Priorytetem dla każdej kobiety w ciąży jest zdrowie jej dziecka. Dlatego większość z przyszłym mam poddaje się regularnym badaniom – zarówno USG, jak i badaniom krwi. Jednak co zrobić, jeżeli badanie ultrasonograficzne wykaże jakieś wady u dziecka? Naprzeciw wychodzą badania genetyczne.
Jakie badania dziecka wykonuje się w ciąży?
Badania ultrasonograficzne czyli badania USG są podstawową metodą obrazową podczas diagnostyki wrodzonych wad rozwojowych w okresie ciąży. Taki rodzaj badań jest bezpieczny dla rozwijającego się dziecka. Należy jednak pamiętać, aby w trakcie wykonywania ich kierować się zasadą minimalnej ekspozycji oraz czasu badania, które pozwalają na całkowite wykonanie procedury . Najważniejszym zadaniem badań ultrasonograficznych w ciąży jest zminimalizowanie prawdopodobieństwa wystąpienia komplikacji podczas porodu oraz prosto po nim, które mogą być skutkiem nierozpoznania wady wrodzonej u płodu lub innych zaburzeń wewnątrzmacicznych.
Podejrzenie wady rozwojowej u dziecka stanowi wskazanie do rozszerzenia diagnostyki o badania genetyczne.
Czym są wrodzone wady rozwojowe u nienarodzonego dziecka?
WHO definiuje wrodzoną wadą rozwojową jako każdą nieprawidłowość morfologiczną lub czynnościową, która powstała w okresie życia wewnątrzmacicznego i jest obecna po narodzinach. Wrodzone wady rozwojowe diagnozuje się u ok. 2-3% żywo urodzonych noworodków i w ok. 20% przypadków samoistnie poronionych płodów przez co należy je określić jako istotny problem zdrowotny.[1]
Jakie badania genetyczne dziecka w czasie ciąży wykonać?
Do większości badań genetycznych realizowanych w czasie ciąży potrzebna jest próbka płynu owodniowego lub kosmówki. Pobranie takiej próbki jest procedurą inwazyjną, która obarczona jest ryzykiem powikłań. Zagrożenia te występują u bardzo małej ilości pacjentów. Jednak z tego powodu materiał pobrany do takich musi być traktowany bardzo rozważanie. Powinny zostać wykonane takie badania diagnostyczne, które najlepiej odpowiadają wskazaniom i mają najszerszy zakres. Pozwala to uniknąć sytuacji, w której konieczne byłoby ponowne pobranie materiału. Dlatego też największe zastosowanie mają techniki całoegzonowe czyli badanie WES.
Klasyczne badanie cytogenetyczne czyli badanie kariotypu w ciąży podczas którego pod mikroskopem świetlnym analizowane są chromosomy z rozdzielczością rzędu kilku milionów par zasad pozwala na ustalenie przyczyny wad rozwojowych w ok. 32% przypadków. Kolejne 6-7% przypadków wad rozwojowych można wytłumaczyć przy użyciu badania mikromacierzy (aCGH) o minimalnej średniej rozdzielczości zalecanej dla badań prenatalnych rzędu 300 – 400 tysięcy par zasad[2]
Jednak dalej zostaje ponad 60% przypadków, w których nie udaje się postawić rozpoznania przyczyny, a co za tym idzie podjąć optymalnych kroków dalszego postępowania.
Dlatego metoda WES, która jest już wykorzystywana jako metoda diagnostyczna w badaniach u dzieci po narodzinach, aktualnie zyskuje na popularności w diagnostyce prenatalnej[3]
Jakie typy wad wrodzonych mogą być wykryte za pomocą badania WES podczas ciąży?
Badanie WES pozwala wykryć wiele typów chorób genetycznych. Wiele z nich nie daje oczywistych objawów, więc nawet bardzo doświadczony lekarz, jedynie na podstawie badania ultrasonograficznego, nie jest w stanie postawić diagnozy.
Pierwszą grupą chorób na którą należy zwrócić uwagę są wrodzone wady metabolizmu. W okresie ciąży mogą one przebiegać w sposób bezobjawowy lub objawy, które można zaobserwować u jeszcze nieurodzonego dziecka mogą być niespecyficzne (np. obrzęk płodu, zahamowanie wzrastania wewnątrzmacicznego, wady mózgu, serca, nerek lub układu kostnego) co sprawia, że diagnostyka prenatalna chorób metabolicznych jest trudna. Naprzeciw wychodzi właśnie badanie WES pozwalające postawić prawidłowe rozpoznanie i wprowadzić leczenie niekiedy już nawet w okresie płodowym poprzez wykluczenie z diety przyszłej mamy wybranych składników lub zwiększenie suplementacji wybranych pierwiastków.
Kolejną grupą schorzeń gdzie ogromne znaczenie diagnostyczne ma badanie WES są nieprawidłowości układu kostnego. Jest to bardzo niejednorodna grupa wad wrodzonych, które najczęściej wywoływane są przez czynniki genetyczne – aberracje chromosomowe czy patogenne warianty pojedynczych genów. W przeprowadzonych badaniach zastosowanie metody WES zwiększało wykrywalność przyczyn genetycznych wad układu kostnego, zwłaszcza w przypadkach wad mnogich aż o 63%.[4]
Co w przypadku jeżeli badanie WES potwierdzi chorobę?
Bardzo ważne jest, żeby przyszli rodzice pamiętali, że potwierdzenie choroby ich dziecka stanowi szansę na jego lepszą przyszłość. Po pierwsze, jeżeli takie badanie potwierdzi schorzenie, to rodzice oraz lekarze mają więcej czasu i możliwości, aby zaplanować dalsze leczenie oraz zorganizować opiekę nad chorym noworodkiem. Dodatkowo lekarz, który prowadzi ciążę, może uznać, że dziecko powinno urodzić się poprzez cesarskie cięcie lub skierować przyszłą mamę na poród w specjalistycznym ośrodku, który pozwoli na to, żeby dziecko już w pierwszych minutach życia otrzymało odpowiednią pomoc.
Należy także wspomnieć, że choć niestety medycyna dalej nie zna metody na wyleczenie zaburzenia genetycznego (nie ma możliwości aby zmienić DNA dziecka, które jest bezpośrednią przyczyną problemów ze zdrowiem), to wykorzystując nowoczesne formy leczenia, istnieje możliwość aby łagodzić objawy oraz późniejsze skutki tych chorób. Znacząco wpływa to na poprawę jakości życia dziecka. Dodatkowo przyszli rodzice zyskują czas, który mogą poświecić na zwiększenie swojej wiedzy o danym schorzeniu. Mogą lepiej przygotować się do opieki nad dzieckiem.
Badanie WES z płynu owodniowego w testDNA
Najlepszym momentem na wykonanie genetycznego badania WES w ciąży jest moment po 13 tygodniu ciąży. Badanie WES w ciąży wykonuje się na podstawie próbki płynu owodniowego. Pobiera się ją poprzez nakłucie powłok brzusznych jałową igłą. Zabieg ten wykonywany jest bez znieczulenia. Trwa to zaledwie kilka minut.
Cena badania genetycznego WES w ciąży w Laboratorium testDNA wynosi 6 597 zł.
W tej cenie Pacjenci dostają:
- Wykonanie analizy materiału genetycznego płodu.
- Dwie konsultacje z lekarzem genetykiem– przed i po badaniu. Podczas konsultacji przed badaniem lekarz opisuje wskazania do wykonania badania. Na konsultacji po badaniu lekarz dokładnie omawia z przyszłymi rodzicami jego wynik. Podpowiada również, co należy zrobić w przypadku wykrycia choroby genetycznej.
- Profesjonalne wsparcie konsultanta medycznego 7 dni w tygodni – w każdym momencie podczas realizacji badania rodzice mogą zadzwonić i dopytać o ważne dla nich kwestie.
- Bezpłatną obsługę kurierską.
- Wynik w 7 tygodni.
- Bezpieczny dostęp do wyniku w panelu pacjenta.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
[1] Centers for Disease Control and Prevention. Update on Overall Prevalence of Major Birth Defects–Atlanta, Georgia, 1978-2005. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2008; 57: 1-5.
[2] . South S, Lee C, Lamb A, Higgins A, Kearney H; Working Group for the American College of Medical Genetics and Genomics Laboratory Quality Assurance Committee. ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013. Genet Med. 2013; 15: 901-909
[3] Committee Opinion No. 682 Summary: Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Obstet Gynecol. 2016; 128: 1462-1463.
[4] A. Kucińska-Chahwan, Zastosowanie metody sekwencjonowania całoeksomowego w diagnostyce prenatalnej wad rozwojowych, on-line
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
