Hemochromatoza badanie – kiedy i gdzie zrobić?

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą o podłożu genetycznym, która polega na nadmiernym odkładaniu żelaza w tkankach i organach. W konsekwencji dochodzi do ich powolnego zniszczenia, a w konsekwencji m.in. marskości wątroby, cukrzycy, niepłodności czy niewydolności serca. Hemochromatoza badanie – kiedy i gdzie zrobić?
 

  1. Kto powinien zrobić badanie na hemochromatozę?
  2. Kiedy zrobić badanie na hemochromatozę?
  3. Gdzie zrobić badanie na hemochromatozę?
  4. Kto częściej choruje na hemochromatozę?

 

Kto powinien zrobić badanie na hemochromatozę?

Badanie genetyczne na hemochromatozę dobrze wykonać u osób właśnie z cukrzycą, niepłodnością czy innymi powikłaniami odkładającego się żelaza. Kto powinien zrobić badanie na hemochromatozę poza nimi?
 
Przede wszystkim osoby, które wykonały badania krwi w kierunku poziomu żelaza i/lub ferrytyny i u których wynik któregoś z nich był powyżej normy. Badanie genetyczne zalecane jest też krewnym pierwszego stopnia chorej osoby, ponieważ hemochromatoza pierwotna jest chorobą dziedziczną.

Kiedy zrobić badanie na hemochromatozę?

Tak naprawdę badanie warto wykonać jak najszybciej przy nieprawidłowym (zbyt wysokim) wyniku żelaza/ferrytyny i u osób z możliwym obciążeniem genetycznym – być może dzięki temu uda się zapobiec dalszym powikłaniom. Kiedy zrobić badanie na hemochromatozę? To badanie DNA, a więc na jego wynik nie mają wpływu takie czynniki jak wiek, styl życia, choroby towarzyszące czy stosowane używki.

Gdzie zrobić badanie na hemochromatozę?

Genetyczne badanie w kierunku hemochromatozy polega na sprawdzeniu, czy dana osoba ma wadliwy czy prawidłowy gen HFE. Gdzie zrobić badanie na hemochromatozę? Próbki – wymazy z policzka – można pobrać samodzielnie w domu, dlatego test DNA można wykonać tak naprawdę w każdym miejscu. Wystarczy zamówić zestaw, a potem odesłać próbki i dokumenty do laboratorium. Badanie można przeprowadzić też w jednym z 200 punktów.

Kto częściej choruje na hemochromatozę?

Aż 1 na 200 Polaków ma tę chorobę [1]. Kto częściej choruje na hemochromatozę? Są to mężczyźni, ponieważ kobiety mają naturalny mechanizm pozbywania żelaza – miesiączki. U kobiet hemochromatoza ujawnia się więc rzadziej i zwykle później (po menopauzie, kiedy miesiączki ustają). Nie jest to jednak regułą – niektóre kobiety również narażone są na zachorowanie, jeszcze zanim skończą miesiączkować (np. te o skąpym krwawieniu).
 
Źródło:
[1] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), s. 181-188.

Data publikacji: 28/12/2018