼éucnej czy kolejnego poronienia.

testyDNA na trombofili─Ö wrodzon─ů ÔÇô jaki jest zakres badania?

Pakiet bada┼ä dost─Öpny w naszym laboratorium obejmuje poni┼╝sze mutacje/polimrofizmy. Klikaj─ůc w wybrany kafelek poznasz znaczenie danej mutacji.

Mutacja czynnika V Leiden

Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A) zwi─Öksza ryzyko zakrzepicy, czyli stanu, w kt├│rym powstaj─ů zakrzepy krwi w naczyniach krwiono┼Ťnych. Ta mutacja jest najcz─Östsz─ů przyczyn─ů dziedzicznego zaburzenia krzepni─Öcia krwi w populacji kaukaskiej.

Kobiety z mutacj─ů czynnika V Leiden mog─ů by─ç nara┼╝one na zwi─Ökszone ryzyko powik┼éa┼ä podczas ci─ů┼╝y, w tym poronie┼ä. Jednym z mo┼╝liwych mechanizm├│w jest to, ┼╝e zakrzepy mog─ů utrudnia─ç prawid┼éowy przep┼éyw krwi do ┼éo┼╝yska, co prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia p┼éodu w sk┼éadniki od┼╝ywcze i tlen. To mo┼╝e prowadzi─ç do poronienia lub do innych powik┼éa┼ä, takich jak op├│┼║niony rozw├│j p┼éodu.

Je┼╝eli kobieta do┼Ťwiadczy┼éa wielokrotnych poronie┼ä, badania na obecno┼Ť─ç mutacji czynnika V Leiden mog─ů by─ç zalecane jako cz─Ö┼Ť─ç oceny przyczyn tych poronie┼ä. Je┼╝eli u kobiety stwierdzi si─Ö t─Ö mutacj─Ö, lekarz mo┼╝e zaleci─ç profilaktyk─Ö przeciwzakrzepow─ů

Mutacja genu protrombiny

Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A) prowadzi do zwi─Ökszonej produkcji protrombiny w organizmie. To z kolei zwi─Öksza ryzyko tworzenia si─Ö zakrzep├│w krwi, czyli zakrzepicy.

Mutacja MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Nieprawid┼éowe warianty┬áMTHFR zaburzaj─ů prawid┼éowe przekszta┼écanie kwasu foliowego, co mo┼╝e powodowa─ç wzrost poziomu homocysteiny we krwi. W konsekwencji mo┼╝e zwi─Öksza─ç to ryzyko chor├│b uk┼éadu kr─ů┼╝enia

PAI-1/SERPINE1

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5), to czynnik ┼éagodnych chor├│b zakrzepowo-zatorowych. Coraz cz─Ö┼Ťciej wskazuje si─Ö, ┼╝e mo┼╝e utrudnia─ç implantacj─Ö zarodka

V R2

Wsp├│┼éwyst─Öpowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V (c.3980A>G) krzepni─Öcia krwi wraz z mutacj─ů czynnika V Leiden, mo┼╝e zwi─Öksza─ç ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej

Warto przeczyta─ç

U wszystkich kobiet z powtarzaj─ůcymi si─Ö poronieniami nale┼╝y przeprowadzi─ç wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on wyst─Öpowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udar├│w, zawa┼é├│w, zakrzepicy ┼╝ylnej oraz choroby wie┼äcowej zar├│wno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania bada┼ä w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, st─Ö┼╝enia antytrombiny oraz poziomu bia┼éka C i bia┼éka S.[1]

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ci─ů┼╝y oraz post─Öpowania w ci─ů┼╝y po zap┼éodnieniu in vitro. Prz Menopauz 2004; 6: 8-12

U os├│b z mutacj─ů genu protrombiny (G20210A) wzgl─Ödne ryzyko zakrzepicy ┼╝y┼é g┼é─Öbokich jest zwi─Ökszone oko┼éo 2ÔÇô5,5-krotnie, a zakrzepica ┼╝y┼é powierzchownych oko┼éo 4-krotnie. Stwierdza si─Ö j─ů tak┼╝e u pacjent├│w z zakrzepic─ů w nietypowych lokalizacjach, szczeg├│lnie zakrzepic─ů ┼╝y┼é w─ůtrobowych, ┼╝y┼éy wrotnej i zatok ┼╝ylnych m├│zgu; w tej ostatniej lokalizacji obserwowano nawet 10-krotne zwi─Ökszenie ryzyka. Doustne ┼Ťrodki antykoncepcyjne zwi─Ökszaj─ů prawdopodobie┼ästwo ┼╝ylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u nosicielek tej mutacji (nawet 100-krotnie) [2].

[2] Trombofilie wrodzone ÔÇö charakterystyka, diagnostyka i post─Öpowanie u doros┼éych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematolog├│w i Transfuzjolog├│w ÔÇö 2022

Czynnik V Leiden stwierdza si─Ö tak┼╝e cz─Ö┼Ťciej u 15ÔÇô40% chorych z owrzodzeniami ko┼äczyn dolnych w przebiegu przewlek┼éej niewydolno┼Ťci ┼╝ylnej. U os├│b z tym czynnikiem wyst─Öpuj─ů r├│wnie┼╝: zakrzepica ┼╝y┼é m├│zgowych, w─ůtrobowych, wrotnej i ko┼äczyn g├│rnych. U oko┼éo po┼éowy nosicieli czynnika V Leiden z zakrzepic─ů rozwija si─Ö niesprowokowana ┼╝ylna choroba zakrzepowo-zatorowa, ale odnotowuje si─Ö j─ů cz─Ö┼Ťciej po operacji, w ci─ů┼╝y lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej. [3].

[3] Trombofilie wrodzone ÔÇö charakterystyka, diagnostyka i post─Öpowanie u doros┼éych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematolog├│w i Transfuzjolog├│w ÔÇö 2022

 

Jak wykona─ç test DNA na trombofili─Ö wrodzon─ů?

Z uwagi na to, ┼╝e pr├│bk─ů do badania jest wymaz z wewn─Ötrznej strony policzka, to mo┼╝esz pobra─ç j─ů samodzielnie i komfortowo w domu. W tym celu wysy┼éamy do Ciebie zestaw pobraniowy.

trombofilia badanie - jak zrobi─ç

Test DNA na trombofili─Ö wrodzon─ů – cena

Wykonuj─ůc testDNA na trombofili─Ö w naszym laboratorium, masz gwarancj─Ö pewnego wyniku. Uczestniczyli┼Ťmy w renomowanym programie organizowanym przez UK NEQAS. Program ten ma na celu przeprowadzenie zewn─Ötrznej kontroli jako┼Ťci bada┼ä genetycznych, skupiaj─ůc si─Ö na analizie czynnika V Leiden oraz mutacji genu protrombiny.

Wybierz
Pakiet:
  • Badanie:
  • Wynik:
  • Zestaw:
  • Dostawa:Kurier, paczkomat
  • Odbi├│r:Kurier, paczkomat
  • Konsultacja z lekarzem:
Pakiet
Standard
387 zł

  • Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů*
  • Wynik 6-7 dni roboczych
  • Do samodzielnego pobrania W domu
    Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
  • Darmowa dostawa
  • Darmowy odbi├│r pr├│bki
  • Konsultacja tel. z genetykiemBrak
* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C)
Pakiet
Premium
497 zł

+ Szybszy wynik
+ konsultacja z lekarzem

  • Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů*
  • Wynik 4-5 dni roboczych
  • Do samodzielnego pobrania W domu
    Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
  • Darmowa dostawa
  • Darmowy odbi├│r pr├│bki
  • Konsultacja tel. z genetykiem
* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C)

Wynik testu DNA na trombofili─Ö wrodzon─ů – co dalej?

Test na trombofili─Ö wrodzon─ů jest badaniem genetycznym, dlatego jego rezultat warto om├│wi─ç z lekarzem genetykiem. Na jego podstawie oraz zebranego wcze┼Ťniej wywiadu mo┼╝e ukierunkowa─ç pacjenta co do dzia┼éa┼ä profilaktycznych oraz je┼Ťli b─Öd─ů wskazania zaleci─ç leczenie przeciw krzepliwe.

Nie masz lekarza, z kt├│rym m├│g┼éby┼Ť skonsultowa─ç sw├│j wynik badania? Skorzystaj z dost─Öpnych konsultacji telefonicznch z lekarzem genetykiem. W cenie pakietu PREMIUM masz zagwarantowan─ů tak─ů konsultacj─Ö.

testydna trombofilia, test dna trombofilia

Wszystkie artykuły
Back to Top