FAQ – najczęściej zadawane pytania dot. badania kariotypu
Badanie kariotypu – najczęstsze pytania
Zastanawiasz się dlaczego lekarz zlecił Ci badanie kariotypu? Jakie informacje może wnieść ono do Twojej diagnostyki oraz jak wykonać takie badanie?
Poniżej zebraliśmy odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące kariotypu. Odpowiedzi na niektóre z pytań pytania udzieliła dr n. med. Renata Posmyk – specjalista genetyki klinicznej.
Spis treści:
- Jak zbadać swój kariotyp?
- Jak się przygotować do badania kariotypu?
- Ile się czeka na wyniki kariotypu?
- Ile kosztuje badanie kariotypu?
- Kiedy badać kariotyp?
- Kto wystawia skierowanie na kariotyp
- Czy trzeba spełnić określone wymagania, aby otrzymać skierowanie na badanie kariotypu?
- Dlaczego warto, aby w przypadku poronień i niepłodności oboje rodziców zrobiło razem kariotyp?
- Czy są sytuacje, że mimo wszystko zaleca się wykonanie tego badania tylko u jednego partnera?
- Nieprawidłowy kariotyp – co dalej? Jakie kroki powinna podjąć para?
- Translokacja robertsonowska u jednego z partnerów – jakie są szanse na ciążę?
- Co w przypadku gdy para stara się o dziecko albo dochodzi do poronień i okaże się, że któreś z rodziców ma jakieś nieprawidłowości? Jaka jest ścieżka postępowania ? Czy lekarz odradza starania?
- Czy nieprawidłowy kariotyp jednoznacznie przekreśla szanse na dziecko?
- Rodzice są po poronieniach, ale mają już zdrowe dzieci – po co i dlaczego jest sens wykonać badanie kariotypu?
- Czy nieprawidłowy kariotyp u rodzica jest zawsze przekazywany potomstwu?
- Czy po poronieniu można od razu wykonać badanie kariotypu?
- Transpłciowość a badanie kariotypu – dlaczego wykonuje się je w takiej sytuacji?
Jak zbadać swój kariotyp?
Spis treści
Badanie kariotypu (cytogenetyczne) wykonywane jest z limfocytów krwi obowdowej. Aby wykonać badanie pobiera się próbkę krwi z żyły odłokciowej, czyli tak jak do standardowego badania morfologii.
Zarezerwuj termin badania kariotypu w dogodnej dla siebie placówce poprzez wypełnienie formularza on-line. Konsultant medyczny skontaktuje się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Jak się przygotować do badania kariotypu?
Do badania kariotypu nie trzeba być na czczo. Nie wymaga się też szczególnego przygotowania. Dzień przed pobraniem próbki należy odpowiednio nawodnić organizm (wypić min. 2l wody), stosować dietę lekkostrawną oraz nie należy spożywać alkoholu.
Ile się czeka na wyniki kariotypu?
Na wyniki badania kariotypu zazwyczaj oczekuje się kilka tygodni. W naszym laboratorium szacowany czas to do 21 dni roboczych.
Ile kosztuje badanie kariotypu?
Badanie kariotypu kosztuje około 400 zł.
Kiedy badać kariotyp?
Wskazaniami do badania kariotypu są m.in.:
- poronienie, w tym poronienia nawykowe,
- niepłodność, niepłodność idiopatyczna,
- martwe urodzenie,
- podejrzenie występowania aberracji chromosomowej np. zespołu Downa, zespołu Turnera itp.,
- występowanie w najbliższej rodzinie aberracji chromosomowej.
Kto wystawia skierowanie na kariotyp
Skierowanie do Poradni Genetycznej może wystawić lekarz dowolnej specjalności, w tym też lekarz rodzinny, który posiada podpisaną umowę z NFZ. Następnie pacjent zostaje pokierowany przez genetyka na badanie kariotypu.
Czy trzeba spełnić określone wymagania, aby otrzymać skierowanie na badanie kariotypu?
Aby wykonać badanie kariotypu w ramach refundacji NFZ należy spełniać przynajmniej 1 ze wskazań do badania:
Wskazania do wykonania kariotypu:
✅ niepłodność partnerska o nieznanej etiologii
✅ powtarzające się poronienia samoistne (2 lub >)
✅ występowanie znanej aberracji chromosomowej w rodzinie
✅ urodzenia dziecka martwego lub z wadami rozwojowymi
✅ brak cech dojrzewania płciowego
✅ pierwotny lub wtórny brak miesiączki
✅ nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych, obojnactwo
✅ występowanie cech dysmorficznych charakterystycznych
✅ dla określonego zespołu chromosomowego
Dlaczego warto, aby w przypadku poronień i niepłodności oboje rodziców zrobiło razem kariotyp?
Kariotyp składa się z chromosomów, w których jest zawarty nasz materiał genetyczny w postaci skondensowanego DNA. Chromosomy od 1 do 22 oraz chromosomy X są identyczne pod względem budowy i występują w parach, jedynie chromosomy X i Y w parze u mężczyzn są różne. Chromosomy dziedziczymy po naszych rodzicach po 1 sztuce z każdej pary od mamy i od taty.
Dlatego też zarówno kariotyp kobiety, jak i mężczyzny jest ważny w przypadku poronień i niepłodności.
Czy są sytuacje, że mimo wszystko zaleca się wykonanie tego badania tylko u jednego partnera?
– TAK, w przypadku, gdy w jego/jej rodzinie znana jest rodzinna aberracja chromosomowa (np. translokacja lub inwersja)
👉Czy w sytuacji kiedy u dziecka po poronieniu stwierdzono wadę chromosomową warto wykonać badanie kariotypu?
W przypadku, gdy wykrywamy prostą trisomię 13, 15, 16, 18, 21 czy 22 lub monosomię X, to są to raczej wady chromosomowe losowe, sporadyczne i niezależne od nosicielstwa u rodziców. Brak tu wskazań do wykonania kariotypu.
Kariotyp rozważamy wtedy, gdy u matki były minimum 2 poronienia.
Nieprawidłowy kariotyp – co dalej? Jakie kroki powinna podjąć para?
Każdy nieprawidłowy wynik kariotypu powinien być omówiony z lekarzem genetykiem klinicznym, który wyjaśni, co zostało wykryte i jakie może mieć to konsekwencje na przyszłość. Specjalista może oszacować ryzyko poronień, ciąż obumarłych, niepłodności, a także urodzenie dziecka z wadami.
Genetyk przedstawia również wszelkie możliwe opcje postępowania prokreacyjnego (np. naturalne zapłodnienie, możliwość in vitro, dostępność do PGD)
Translokacja robertsonowska u jednego z partnerów – jakie są szanse na ciążę?
To zależy od tego jakie dwa chromosomy są zaangażowane w powstaniu translokacji robertsonowskiej.
Mężczyźni, nosiciele translokacji robetsonowskiej 13;14 często są niepłodni, kobiety płodne, ale mają duże ryzyko poronień.
Szansa na posiadanie zdrowego potomstwa jest jeśli dziecko odziedziczy zdrowy chromosom z każdej pary po obojgu rodzicach.
Co w przypadku gdy para stara się o dziecko albo dochodzi do poronień i okaże się, że któreś z rodziców ma jakieś nieprawidłowości? Jaka jest ścieżka postępowania ? Czy lekarz odradza starania?
Po wykryciu nieprawidłowości wynik kariotypu powinien być omówiony z lekarzem genetykiem klinicznym, który wyjaśni, co zostało wykryte i jakie to może mieć konsekwencje na przyszłość, oszacuje ryzyko poronień, ciąż obumarłych, niepłodności, a także urodzenia dziecka z wadami. Poradnictwo genetyczne z definicji nie może mieć w sobie elementów dyrektywności „non-directive” i osądzania „non-judgemental” . Naszym zadaniem jest przedstawienie pacjentowi wszystkich możliwych opcji postępowania, ale ostateczną decyzję ma zawsze podjąć pacjenta/para.
Czy nieprawidłowy kariotyp jednoznacznie przekreśla szanse na dziecko?
To zależy od aberracji, którą wykrywamy.
Jednoznacznie o niepłodności świadczy Monosomia X (kariotyp 45,X) u kobiet i zespół Klinefeltera (47,XXY) u mężczyzn. Znane są sporadyczne przypadki, gdy mężczyzna 47,XXY został ojcem. Można spotkać kobiety 45,X, które posiadają potomstwo z in vitro.
Mężczyźni, nosiciele translokacji robetsonowskiej 13;14 często są niepłodni.
Nosiciele innych translokacji chromosomowych wzajemnych czy robertsonowskich mają szansę na zdrowe potomstwo.
Rodzice są po poronieniach, ale mają już zdrowe dzieci – po co i dlaczego jest sens wykonać badanie kariotypu?
Po dwóch poronieniach warto jest wykonać badanie kariotypu, gdyż nosiciele translokacji czy inwersji mogą posiadać zdrowe potomstwo, a później mieć poronienia. Wykrycie nosicielstwa aberracji chromosomowej u jednego z rodziców daje też możliwość przebadania zdrowych dzieci pod kątem nosicielstwa, a także zbadania innych członków rodziny krewnych I i II stopnia.
Czy nieprawidłowy kariotyp u rodzica jest zawsze przekazywany potomstwu?
Nie, i to zależy od wady jaką wykrywamy u rodzica.
Czy po poronieniu można od razu wykonać badanie kariotypu?
Tak, jak najbardziej. Jedynym zastrzeżeniem jest przetoczenie krwi i przeszczep szpiku- po takich zabiegach należy odczekać minimum trzy miesiące.
Transpłciowość a badanie kariotypu – dlaczego wykonuje się je w takiej sytuacji?
W celu ustalenia płci genetycznej. Kariotyp jest wymagany do procedury zmiany płci.
Zobacz również:
Informacje o badaniu:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
