MTHFR zakładka

Badanie MTHFR MTHFR zakładka – zakres

Badanie obejmuje sprawdzenie dwóch zmian w genie MTHFR – C677T i A1298C.

Występowanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR może dotyczyć co drugiej osoby. Ich obecność może nieść sobą wiele skutków, m.in. kwas foliowy, który jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania naszego organizmu, nie jest właściwie przekształcany.

Obecność zmian genu MTHFR może powodować podwyższony poziom homocysteiny we krwi. Jej nadmiar zwiększa ryzyko wystąpienia:

• miażdżycy,
• zakrzepicy,
• zawału serca,
• udaru mózgu,
• powikłań położniczych.

Wykrycie obecności zmian w tym genie daje możliwość dobrania odpowiedniej suplementacji witaminami z grupy B, co pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia powikłań.

Jak się przygotować do pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzka?

• godzinę przed pobraniem: nie jedz, nie pij, nie żuj gumy i nie pal papierosów
• do badania nie musisz być na czczo
• badanie trombofilii wrodzonej można wykonać od razu po poronieniu

Wskazania do badania MTHFR

• masz nieprawidłowe wyniki kwasu foliowego lub witamin z grupy B
• masz zbyt wysoki poziom homocysteiny
• jesteś w ciąży lub ją planujesz
• jesteś po poronieniu
• ktoś z najbliższych krewnych ma stwierdzoną obecność wariantu genu MTHFR urodziłaś dziecko z wadą cewy nerwowej lub rozszczepem kręgosłupa [1]

[1] K. Gillner, M. Pacholczyk: Znaczenie metabolizmu kwasu foliowego w rozwoju wad cewy nerwowej. Postępy biologii komórki, s. 288, TOM 46 2019 NR 3 (281–300)

Dlaczego warto wykonać badanie MTHFR?

•  lekarz będzie mógł dobrać odpowiednie formy i dawki kwasu foliowego oraz witamin z grupy B, które są istotne dla prawidłowej pracy naszego organizmu oraz zmniejszają ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej w czasie ciąży
• dowiesz się, czy wysoki poziom homocysteiny może być spowodowany u Ciebie wariantem genu MTHFR
• Twój dietetyk będzie mógł dobrać dla Ciebie odpowiednią dietę bogatą w kwas foliowy