Choroba Pelizaeusa-Merzbachera to choroba powodująca opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną oraz obniżone napięcie mięśniowe. Jest ona wywołana przez mutacje w genach, dlatego nie da się jej wyleczyć. Pacjent może jednak cieszyć się długim i komfortowym życiem, jeśli choroba Pelizaeusa-Merzbachera zostanie odpowiednio wcześnie rozpoznana. Sprawdź, jak można ją zdiagnozować!
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – co to za schorzenie?
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera to leukodystrofia, czyli schorzenie niszczące istotę białą w mózgu. Może ona występować w postaci wrodzonej, klasycznej i pośredniej.
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest rzadkim schorzeniem. Występuje ona u jednej na 400 000 osób. Chorują na nią głównie mężczyźni, ponieważ jest to choroba sprzężona z chromosomem X. Przypadki zachorowania na chorobę Pelizaeusa-Merzbachera u kobiet są dużo rzadsze i łagodniejsze.
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – jakie są jej przyczyny?
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera ma podłoże genetyczne. Powoduje ją mutacja w obrębie genu PLP1. Jest on odpowiedzialny za kodowanie jednego z białek osłonek mielinowych, które znajdują się w mózgu. Zaburzenie owego kodowania powoduje niszczenie istoty białej mózgu, a w konsekwencji nieprzyjemne dolegliwości.
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – objawy
Konkretne objawy choroby Pelizaeusa-Merzbachera zależą od tego, z jakim typem schorzenia zmaga się pacjent. Wyróżnia się:
- Postać wrodzona – powoduje ona zaburzenia oddychania, opóźnienie w rozwoju, obniżenie napięcia mięśniowego oraz świst i szmer z krtani (nazywany jest on stridorem oddechowym). Częstym objawem wrodzonej postaci choroby Pelizaeusa-Merzbachera jest także porażenie czterokończynowe (tetraplegia), które powoduje paraliż kończyn oraz drętwienie szyi.
- Postać klasyczna – jej główne objawy to opóźnienie rozwojowe oraz niepełnosprawność intelektualna. W jej przebiegu pojawić może się również oczopląs, problemy z porozumiewaniem się, hipotonia oraz ataksja.
- Postać pośrednia – łączy ona w sobie postać klasyczną i wrodzoną. Jej głównym objawem jest opóźnienie rozwojowe, które staje się widoczne między 2 a 3 rokiem życia. Rozwinąć może się także umiarkowana niepełnosprawność intelektualna, spastyczność oraz ataksja.
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – diagnostyka
W diagnostyce choroby Pelizaeusa-Merzbachera najważniejsze jest wykonanie badania genetycznego pod kątem mutacji w genie PLP1. Tego typu analiza jednoznacznie potwierdzi lub wykluczy obecność choroby. Nie będzie konieczności przeprowadzania żadnych innych badań.
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest rzadkim schorzeniem. Nie każde badanie genetyczne będzie w stanie je wykryć. Najlepiej więc zdecydować się na nowoczesny, kompleksowy test, taki jak WES. Dzięki używanej w nim technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) każdy gen jest dokładnie sprawdzony. Potencjalna mutacja genetyczna na pewno nie zostanie więc przeoczona. Pozwoli nam to zakończyć diagnostykę na jednym badaniu, dzięki czemu oszczędzimy czas, pieniądze i nerwy.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – leczenie
Choroby Pelizaeusa-Merzbachera, tak jak innych chorób genetycznych, nie da się całkowicie wyleczyć. Możliwa jest jednak wielotorowa terapia, która zminimalizuje pojawiające się objawy i w konsekwencji poprawi komfort życia pacjenta. Formy terapii dostosowywane są indywidualnie do pojawiających się dolegliwości. Jednak większość pacjentów korzysta z leczenia farmakologicznego, fizjoterapii oraz korekcyjnych interwencji chirurgicznych.
Rokowania leczonych pacjentów z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera są bardzo dobre. Terapia zwykle przynosi oczekiwane skutki, dzięki czemu objawy zaczynają ustępować wraz z ukończeniem wieku młodzieńczego. Znacznie gorsze rokowania mają pacjenci, u których choroba nie jest leczona lub jej przebieg jest bardzo ciężki. Niestety w ich przypadku zwykle dochodzi do śmierci w drugiej dekadzie życia.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
