Padaczka lekooporna – nowoczesne testy DNA pomogą odkryć jej przyczynę!
Na padaczkę choruje nawet 1% populacji [1]. Niestety u nawet 30% pacjentów leczenie farmakologiczne nie przynosi rezultatów i lekarz stawia diagnozę tzw. padaczki lekoopornej. Co to takiego? Jak objawia się padaczka lekooporna? Na czym polega jej diagnoza i leczenie? Podpowiadamy!
Padaczka lekooporna – wszystko, co warto wiedzieć:
- Padaczka lekooporna – co to za schorzenie?
- Padaczka lekooporna – pierwsze objawy, czyli jak rozpoznać padaczkę lekooporną
- Padaczka lekooporna – przyczyny
- Padaczka lekooporna – leczenie
- Padaczka lekooporna – zespół Dravet
- Padaczka lekooporna – jej przyczyny można odkryć dzięki badaniom genetycznym
- Padaczka lekooporna – jak przygotować się do badania DNA?
Padaczka lekooporna – co to za schorzenie?
Czym jest padaczka lekooporna? Padaczkę można uznać za lekooporną, jeśli, pomimo zastosowania odpowiednio dobranych leków przeciwpadaczkowych nie występuje remisja napadów [2].
Padaczka lekooporna – pierwsze objawy, czyli jak rozpoznać padaczkę lekooporną
Padaczka lekooporna może dać pierwsze objawy na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Rozpoznaje się ją u pacjentów, u których stany drgawkowe trwają powyżej 30 minut. Pierwsza objawy padaczki lekoopornej to charakterystyczne „zawieszanie się pacjenta”, z czasem niepokojące symptomy mogą się jednak nasilać, pojawiać nie tylko za dnia, ale i w nocy.
Padaczka lekooporna – przyczyny
Padaczka lekooporna może mieć wiele przyczyn. Wśród nich wymienia się np. mechaniczne uszkodzenie mózgu i układu nerwowego wskutek powikłań okołoporodowych. Padaczkę lekooporną może wywołać również choroba nowotworowa mózgu oraz nieprawidłowości genetyczne – choroby jednogenowe, zaburzenia na poziomie chromosomów lub wrodzone choroby metaboliczne u dzieci. Szacuje się, że u nawet 40-60% chorych to właśnie wadliwe geny odpowiadają za ataki padaczki [3].
Do czynników, które mogą nasilać ataki padaczki lekoopornej, należą:
- migające światła lub pewne wzory wizualne;
- silne emocje – strach, złość lub podekscytowanie;
- zbyt duża różnica temperatur.
Z tego też powodu osoby chorujące na padaczkę nie mogą pracować we wszystkich profesjach.
Padaczka lekooporna – leczenie
W przypadku padaczki lekoopornej leczenie za pomocą środków farmakologicznych jest nieskuteczne. U pacjenta trzeba wdrożyć inne metody, np.:
- leczenie dietetyczne – jeśli przyczyną padaczki jest wrodzona choroba metaboliczna, należy wprowadzić u niego dietę eliminacyjną lub suplementację (w zależności od typu choroby). Diety nie można modyfikować na własną rękę, konieczna jest wcześniejsza konsultacja ze specjalistą;
- leczenie neurochirurgiczne – leczenie padaczki lekoopornej można wspomóc metodami neurochirurgicznymi, takimi jak np. zabiegi resekcyjne płata skroniowego czy też neurostymulacja [4].
Padaczka lekooporna – zespół Dravet
Gdy leczenie za pomocą leków stymulujących układ nerwowy jest nieskuteczne, lekarz często stawia diagnozę padaczki lekoopornej. Tymczasem brak efektywności leczenia może wynikać nie z lekooporności, a tego, że typ padaczki nie został poprawnie zdiagnozowany.
Jednym z rodzajów padaczki, które są trudne w zdiagnozowaniu, jest zespół Dravet. To encefalopatia, której nie wolno leczyć poprzez podawanie leków przeciwdrgawkowych, takich jak barbiturany, lamotrygina, karbamazepina czy wigabatrin [5], ponieważ mogą one nasilić objawy. Ponieważ zespół Dravet jest wywołany najczęściej przez mutację w genie SCN1A, przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest wykonanie badania genetycznego dziecka w kierunku tej przypadłości.
Padaczka lekooporna – jej przyczyny można odkryć dzięki badaniom genetycznym
Aby uniknąć kosztownego i czasochłonnego leczenia metodą prób i błędów, diagnostykę padaczki warto rozpocząć od badań DNA. W tym celu w szczególności zalecane jest wykonywanie badań genetycznych na padaczkę metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji):
- Panele padaczkowe NGS;
- Badanie WES.
Panel padaczkowy NGS to badanie polegające na analizie 132 genów, które stanowią najczęstszą genetyczną przyczynę padaczki (w tym także padaczki lekoopornej). Za pomocą testu DNA można wykryć między innymi zespół Dravet, czyli ciężką padaczkę miokloniczną niemowląt. Badanie identyfikuje także inne genetyczne przyczyny padaczki, takie jak stwardnienie guzowate czy też wybrane choroby metaboliczne.
W Laboratorium testDNA mamy w ofercie także najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne na padaczkę, czyli test WES. Badanie opiera się na analizie całego egzomu ludzkiego (23 000 genów, za pomocą technologii NGS) i obejmuje swoim zakresem wszystkie znane choroby metaboliczne, a także inne genetyczne przyczyny padaczki (mikroduplikacje i mikrodelecje w obrębie chromosomów, stwardnienie guzowate, zespół Dravet, zespół Retta i wiele innych). Badanie WES może wskazać także ryzyko zachorowania na inne choroby genetyczne, niezwiązane z atakami padaczki, np. ryzyko zaburzeń odporności czy też ryzyko zakrzepicy. Taka wiedza daje szansę na skuteczną profilaktykę!
Oferujemy dwa rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów padaczki u dziecka.
👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.
Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych padaczek.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy padaczki.
➕ badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów)
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie farmakogenetyczne przy WES PREMIUM – badane leki
Padaczka lekooporna – jak przygotować się do badania DNA?
Badanie genetyczne w Laboratorium testDNA można zamówić w prosty sposób, drogą telefoniczną lub poprzez formularz online. Po zapisaniu się na termin pobrania należy oczekiwać na kontakt ze strony naszego konsultanta medycznego celem potwierdzenia rezerwacji. Test DNA nie wymaga specjalnych przygotowań – jeśli badanie jest wykonywane na podstawie próbki krwi, pacjent musi być jedynie dobrze nawodniony. Na pobranie próbki do badania można się umówić w autoryzowanej placówce lub nawet w domu pacjenta – w trosce o wygodę naszych pacjentów organizujemy bowiem także wizyty domowe.
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne:
- Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
- Pisemnie: biuro@testdna.pl
- Pisemnie: Facebook Messenger
Dzięki testom DNA ponad połowa pacjentów cierpiących na napady padaczkowe może mieć postawioną pewną diagnozę genetyczną. Wykonanie badania genetycznego na padaczkę i sprawdzenie genetycznej przyczyny ataków epilepsji daje więc szansę na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia i opieki.
Wyniki badań genetycznych realizowanych w Laboratorium testDNA są omawiane (w cenie badania) przez specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że raport z testu DNA będzie w pełni zrozumiały.
Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych dla dzieci?
Skorzystaj z darmowej konsultacji:
Zobacz też:
Źródła:
- https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
- https://neurologia-praktyczna.pl/a1321/padaczka-lekooporna.html
- Steinborn B, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.
- http://www.neurosciencereview.eu/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=60&Itemid=80
- https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf