Hemochromatoza badanie – kiedy i gdzie zrobić?

Hemochro­ma­toza pier­wot­na jest chorobą o podłożu gene­ty­cznym, która pole­ga na nad­miernym odkłada­niu żelaza w tkankach i organach. W kon­sek­wencji dochodzi do ich powol­nego zniszczenia, a w kon­sek­wencji m.in. marskoś­ci wątro­by, cukrzy­cy, niepłod­noś­ci czy niewydol­noś­ci ser­ca. Hemochro­ma­toza badanie – kiedy i gdzie zro­bić?
 

  1. Kto powinien zro­bić badanie na hemochro­ma­tozę?
  2. Kiedy zro­bić badanie na hemochro­ma­tozę?
  3. Gdzie zro­bić badanie na hemochro­ma­tozę?
  4. Kto częś­ciej cho­ru­je na hemochro­ma­tozę?

 

Kto powinien zrobić badanie na hemochromatozę?

Badanie gene­ty­czne na hemochro­ma­tozę dobrze wykon­ać u osób właśnie z cukrzy­cą, niepłod­noś­cią czy inny­mi powikła­ni­a­mi odkłada­jącego się żelaza. Kto powinien zro­bić badanie na hemochro­ma­tozę poza nimi?
 
Przede wszys­tkim oso­by, które wykon­ały bada­nia krwi w kierunku poziomu żelaza i/lub fer­ry­tyny i u których wynik które­goś z nich był powyżej normy. Badanie gene­ty­czne zale­cane jest też krewnym pier­wszego stop­nia chorej oso­by, ponieważ hemochro­ma­toza pier­wot­na jest chorobą dziedz­iczną.

Kiedy zrobić badanie na hemochromatozę?

Tak naprawdę badanie warto wykon­ać jak najszy­b­ciej przy niepraw­idłowym (zbyt wysokim) wyniku żelaza/ferrytyny i u osób z możli­wym obciąże­niem gene­ty­cznym – być może dzię­ki temu uda się zapo­biec dal­szym powikłan­iom. Kiedy zro­bić badanie na hemochro­ma­tozę? To badanie DNA, a więc na jego wynik nie mają wpły­wu takie czyn­ni­ki jak wiek, styl życia, choro­by towarzyszące czy stosowane uży­w­ki.

Gdzie zrobić badanie na hemochromatozę?

Gene­ty­czne badanie w kierunku hemochro­ma­tozy pole­ga na sprawdze­niu, czy dana oso­ba ma wadli­wy czy praw­idłowy gen HFE. Gdzie zro­bić badanie na hemochro­ma­tozę? Prób­ki – wymazy z policz­ka – moż­na pobrać samodziel­nie w domu, dlat­ego test DNA moż­na wykon­ać tak naprawdę w każdym miejs­cu. Wystar­czy zamówić zestaw, a potem odesłać prób­ki i doku­men­ty do lab­o­ra­to­ri­um. Badanie moż­na przeprowadz­ić też w jed­nym z 200 punk­tów.

Kto częściej choruje na hemochromatozę?

Aż 1 na 200 Polaków ma tę chorobę [1]. Kto częś­ciej cho­ru­je na hemochro­ma­tozę? Są to mężczyźni, ponieważ kobi­ety mają nat­u­ral­ny mech­a­nizm pozby­wa­nia żelaza – miesiącz­ki. U kobi­et hemochro­ma­toza ujaw­nia się więc rzadziej i zwyk­le później (po menopauzie, kiedy miesiącz­ki usta­ją). Nie jest to jed­nak regułą – niek­tóre kobi­ety również narażone są na zachorowanie, jeszcze zan­im skończą miesiączkować (np. te o skąpym krwaw­ie­niu).
 
Źródło:
[1] K. Derc, M. Grzymisławs­ki, G. Skaru­pa-Szabłows­ka, Hemochro­ma­toza pier­wot­na (Pri­ma­ry hemochro­mato­sis), „Gas­troen­terolo­gia Pol­s­ka” 2001, 8 (2), s. 181–188.

Data publikacji: 28/12/2018