Wrodzone niedobory odporności – co to takiego? Jak je wykryć?

Wrodzone niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne, pierwotne niedobory odporności oraz PNO) to grupa około 300 chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Odpowiadają za nie mutacje w genach. Wrodzone niedobory odporności sprawiają, że układ immunologiczny nie pracuje prawidłowo i organizm nie jest w stanie poradzić sobie nawet z najprostszymi infekcjami. Wiążą się one nie tylko ze zwiększonym ryzykiem infekcji, ale i także większą podatnością na choroby nowotworowe i autoimmunologiczne. Jak je wykryć i leczyć? Diagnoza PNO opiera się przede wszystkim o badania genetyczne.

Wrodzone niedobory odporności, wrodzone niedobory immunologiczne – najważniejsze informacje:

1. Wrodzone niedobory odporności – co to takiego?
2. Wrodzone niedobory odporności – jak często PNO występują w naszej populacji?
3. Wrodzone niedobory immunologiczne – jakie objawy mogą świadczyć o chorobie?
4. Wrodzone niedobory odporności – jak je wykryć?
5. Wrodzone niedobory immunologiczne – leczenie

Wrodzone niedobory odporności – co to takiego?

Wrodzone niedobory odporności (inaczej wrodzone niedobory immunologiczne) to choroby, z którymi dziecko przychodzi na świat. Są one zapisane w genach i towarzyszą pacjentowi przez całe życie. Schorzenia te upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego, wskutek czego organizm znosi ciężej infekcje bakteryjne i wirusowe. Wrodzone niedobory immunologiczne stanowią przeciwwskazania do szczepienia szczepionkami żywymi [1], wiążą się także z większym ryzykiem alergii, chorób autoimmunologicznych oraz nowotworów. Niektóre z nich mogą mieć łagodny przebieg, inne, jak np. ciężki złożony niedobór odporności SCID, jeśli są nieleczone, stanowią zagrożenie nie tylko dla zdrowia, ale i dla życia.

Wrodzone niedobory odporności – jak często PNO występują w naszej populacji?

Wrodzone niedobory immunologiczne są w naszej populacji równie częste, jak cukrzyca typu I [2]. Ponieważ jednak świadomość na temat tego schorzenia jest wciąż dość niska, objawy PNO mogą występować ze zmiennym nasileniem w różnych okresach życia pacjenta, a także wrodzone niedobory odporności mogą się podszywać pod inne choroby, większość chorych jest niepoprawnie zdiagnozowana [3].

Wrodzone niedobory immunologiczne – jakie objawy mogą świadczyć o chorobie?

Jeśli dziecko często choruje, zawsze warto przeprowadzić u niego szczegółowe badania pod kątem prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego.

Jakie objawy mogą dawać wrodzone niedobory immunologiczne? Charakterystyczne oznaki PNO to:

• brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu;
• częste pleśniawki lub grzybica skóry;
• brak skuteczności antybiotykoterapii, konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia (przez długi czas);
• częste infekcje – zapalenie płuc, uszu, zatok lub tkanek głębokich;
• nawracające głębokie ropnie skórne i ropnie narządów.

Wrodzone niedobory odporności można podejrzewać także u pacjentów, u których w rodzinie wystąpiły PNO [4].

Wrodzone niedobory odporności – jak je wykryć?

Wrodzone niedobory odporności to choroby genetyczne. Można je więc zidentyfikować jedynie za pomocą badań genetycznych dziecka. Na szczęście w Polsce są już dostępne specjalistyczne badania na odporność – tzw. panele NGS oraz test WES. Badanie te potrafią wykryć nawet bardzo rzadkie typy PNO.

Ponieważ istnieje aż 300 rodzajów PNO, najlepszym badaniem służącym do wykrywania wrodzonych niedoborów immunologicznych jest takie, które jest kompleksowe i ma najszerszy zakres badanych chorób.

W Laboratorium testDNA proponujemy Państwu nowoczesna badanie WES. Test analizuje wszystkie zmiany w genach, które mogą prowadzić do rozwoju wrodzonych niedoborów odporności.

Podczas badania WES sprawdzany jest cały egzom człowieka, czyli ok. 23 000 genów. Jest to najszerszy i najdokładniejszy test genetyczny, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej. Badanie rozpoznaje wszystkie znane wrodzone niedobory immunologiczne, w tym między innymi:

• agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X;
• chorobę Brutona;
• syndrom hiper IgM;
• zespół hiper-IgE;
• zespół SCID (ciężki złożony niedobór odporności).

Badanie WES pozwala wykryć także inne, niezwiązane z odpornością, choroby genetyczne wywołane mutacjami punktowymi oraz zmianami liczby kopii (CNV). Test jest pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce zaburzeń, takich jak np.:

• ataki padaczki i inne problemy neurologiczne;
• cechy dysmorfii;
• objawy ze spektrum autyzmu;
• problemy ortopedyczne (np. wrodzona łamliwość kości);
• wrodzone choroby metaboliczne.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka. 

👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych autyzmu.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

➕  zakres podobny do badania mikromacierzy – badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) z próbki krwi.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

Badanie WES można wykonać także profilaktycznie, np. w celu określenia ryzyka zachorowania dziecka na choroby wrodzone występujące w rodzinie. Wykrycie na bardzo wczesnym etapie choroby genetycznej daje szansę na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki lub, jeśli schorzenie już się rozwinęło – leczenia.

Organizujemy pobranie próbki do badania w wybranym przez pacjenta punkcie pobrań lub nawet w warunkach domowych. Gwarantujemy także bezpłatną usługę kurierską – przesłanie próbki do laboratorium oraz szybkie wyniki. Wyniki naszych testów genetycznych są omawiane (bezpłatnie) przez specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie zrozumiały.

Jeśli mają Państwo wątpliwości odnośnie wyboru badania genetycznego dla dziecka lub osoby dorosłej, zachęcamy do kontaktu! Nasi konsultanci medyczni pracują 7 dni w tygodniu, ich zadaniem jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu zdrowotnego i pomoc w wyborze najlepszego rozwiązania.

Chcesz porozmawiać o badaniu WES?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Wrodzone niedobory immunologiczne – leczenie

Wrodzone niedobory immunologiczne wymagają leczenia. Sposób postępowania z pacjentem różni się jednak, w zależności od tego, jaki rodzaj PNO został u niego zdiagnozowany. Niektórzy pacjenci z wrodzonym niedoborem odporności wymagają podawania przez całe życie przeciwciał, u innych będzie konieczny przeszczep szpiku kostnego.

Znane metody leczenia wrodzonych niedoborów immunologicznych to terapia komórkami macierzystymi, terapia przeciwciałami oraz stymulowanie układu immunologicznego poprzez podawanie specjalnych zastrzyków (np. zawierających enzym PEG-ADA). W przyszłości ważną rolę w leczeniu PNO będzie odgrywać także terapia genowa (obecnie będąca w fazie badań klinicznych). Po wykryciu wadliwego zapisu w genach pacjenta prawdopodobnie będzie możliwe naprawienie nieprawidłowości i wyleczenie w ten sposób choroby.

W testDNA mogą Państwo wykonać nowoczesne badania genetyczne dla dzieci i dorosłych.

Źródła:

1. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien
2. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
3. „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce”; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.
4. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci.