Zaburzenia integracji sensorycznej

zaburzenia integracji sensorycznej

Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci powstaj─ů wskutek niepoprawnej organizacji bod┼║c├│w czuciowych uk┼éadu nerwowego. Mog─ů one wyst─ůpi─ç w przetwarzaniu r├│┼╝nych zmys┼é├│w. S─ů one jednym z objaw├│w autystycznych, wi─Öc w przypadku ich wyst─ůpienia warto wykona─ç badania genetyczne.


Darmowa konsultacja ze specjalist─ů
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzib─ů: ul. Boche┼äskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka┼╝ ca┼éo┼Ť─ç >>

Przekazane nam dane b─Öd─ů wykorzystane w celu:
1) um├│wienia wizyty w plac├│wce testDNA Laboratorium lub u kt├│rego┼Ť z partner├│w wsp├│┼épracuj─ůcych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz─ůdzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os├│b fizycznych w zwi─ůzku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep┼éywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) ÔÇô w dalszej cz─Ö┼Ťci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to┼╝samo┼Ťci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak┼╝e mo┼╝e stanowi─ç warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj─Ö us┼éugi. Dane te mog─ů zosta─ç przekazane podmiotom wsp├│┼épracuj─ůcym w celu realizacji zleconej nam us┼éugi. Szczeg├│┼éowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Czym s─ů zaburzenia integracji sensorycznej?

Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci to inaczej zaburzenia sensoryczne lub zaburzenia si. S─ů to nieprawid┼éowo┼Ťci w przetwarzaniu bod┼║c├│w zmys┼éowych, a konkretnie nieadekwatna reakcja na dany bodziec. B┼é─Ödy przetwarzania mog─ů dotkn─ů─ç jednego zmys┼éu, kilku lub wszystkich na raz.

Zaburzenia sensoryczne u dzieci ÔÇô objawy

Gama objaw├│w zaburze┼ä integracji sensorycznej u dzieci jest do┼Ť─ç szeroka. W przypadku zaburze┼ä SI dziecko mo┼╝e by─ç zbyt wra┼╝liwe na bod┼║ce lub jego wra┼╝liwo┼Ť─ç na nie mo┼╝e by─ç obni┼╝ona. U dzieci z zaburzeniami integracji sensorycznej najcz─Ö┼Ťciej pojawia si─Ö unikanie dotyku i kontaktu fizycznego, niech─Ötne opuszczanie domu przez ha┼éas uliczny, unikanie ┼║r├│de┼é ┼Ťwiat┼éa oraz potraw, kt├│re maj─ů intensywny smak i zapach. Pierwsze objawy mog─ů pojawi─ç si─Ö ju┼╝ w wieku niemowl─Öcym. S─ů to:

  • brak wodzenia wzrokiem za zabawk─ů
  • cz─Öste wybudzanie si─Ö w nocy
  • dra┼╝liwo┼Ť─ç
  • nadmierne pobudzenie
  • niech─Ö─ç do blisko┼Ťci np. przytulania i g┼éaskania
  • niewk┼éadanie zabawek i innych przedmiot├│w do buzi
  • p┼éacz podczas k─ůpieli
  • problemy z za┼Ťni─Öciem w obcym miejscu
  • unikanie kontaktu wzrokowego

Z kolei objawy zaburze┼ä SI, kt├│re pojawiaj─ů si─Ö z wiekiem to:

  • zachowania agresywne
  • niech─Ö─ç do jedzenia i problemy w przyjmowaniu pokarm├│w
  • op├│┼║nienia w rozwoju mowy
  • os┼éabiona koordynacja wzrokowo-ruchowa
  • nadpobudliwo┼Ť─ç
  • problemy z koncentracj─ů
  • zaburzenia interakcji z innymi dzie─çmi
  • ponadprzeci─Ötna wra┼╝liwo┼Ť─ç na dotyk
  • ponadprzeci─Ötna ruchliwo┼Ť─ç

Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci – przyczyny

Zaburzenia integracji sensorycznej mog─ů by─ç wywo┼éane przez r├│┼╝ne przyczyny. S─ů one ustalane na podstawie wywiadu medycznego z rodzicami dziecka, ale nie zawsze przynosi to efekt. Podczas wywiadu rodzice s─ů pytani m.in. o choroby genetyczne wyst─Öpuj─ůce w najbli┼╝szej rodzinie, poniewa┼╝ pod┼éo┼╝e zaburze┼ä mo┼╝e le┼╝e─ç w genach.

Zaburzenia SI mog─ů tak┼╝e by─ç spowodowane czynnikami oko┼éoporodowymi. Takim czynnikiem jest np. palenie papieros├│w w ci─ů┼╝y, przyjmowanie w ci─ů┼╝y niekt├│rych lek├│w czy przebycie infekcji.

Zaburzenia sensoryczne u dzieci powinny by─ç diagnozowane przez terapeut─Ö integracji sensorycznej. Aby nim zosta─ç, nale┼╝y mie─ç uko┼äczony kurs integracji sensorycznej oraz uko┼äczy─ç fizjoterapi─Ö, pedagogik─Ö, psychologi─Ö, logopedi─Ö, medycyn─Ö czy terapi─Ö zaj─Öciow─ů (jedno z wymienionych).

Zaburzenia integracji sensorycznej a autyzm

Zaburzenia integracji sensorycznej u dzieci cz─Östo s─ů objawem autystycznym. Je┼Ťli dziecko boryka si─Ö z zaburzeniami spektrum autyzmu, to ma uszkodzone o┼Ťrodki m├│zgu odpowiadaj─ůce za integracj─Ö sensoryczn─ů. Niekt├│rzy autystycy s─ů ponadprzeci─Ötnie wra┼╝liwi na bod┼║ce, a inni mniej ni┼╝ przeci─Ötnie. Istniej─ů tak┼╝e dzieci autystyczne, kt├│re odbieraj─ů bia┼éy szum – bod┼║ce, kt├│re zosta┼éy stworzone przez uk┼éad nerwowy.

Zaburzenia integracji sensorycznej ÔÇô badania genetyczne

Pod┼éo┼╝e autyzmu nie zosta┼éo jeszcze dok┼éadnie zidentyfikowane. Na pewno nie jest ono jednorodne, a jedn─ů z jego sk┼éadowych s─ů mutacje gen├│w. Je┼Ťli wi─Öc u dziecka zosta┼éy zdiagnozowane zaburzenia SI, to powinno si─Ö wykona─ç badania genetyczne dziecka. Dzi─Öki wynikowi b─Ödzie mo┼╝na stwierdzi─ç czy zaburzenia sensoryczne maj─ů swoj─ů przyczyn─Ö w genach. Nie warto z tym zwleka─ç, poniewa┼╝ im wcze┼Ťniej zostan─ů zdiagnozowane, tym szybciej mo┼╝na rozpocz─ů─ç skuteczne leczenie.

Specjali┼Ťci rekomenduj─ů w przypadku zaburze┼ä integracji sensorycznej wykonanie kompleksowych bada┼ä genetycznych. Wynika to z tego, ┼╝e nie wiadomo, kt├│re geny s─ů odpowiedzialne za pojawienie si─Ö objaw├│w autystycznych.

Polecanym badaniem genetycznym jest test WES. Analizuje si─Ö w nim ca┼éy materia┼é genetyczny cz┼éowieka, czyli a┼╝ 23 000 gen├│w. Sprawdzane s─ů w nim eksomy, kt├│re mog─ů powodowa─ç zaburzenia integracji sensorycznej oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu. Wykonuje si─Ö je za pomoc─ů nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji).

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹëBadania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

­čĹëBadanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada┼ä diagnostycznych. Jest to pierwsze dost─Öpne w Polsce badanie o podej┼Ťciu tzw. multiomicznym. ┬áW trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr├│bki wykonywane jest zar├│wno bardzo szerokie badanie WES oraz┬ákariotyp molekularny┬á(mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci w genach, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za chorob─Ö metaboliczn─ů przeprowadzane jest r├│wnie┼╝ badanie biochemiczne. ┬áTo badanie z kolei┬áumo┼╝liwia okre┼Ťlenie, czy┬áchoroba metaboliczna┬áÔÇ×jest aktywnaÔÇŁ i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit├│w we krwi pacjenta.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.

Badania genetyczne, kt├│re Pa┼ästwu proponujemy, wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezp┼éatnej konsultacji).


Zadzwo┼ä i porozmawiaj ze specjalist─ů – to nie zobowi─ůzuje Ci─Ö do zakupu badania WES.

kontakt testdna


Badanie WES – jak je zleci─ç w Laboratorium testDNA?

Najcz─Ö┼Ťciej zadawane pytania

Gdzie mo┼╝na wykona─ç badania genetyczne?

W DOMU:

  • Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů, such─ů kropl─Ö krwi lub wymaz z policzka) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI pr├│bk─ů mo┼╝na pobra─ç samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Wsp├│┼épracujemy z ponad 300 plac├│wkami medycznymi na terenie ca┼éek Polski, um├│wimy Ci─Ö na pobranie pr├│bki do badania najbli┼╝ej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne s─ů dost─Öpne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dost─Öpne s─ů nast─Öpuj─ůce badania WES:

Jakie s─ů pr├│bki do bada┼ä genetycznych?
Rodzaj pr├│bek do badania genetycznego uzale┼╝niony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje si─Ö pacjent.

Najpopularniejszymi pr├│bkami s─ů wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew ┼╝ylna.

Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak nale┼╝y przygotowa─ç pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.┬á Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i ┬áprzyjazny dla ma┼éego pacjenta. ┬áIlo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line. ┬áWynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny). ┬áO terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzi─Öki Panelowi, zar├│wno dane osobowe pacjenta jak i wyniki bada┼ä s─ů odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.

Istnieje r├│wnie┼╝ mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne mo┼╝na sfinansowa─ç przez Fundacj─Ö?
Tak! Je┼╝eli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy mo┼╝liwo┼Ť─ç wystawienia na ni─ů faktury, przygotowujemy r├│wnie┼╝ kosztorysy.

Ile si─Ö czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzale┼╝niony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje si─Ö z Panelu pacjenta. Zapraszamy r├│wnie┼╝ do kontaktu z nami je┼╝eli s─ů Pa┼ästwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, poniewa┼╝ sucha kropla krwi jest idealnym no┼Ťnikiem DNA. Pr├│bka mo┼╝e by─ç przechowywana nawet przez kilkana┼Ťcie dni w temperaturze pokojowej. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,┬á oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

Czy choroby genetyczne zawsze s─ů dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chor├│b genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podzia┼é├│w kom├│rek zarodka po zap┼éodnieniu. Na ich powstanie nie mo┼╝na mie─ç wp┼éywu – jest to sytuacja zupe┼énie losowa.

Aby zachorowa─ç na wi─Ökszo┼Ť─ç chor├│b dziedzicznych dziecko musi odziedziczy─ç ‘komplet’ wadliwych gen├│w – od mamy i taty. W przypadku niekt├│rych chor├│b wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie musz─ů wiedzie─ç, ┼╝e s─ů ‘nosicielami’ – mog─ů by─ç zupe┼énie zdrowi. Jest to wi─Öc r├│wnie┼╝ kwestia losowa – nie wolno obwinia─ç si─Ö za chorob─Ö dziecka, na kt├│r─ů nie mia┼éo si─Ö ┼╝adnego wp┼éywu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, kt├│ra mo┼╝e by─ç odpowiedzialna za jego objawy cz─Östo zleca si─Ö badanie rodzic├│w pod k─ůtem tej mutacji.┬á W przypadku badania WES TRIO (w┼é─ůczaj─ůcy do badania rodzic├│w) taka informacja b─Ödzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku wzgl─Öd├│w. Po pierwsze pomaga ustali─ç jaki wp┼éyw dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale r├│wnie┼╝ jest wa┼╝na je┼╝eli rodzice planuj─ů potomstwo – mo┼╝na ┼Ťwiadomie podej┼Ť─ç do tej decyzji. Je┼╝eli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby mo┼╝e pom├│c w okre┼Ťleniu ryzyka czy ono r├│wnie┼╝ zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podej┼Ťcie do zdrowia ca┼éej rodziny i nie warto si─Ö tego obawia─ç.

NIE MO┼╗NA SI─ś JEDNAK OBWINIA─ć!

Wa┼╝ne jest, ┼╝e w przypadku chor├│b dziedzicznych ┼╝adne z rodzic├│w nie ma wp┼éywu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie mo┼╝na za ni─ů obwinia─ç ani siebie ani partnera/partnerk─Ö.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawia─ç na ten temat – co je┼╝eli jedno z nas lub oboje oka┼╝emy si─Ö nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawia─ç – r├│wnie┼╝ o tym jakie emocje mo┼╝e wywo┼éa─ç taka sytuacja. Pozwoli─ç sobie na ich spokojne prze┼╝ycie, w taki spos├│b, aby nie zaszkodzi┼éo to zwi─ůzkowi. Od pocz─ůtku nale┼╝y mie─ç ┼Ťwiadomo┼Ť─ç, ┼╝e NIKT NIE MA NA TO WP┼üYWU.

Je┼╝eli obawiacie si─Ö reakcji rodziny/otoczenia mo┼╝na ustali─ç ju┼╝ przed badaniem, ┼╝e taka informacja pozostanie mi─Ödzy Wami – rodzicami. Nie macie obowi─ůzku dzieli─ç si─Ö ni─ů ze ┼Ťwiatem. Je┼╝eli jednak postanowicie poinformowa─ç o tym rodzin─Ö i boicie si─Ö niezrozumienia, ustalcie w jaki spos├│b ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie si─Ö na reakcj─Ö i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Zobacz te┼╝:

­čĺÖBadania genetyczne autyzm

­čĺÖBadania genetyczne padaczka

­čĺÖ Badania na odporno┼Ť─ç

­čĺÖBadania genetyczne noworodka

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń