Artykuły z tej kategorii skupiają się na badaniu WES, dzięki któremu możliwe jest sprawdzenie wszystkich genów pacjenta pod kątem niepokojących objawów, których przyczyny nie udało się określić lub podejrzewa się, że leżą one w genach Dowiedz się więcej: co to za badanie i kiedy zalecane jest wykonanie badania WES.
28.09.2023
Priorytetem dla każdej kobiety w ciąży jest zdrowie jej dziecka. Dlatego większość z przyszłym mam poddaje się regularnym badaniom – zarówno USG, jak i badaniom krwi. Jednak co zrobić, jeżeli [...]
28.09.2023
Padaczka jest dość powszechną chorobą neurologiczną. Cierpi na nią aż 1% populacji. Chorobę tę można leczyć i zminimalizować jej objawy niemal całkowicie. Wcześniej jednak musi zostać postawione właściwe rozpoznanie, a [...]
25.09.2023
Jednym z objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu może być wybiórczość pokarmowa. Może ona przejawiać się m.in. poprzez bardzo ograniczone preferencje żywieniowe czy nieumiejętność prawidłowego zachowywania się podczas posiłku. Z problemem [...]
21.09.2023
Badanie WES PREKONCEPCJA jest to najszersze dostępne badanie genetyczne dla par starających się o dziecko. Polega ono na analizie całego eksomu, czyli wszystkich (ok. 23 000) genów obojga rodziców. W [...]
18.09.2023
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera to choroba powodująca opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną oraz obniżone napięcie mięśniowe. Jest ona wywołana przez mutacje w genach, dlatego nie da się jej wyleczyć. Pacjent może jednak cieszyć [...]
30.08.2023
Dziecko z autyzmem może uczęszczać do szkoły masowej lub specjalnej. Jest to decyzja jego rodziców. Niezależnie od ich wyboru uczeń z autyzmem w szkole zawsze jest wyzwaniem dla nauczycieli. Ma [...]
29.08.2023
Padaczka to choroba, która może występować w różnych podtypach. W konsekwencji może ona wywoływać także różne objawy. Inne symptomy mogą pojawić się u dorosłych, a inne u dzieci. Zwykle nie [...]
10.08.2023
Choroba Wolmana to schorzenie należące do grupy chorób metabolicznych. Jest ono wywołane przez zmiany w genach i ma bardzo ciężki przebieg. Może ona doprowadzić nawet do wycieńczenia organizmu. Chorobę na [...]
31.07.2023
Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu funkcjonują nieco inaczej. Są one uznawane za niepełnosprawne, ponieważ mają specjalne potrzeby i wymagają terapii. Często niestety potrzebne wsparcie jest bardzo kosztowne. Na szczęście [...]
17.07.2023
Stwardnienie guzowate jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które atakuje głównie skórę oraz komórki nerwowe. Jest to choroba, z którą zmagać trzeba się całe życie. Jednak przy odpowiednim leczeniu chory dożyć może [...]