Artykuły z tej kategorii skupiają się na badaniu WES, dzięki któremu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów, których przyczyny nie udało się określić lub podejrzewa się, że leżą one w genach Dowiedz się więcej: co to za badanie i kiedy zalecane jest wykonanie badania WES.
03.12.2021
Wzmożone napięcie mięśniowe jest dość częstą przypadłością u niemowlaków. Objawia się ono między innymi prężeniem ciała czy częstym zaciskaniem piąstek. Nieleczone wzmożone napięcie mięśniowe może mieć bardzo poważne konsekwencje. Jak więc [...]
05.11.2021
Mutyzm wybiórczy – skąd się bierze? Mutyzm wybiórczy to zaburzenie mowy o podłożu lękowym, które najczęściej pojawia się u dzieci. W większości przypadków jego przyczyną są czynniki anatomiczne lub środowiskowe. Mutyzm [...]
21.10.2021
Padaczka nie jest jednorodną chorobą. Istnieje kilka jej rodzajów, a jednym z nich jest padaczka emocjonalna. Powoduje ona objawy charakterystyczne dla epilepsji np. drgawki podczas napadów padaczkowych oraz zaburzenia natury emocjonalnej. [...]
21.10.2021
Wzmożone napięcie mięśniowe u dzieci może mieć różne konsekwencje. Mogą to być np. wady kręgosłupa czy zaburzenia rozwoju. Konsekwencje te zależne są od przyczyny powstania zaburzenia. Jeśli więc chcemy im [...]
21.10.2021
Badanie genów to analiza ludzkiego DNA pod kątem występujących w nim zmian. Przeprowadzenie takiego badania pozwala na uzyskanie wielu informacji o zdrowiu pacjenta. Aktualnie najczęściej wykonuje się kompleksowe badanie genów, [...]
17.09.2021
Padaczka skroniowa to rodzaj padaczki, której napady zaczynają się w części mózgu zwanej płatem skroniowym. Płat skroniowy odpowiada m.in za pamięć, emocje oraz rozpoznawanie dźwięków i zapachów. > Napady przy [...]
17.09.2021
Choroby metaboliczne to grupa około 1000 chorób. Są one dość różnorodne – jedne są bardziej łagodne, a drugie zagrażają zdrowiu i życiu. Wszystkie z nich dotyczą nieprawidłowości, które mają miejsce [...]
17.09.2021
Hipotrofia płodu oznacza zbyt małą masę ciała noworodka w porównaniu do stopnia zaawansowania ciąży. Rozpoznanie jej jest możliwe jeszcze przed porodem. Jakie są jej przyczyny? Jakie badania warto wykonać? Podpowiadamy! [...]
20.08.2021
Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci powstają wskutek niepoprawnej organizacji bodźców czuciowych układu nerwowego. Mogą one wystąpić w przetwarzaniu różnych zmysłów. Są one jednym z objawów autystycznych, więc w przypadku ich [...]
19.08.2021
Częstą przypadłością u niemowląt są zaburzenia napięcia mięśniowego. Napięcie mięśniowe u dziecka badane jest zaraz po porodzie i oceniane w skali Apgar. Mimo uzyskania 10 punktów w badaniu, u niemowlaków [...]
21.07.2021
Jeśli niemowlak ma cierpi z powodu zaburzenia napięcia mięśniowego, to niezbędna jest odpowiednia rehabilitacja. Powinna ona być przeprowadzana na wizytach u specjalistów oraz w domu z pomocą rodziców. Dlaczego ćwiczenia [...]
20.07.2021
Zastanawiasz się, czy możesz uniknąć raka? To pytanie zadaje sobie wiele osób. Niestety nawet jeśli zdrowo się odżywiasz, prowadzisz aktywny tryb życia, nie stosujesz używek to i tak nie jesteś [...]
08.07.2021
Badanie nadwrażliwości na leki – sprawdź bezpieczeństwo i skuteczność leków Twojego Dziecka! Badanie nadwrażliwości na leki jest to prosty sposób na sprawdzenie, czy leki, jakie przyjmuje Twoje dziecko, są bezpieczne [...]
06.07.2021
EEG (elektroencefalografia) to badanie, które służy do rejestrowania aktywności elektrycznej mózgu. Jest ono bezbolesne i nieinwazyjne. Polega na przyklejeniu elektrod do skóry głowy dziecka w celu mierzenia i zapisywania fal [...]
25.06.2021
Wrodzona sztywność stawów nazywana jest artogrypozą. Schorzenie to może przyczyniać się do wielu defromacji oraz zubożenia ruchowego. Jeśli artogrypoza zostanie wykryta w miarę wcześnie, to istnieją możliwości skutecznego leczenia. Jak [...]
24.06.2021
Wiele osób coraz chętniej dba o swoje zdrowie, a co za tym idzie, wykonuje badania profilaktyczne, aby sprawdzić, czy nie znajdują się w grupie ryzyka jakiejś choroby. Wiele kobiet często [...]
27.05.2021
Badanie WES TRIO polega na równoległym porównywaniu materiału genetycznego dziecka i jego rodziców. Daje szansę na postawienie prawidłowej i wnikliwej diagnozy, nawet w przypadku występowania rzadkich zmian w genach. Dzięki [...]
24.05.2021
Depresja dotyka wielu osób. Nie oszczędza także dzieci. Każdy może kiedyś zmierzyć się z tą chorobą. Najczęściej objawia się ona obniżeniem nastroju, utratą zainteresowań, mniejszą ilością energii, niską samooceną, ciągłym [...]
20.05.2021
Badanie WES PROFILAKTYKA to badanie genetyczne. Badanie to mogą zrobić zarówno dorośli, jak i dzieci. Ma ono bardzo szeroki zakres. Jest bardzo precyzyjne i wiarygodne. Jeśli nie występują u nas [...]
17.05.2021
Badania WES nie są identyczne. Mogą one znacząco się od siebie różnić. W polskim prawie nie obowiązują żadne przepisy, które stanowiłyby, jak wyglądać mają tego typu badania genetyczne. Nie istnieją [...]
12.05.2021
W Polsce rocznie rodzi się około 3000 dzieci chorych na serce. Często wrodzone wady serca nie są diagnozowane od razu po urodzeniu się dziecka. Jeśli już schorzenie zostanie zdiagnozowane, to [...]
21.04.2021
Nowotwory dziecięce stanowią drugą przyczynę zgonów wśród dzieci. Dziecięce choroby onkologiczne objawiają się inaczej niż choroby onkologiczne u dorosłych. Jednak zadanie onkologii dziecięcej jest takie samo jak onkologii, która zajmuje [...]
15.04.2021
Zespół Marfana jest inaczej nazywany chorobą Marfana bądź syndromem Marfana. Występuje on z częstotliwością wynoszącą 2 na 10 000 żywych urodzeń. Szacuje się, iż w Polsce na tę chorobę może chorować [...]
02.04.2021
Opieka nad niepełnosprawną osobą wiąże się z życiem w warunkach nieustannego obciążenia psychofizycznego. Zarówno członkowie rodzin jak i opiekunowie nieustannie muszą pracować zgodnie z dziennym harmonogramem zajęć, który jest związany [...]
01.04.2021
Zespół Retta to neurologiczne zaburzenie rozwoju o genetycznym podłożu. Jest podstępnym schorzeniem, gdyż może się ujawniać dopiero po kilku miesiącach od urodzenia i być trudne do rozpoznania. Na skutek tego [...]
31.03.2021
Leczenie autyzmu zawsze musi być dobierane indywidualnie, ponieważ u każdego dziecka pojawiają się inne objawy. Również podłoże autyzmu w każdym przypadku może być inne, wymagające zastosowania odmiennej terapii. Na wystąpienie [...]
29.03.2021
Padaczka jest przewlekłą chorobą neurologiczną. Polega ona na przejściowych zaburzeniach czynności mózgu, co powoduje nieprawidłowe wyładowania bioelektryczne w komórkach nerwowych. Ich wyrazem są napady padaczkowe. Ataki są niejednorodne i mogą [...]
17.03.2021
Ustawa za życiem – jak ubiegać się o świadczenie oraz komu ono przysługuje? Ustawa za życiem ma na celu wsparcie całych rodzin, a w szczególności rodziców, którzy wychowują dzieci z [...]
26.02.2021
Wada serca u dziecka dotyczy 1 na 1000 urodzeń. To oznacza, iż w naszym kraju rodzi się około 3000 rocznie dzieci, które mają już wrodzoną wadę serca. Stanowi ona nieprawidłowości [...]
23.02.2021
Obecnie w Polsce funkcjonuje już coraz więcej organizacji pozarządowych. Ich zadaniem jest udzielenie pomocy, np. kiedy u dziecka zdiagnozuje się niebezpieczną chorobę genetyczną. Jak zgłosić dziecko do fundacji i uzyskać [...]
