Wiele osób coraz chętniej dba o swoje zdrowie, a co za tym idzie, wykonuje badania profilaktyczne, aby sprawdzić, czy nie znajdują się w grupie ryzyka jakiejś choroby. Wiele kobiet często chce sprawdzić, czy nie znajdują się w grupie ryzyka raka jajnika. Można to sprawdzić za pomocą badań genetycznych, ponieważ nieprawidłowości w genach mogą wpłynąć na rozwój tej choroby. Rak jajnika wywołany czynnikami genetycznymi jest nazywany genetycznym rakiem jajnika. Jakie badania genetyczne najlepiej wykonać? Jak to zrobić? Czy naprawdę pozwolą one wykryć chorobę?
Czym właściwie jest genetyczny rak jajnika?
Nowotwory jajnika w Polsce aż w 24% przypadków są wywołane czynnikami genetycznymi. Najczęściej chorują na niego kobiety po menopauzie, ale cierpieć na niego mogą także młodsze kobiety (nawet nastolatki). U mężczyzn, którzy posiadają mutacje w genach wywołujących chorobę rozwija się nowotwór prostaty.
Bardzo często nowotwór jajnika przez długi czas rozwija się bezobjawowo. Objawy takie jak zaburzenia cyklu miesiączkowego czy bóle podbrzusza w wielu przypadkach pojawiają się dopiero w zaawansowanym stadium choroby. Wtedy jest już za późno na to, aby leczenie było efektywne, więc bardzo ważne jest zdiagnozowanie choroby na jak najwcześniejszym stadium jej rozwoju.
Genetyczny rak jajnika a testy genetyczne- czy można go wykryć w ten sposób?
Onkologia w wielu przypadkach współpracuje z genetyką, ponieważ wiele chorób onkologicznych ma właśnie podłoże genetyczne. Jedną z takich chorób jest genetyczny rak jajnika. Wywołują go nieprawidłowości (mutacje) w genie BRCA1 oraz w genie BRCA2. Mutacje w tych genach są dziedziczne. Oznacza to, że możemy je przekazać dzieciom obu płci.
Wykonanie badania genetycznego w kierunku genetycznego raka jajnika będzie bardzo pomocne. Dzięki niemu możliwe jest oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby w rodzinie. Pozwoli to na wczesne rozpoznanie choroby i szybkie rozpoczęcie działań profilaktycznych lub leczenia. Dzięki temu pacjenci mają duże szanse na pokonanie genetycznego nowotworu jajnika.
Ryzyko zachorowania na raka jajnika o podłożu genetycznym znacznie się zwiększa, jeśli w rodzinie wystąpił przypadek tej choroby. Powinno wtedy wykonać się badania genetyczne, które zweryfikują czy w naszych genach BRCA1 oraz BRCA2 wystąpiły nieprawidłowości. Jeśli wystąpiły, to będzie można ocenić ryzyko rozwoju choroby i podjąć stosowne działania. Jeśli mutacja zostanie wykryta, to nie oznacza to od razu choroby. W takiej sytuacji ryzyko rozwoju choroby istnieje, ale nie jest to nic pewnego. Należy podjąć wtedy odpowiednie działania profilaktyczne- należy częściej odwiedzać lekarza ginekologa oraz monitorować swój ogólny stan zdrowia. Po wykryciu mutacji można również zdecydować się na profilaktyczne usunięcie jajników. Wiele kobiet się na to decyduje.
Genetyczny rak jajnika- badanie genetyczne WES
Często kobiety, które chcą oszacować ryzyko wystąpienia raka jajnika, nie wiedzą, jakie badanie genetyczne wybrać. Jednym z badań, które może być pomocne, jest badanie WES. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie na rynku testów DNA. W badaniu tym analizie poddany jest cały egzom pod kątem mutacji, które mogą wywoływać choroby genetyczne. Można wykryć nim nie tylko genetycznego raka jajnika, ale także choroby metaboliczne, padaczkę genetyczną, zespół Retta, mukowiscydozę czy pierwotne niedobory odporności. Często wykonuje się je także w przypadku wystąpienia objawów charakterystycznych dla zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Badanie WES składa się z kilku etapów:
- Poznanie budowy wszystkich genów pacjenta
- Wyszczególnienie mutacji w genach, które mogą w przyszłości spowodować chorobę
- Wydanie raportu, w którym opisane będą wszystkie mutacje, które mogą wywołać objawy
- Konsultacja wyników badania z lekarzem specjalistą, który wskaże kolejne kroki
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
NASZYCH PACJENTÓW KONSULTUJĄ:
Genetyczny rak jajnika – badanie WES Premium
W badaniu WES PREMIUM sprawdza się także wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które znajdują się w 550 lekach. Analizuje się np. leki przeciwbólowe, kardiologiczne czy przeciwdepresyjne. Sprawdzane są również leki onkologiczne, które często są podawane w przypadku nowotworu jajnika np. Mercaptopurinum VIS (Merkaptouryna), Xeloda (Kapecytabina) czy Tamoxifen- Ebewe (Tamoksyfen). Sprawdza się również wrażliwość na takie leki jak: Azatiopryna, Fluorouracyl, Irynotekan, Pazopanib, Takrolimus, Tioguanina.
Raport farmakogenetyczny – poznaj badane leki
Korzyści, które wynikają z przeprowadzenia badania WES PREMIUM to:
- możliwość oszacowania ryzyka lub potwierdzenia diagnozy dziedziczenia genetycznego raka jajnika oraz innych chorób o podłożu genetycznym
- pozwala na wprowadzenie leczenia lub działań profilaktycznych
- Standardowe badanie WES można wykonać z wymazu z policzka.
- Badanie WES PREMIUM jest wykonywane z próbki KRWI.
- Organizujemy również pobranie próbki przy pomocy pielęgniarki mobilnej.
- Wynik jest wydawany w 5-10 tygodni (w zależności od rodzaju badania).Zostaje on zamieszczony w indywidualnym panelu klienta.
- Po publikacji raportu pacjent ma możliwość umówienia się na konsultację z lekarzem genetykiem. Jeśli konieczne są dalsze kroki, to zostaną omówione na tej wizycie. Lekarz wszystko dokładnie wyjaśni pacjentowi lub jego rodzicom i poda kolejne kroki, które trzeba wykonać, jeśli są konieczne.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Genetyczny rak jajnika- jak przygotować się do badań?
Testy genetyczne nie wymagają specjalnych przygotowań. Jeśli wybierzemy pobieranie krwi, to jedynie powinniśmy dobrze nawodnić się przed badaniem. Nie trzeba być na czczo. Jeśli próbka to wymaz z policzka, to godzinę przed badaniem należy nic nie jeść i nie pić. Nie powinno się także żuć gumy oraz palić papierosów.
Zobacz też:
💙Badania genetyczne autyzm
💙Badania genetyczne padaczka
💙 Badania na odporność
💙Badania genetyczne noworodka
💙 Badania przed szczepieniem
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
