Artykuły z tej kategorii skupiają się na badaniu WES, dzięki któremu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów, których przyczyny nie udało się określić lub podejrzewa się, że leżą one w genach Dowiedz się więcej: co to za badanie i kiedy zalecane jest wykonanie badania WES.
26.02.2021
Wada serca u dziecka dotyczy 1 na 1000 urodzeń. To oznacza, iż w naszym kraju rodzi się około 3000 rocznie dzieci, które mają już wrodzoną wadę serca. Stanowi ona nieprawidłowości [...]
23.02.2021
Obecnie w Polsce funkcjonuje już coraz więcej organizacji pozarządowych. Ich zadaniem jest udzielenie pomocy, np. kiedy u dziecka zdiagnozuje się niebezpieczną chorobę genetyczną. Jak zgłosić dziecko do fundacji i uzyskać [...]
19.02.2021
Układ nerwowy i jego prawidłowe funkcjonowanie mają ogromny wpływ na prawidłowy rozwój dziecka, dlatego tak ważne jest, aby nie bagatelizować niepokojących objawów pojawiających się u malucha. Badanie neurologiczne niemowlaka zlecane [...]
18.02.2021
Wada wrodzona serca jest to nieprawidłowość w budowie, czynności serca, bądź jego położeniu, z którą dziecko się już rodzi. W Polsce z wadą serca rocznie przychodzi na świat średnio 3000 [...]
09.02.2021
Badanie WGS, czyli sekwencjonowanie całego genomu, jest to analiza, która daje możliwość odkrycia budowy całego DNA człowieka. Wydaje się więc, że to najdokładniejsze z badań genetycznych, które medycyna może zaoferować pacjentowi. [...]
08.02.2021
Choroby mitochondrialne wiążą się z niewłaściwym działaniem mitochondriów jak również znajdującym się w nim mtDNA i niekiedy także w jądrowym DNA. Ta wielka grupa zaburzeń obejmuje prawie aż 1500 różnych chorób, [...]
18.12.2020
Wzmożone napięcie mięśniowe rozpoznawane jest u noworodków, niemowlaków i starszych dzieci. Może dotyczyć również dorosłych. Inaczej zwane hipertonią, jest jednym z zaburzeń napięcia mięśniowego. Jeśli dziecko ma np. problem z [...]
18.12.2020
Obniżone napięcie mięśniowe, inaczej zwane hipotonią, dotyczy przeważnie niemowląt, jednak może spotkać również starsze dzieci oraz dorosłych. Jeśli dziecko jest mniej ruchliwe od swoich rówieśników, ma problemy z raczkowaniem czy [...]
11.12.2020
Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) to jedno z najszerszych badań genetycznych wykorzystywanych w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym. Umożliwia precyzyjną analizę około 23 000 genów z jednej próbki. Standardowe badania [...]
03.12.2020
Twoje dziecko rozwija się wolniej niż rówieśnicy, i, mimo że ma już 3-latka, nadal nie mówi? Kiedy dziecko nie mówi, może to sugerować, że jego rozwój jest poważnie zaburzony. Na [...]
30.11.2020
Zespół Westa (syndrom Westa) – aby leczenie było skuteczne, konieczne jest poznanie przyczyny padaczki Westa! Zespół Westa (inaczej padaczka Westa, choroba Westa lub syndrom Westa) to zespół objawów padaczkowych, pojawiający [...]
24.11.2020
Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Zespół FraX (możliwy do wykrycia w badaniu [...]
24.11.2020
Na padaczkę choruje około 1% ludzi – to najczęstsza choroba układu nerwowego, szczególnie wśród tych które dotykają najmłodszych. Kiedy można mówić o padaczce i jak rozróżnić ją od mniej groźnego [...]
24.11.2020
Wielu rodziców dzieci, które cierpią na częste infekcje zastanawia się „jakie badania na odporność” należy wykonać? Oprócz standardowych badań krwi, są już możliwości, aby sprawdzić czy przyczyna problemów z odpornością [...]
24.11.2020
Badania genetyczne padaczka – szansa na ukierunkowane leczenie Padaczka, drgawki czy zespół Westa mogą mieć wiele przyczyn. Podczas diagnostyki padaczki zawsze należy podjąć próbę ich poznania – od tego może [...]
24.11.2020
Autyzm to nie choroba sama w sobie, a zespół objawów. Zawsze należy szukać ich przyczyny – jest to bardzo ważne ze względu na dobór odpowiedniej terapii i leczenia, a także [...]
17.11.2020
👉 Autyzm ASDs, ang. autism spectrum disorders) to wspólna nazwa dla zespołu objawów, które u każdego mogą wystąpić z innym natężeniem i w innym momencie. Jeżeli u dziecka zauważamy niepokojące [...]
10.11.2020
Skąd się bierze autyzm u dziecka? To pytanie zadają sobie nie tylko rodzice dzieci autystycznych, ale i także sztab specjalistów zajmujących się zaburzeniami ze spektrum ASD. Powszechnie wiadomo, że autyzm [...]
09.11.2020
Interesuje Cię, jak powinna wyglądać dieta przy autyzmie? Okazuje się, że dieta w autyzmie ma istotne znaczenie dla leczenia. Zwłaszcza jeśli przyczynę zaburzeń stanowi wrodzona choroba metaboliczna. Jak żywić dziecko [...]
04.11.2020
Podejrzewasz, że Twój maluszek może mieć autyzm? Leczenie autyzmu u dzieci w niektórych przypadkach może być możliwe. Aby móc właściwie dobrać metodę leczenia, czy terapii konieczna jest jednak poprawna diagnoza. [...]
29.10.2020
Choroby genetyczne dzieci są bardzo podstępne. Większość z nich ujawnia się dopiero po jakimś czasie, gdy wcześniej nic nie wskazywało na to, że maluszek może być chory. Następnie, wady genetyczne [...]
21.10.2020
Badania profilaktyczne dzieci pozwalają na wykrycie wielu groźnych chorób, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się niekorzystnych objawów. Profilaktyka u dzieci to zarówno bezpłatne badania przesiewowe noworodków, jak i płatne genetyczne [...]
19.10.2020
Epilepsja to problem, który dotyczy nawet 1% naszej populacji [1]. Leczenie epilepsji zależy od przyczyny padaczki i u każdego pacjenta może wyglądać zupełnie inaczej. Jeśli za ataki epilepsji odpowiada wrodzona [...]
15.10.2020
Padaczka u dzieci to coraz częstszy problem w naszej populacji. Szacuje się, że aż 1% naszego społeczeństwa cierpi z powodu napadów epilepsji, z czego nawet jedna trzecia chorych może być [...]
09.10.2020
Wrodzone niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, pierwotne niedobory odporności oraz PNO) to grupa około 300 chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Odpowiadają za nie mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporności [...]
06.10.2020
Padaczka lekooporna – nowoczesne testy DNA pomogą odkryć jej przyczynę! Na padaczkę choruje nawet 1% populacji [1]. Niestety u nawet 30% pacjentów leczenie farmakologiczne nie przynosi rezultatów i lekarz stawia [...]
05.10.2020
Epilepsja – na tę chorobę choruje nawet 1% populacji. Charakterystyczne napady mogą się ujawnić w najmniej oczekiwanych momentach i zagrażać bezpieczeństwu chorego. Jak leczyć padaczkę? Dlaczego leczenie padaczki powinno się [...]
02.10.2020
Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt wynikają najczęściej z czynników ciążowych i okołoporodowych oraz genetycznych. Nie zawsze jednak rodzice są w stanie wychwycić objawy, które wskazują na uszkodzenia układu nerwowego u [...]
29.09.2020
☝️ Diagnostyka chorób metabolicznych jest bardzo istotna, ponieważ wczesna diagnoza może zaważyć na leczeniu. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa ok. 600 zaburzeń, spowodowanych zmianami w genach. Za pomocą [...]
24.09.2020
Za najczęstsze przyczyny ataku padaczki uznawane są czynniki genetyczne. U ponad 50% chorych to właśnie zmiany w genach odpowiadają za zaburzenia neurologiczne. Jak najszybciej sprawdzić przyczyny padaczki? Nieodzowne są badania [...]
