Badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR
(potoczna nazwa: mutacja mthfr, mutacje genu MTHFR)
MTHFR, czyli reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianowa, to kluczowy enzym w metabolizmie folianów, metioniny i homocysteiny. Zaburzenia aktywności MTHFR mogą powodować zwiększenie stężenia homocysteiny w surowicy krwi. Warto wiedzieć, że zbyt duży jej nadmiar (czyli stan określany jako hiperhomocysteinemia) jest czynnikiem ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowych poprzez bezpośredni cytotoksyczny wpływ na komorki środbłonka, powstawanie uszkodzeń miażdżycowych. Dodatkowo może przyczyniać się do niektórych powikłań ciąży [1].
- Badanie MTHFR – w jakich sytuacjach warto je wykonać?
- Jak wykonać badanie genu MTHFR?
- Kiedy i jak otrzymam wynik badania MTHFR?
- Badanie MTHFR cena
- 4 korzyści, dla których warto wykonać badanie genu MTHFR
👉Epidemia koronawirusa a możliwość wykonania badania MTHFR
lub rozszczepem wargi/podniebienia
poziom homocysteiny
ma mutacje genu MTHFR
4 korzyści, dla których warto wykonać badanie genu MTHFR
“Wyniki przeprowadzonych badań w populacji nieciężarnych kobiet nosicielek różnych genotypów MTHFR pokazały, iż aktywne formy folianów wpływały na wzrost stężenia folianów w osoczu znacząco bardziej niż kwas foliowy” [1]
Dbając o odpowiedni poziom kwasu foliowego i witaminy B12 chronisz swoje dziecko przed wystąpieniem m.in. wad cewy nerwowej oraz innych komplikacji[2] [3] [4]. Dowiesz się, czy w Twoim przypadku istnieją wskazania do częstego monitorowania poziomu homocysteiny – osoby z wariantem genu MTHFR C677T są bardziej narażone na podwyższony poziom homocysteiny jeśli w ich diecie jest zbyt mało kwasu foliowego. Z kolei wysoka homocysteina może przyczyniać się do podwyższonego ciśnienia krwi, miażdżycy, zakrzepicy oraz podwyższonego poziomu cholesterolu[5] [6]. Udowodniono, że wysoki poziom homocysteiny można obniżyć poprzez odpowiednią suplementację właściwą formą kwasu foliowego i witaminy B12[7].
.
Dowiedz się więcej: Miażdżyca a test dna MTHFR
.- Dowiesz się, czy w Twoim przypadku istnieją wskazania do zwiększenia ilości choliny w diecie, aby uniknąć skutków jej niedoborów w tym m.in. wad cewy nerwowej u płodu (w badaniu Shaw i wsp. wskazano, że niskie stężenie choliny w surowicy krwi matki ma związek ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wad cewy nerwowej u płodu niezależnie od prawidłowego poziomu folianów). Polskie Towarzystwo Ginekologiczne wskazuje, że osoby z polimorfizmem genu MTHFR C677T potrzebują większych ilości tego składnika[8]. .
Jak wykonać badanie genu MTHFR?
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Z tego względu aż 90% naszych pacjentów samodzielnie pobiera próbkę w domu. Jest to niezwykle proste, bezbolesne i trwa około 30 sekund. 👉 Kliknij TUTAJ i zobacz, jak wygląda pobranie próbki do badania.
Ponieważ nasze DNA jest niezmienne, wynik testu na podstawie wymazu z policzka jest tak samo pewny i jednoznaczny, jak w przypadku próbki krwi. ✅Dodatkowo w cenie badania masz zagwarantowaną dostawę zestawu do domu. Możemy go wysłać do Ciebie firmą kurierską lub dostarczyć do paczkomatu. Zestawy do badania wysyłamy ✈ również za granicę.
Ważne!
Pobrane próbki są ubezpieczone! Co to oznacza w praktyce? Jeśli z jakiegoś powodu w pobranej próbce byłoby zbyt mało Twojego DNA, wyślemy do Ciebie ponownie i całkowicie bezpłatnie nowy zestaw do pobrania próbki, dlatego możesz czuć się w pełni bezpiecznie.
👉Co zawiera zestaw do pobrania próbki w domu?
- Sterylne wymazówki do badania DNA
- Rękawiczki
- Zaadresowaną kopertę zwrotną
- Formularz zlecenia badania
- Instrukcję pobrania wymazu
Badanie MTHFR cena
Zamów zestaw do badania MTHFR do godziny 14:00 ⏰z szybką płatnością online, a zestaw wyślemy do Ciebie tego samego dnia roboczego.
Badanie wariantów
genu MTHFR
i A1298C genu MTHFR
+ wysyłka
Cena badania MTHFR: 277,-Badanie rozszerzone pakietowe (trombofilia wrodzona)
i A1298C genu MTHFR
+ wysyłka i odbiór próbek
Cena: 387,-
Jeśli jednak zależy Ci na tym, aby wymaz z policzka do badania genu MTHFR został pobrany przez personel medyczny, to możemy umówić Cię w 1 z ponad 200 naszych placówek w dogodnej dla Ciebie lokalizacji. Na taką wizytę nie musisz długo czekać – zazwyczaj odbywa się ona następnego dnia. W tej opcji, badanie MTHFR kosztuje 327 zł. Jeśli ta opcja jest dla Ciebie najlepsza. kliknij👉TUTAJ i umów się na wizytę w placówce.
Cena badania przy wizycie domowej jest ustalana indywidualnie
Kiedy i jak otrzymam wynik badania MTHFR
Analiza pod kątem nosicielstwa mutacji MTHFR trwa 7-10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do naszego laboratorium. Wynik badania udostępniamy online (w Panelu Pacjenta). Jest on opatrzony podpisami elektronicznymi, dlatego po wydrukowaniu ma taką samą wartość. Abyś, jak najszybciej mógł pobrać wynik badania, wysyłamy powiadomienie SMS lub e-mail o jego dostępności.
Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE. Badanie jest wykonywane metodą QF-PCR. Jakość naszych badań potwierdza certyfikat UK NEQAS
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Epidemia koronawirusa a możliwość wykonania badania MTHFR
Epidemia koronawirusa a możliwość wykonania badania MTHFR
Zdajemy sobie sprawę, że epidemia koronawirusa wywołuje niepokój. Zastanawiacie się Państwo zapewne, czy wykonujemy badania oraz czy wyniki są wydawane w terminie🤔. Oczywiście zachowując pełne normy bezpieczeństwa wykonujemy analizy, a rezultaty udostępniane są w czasie✅
.
✅Dbamy o Państwa BEZPIECZEŃSTWO – możliwość wysyłki bezkontaktowej!
Jeśli chcecie Państwo zamówić zestaw do badaniajest możliwość „wysyłki bezkontaktowej”. Co to oznacza? Kurier może dostarczyć przesyłkę bez kontaktu z Państwem. Musi być zachowany jedynie kontakt wzrokowy. Jest również możliwość odebrania przesyłki z paczkomatu, który można otworzyć za pomocą aplikacji w telefonie.
Przydatne informacje:
Jesteś w ciąży? Być może zainteresuje Cię również to badanie
Test NIFTY pro to nieinwazyjne badanie prenatalne o wysokiej czułości (ponad 99%) i szerokim zakresie (94 choroby).
- Może pomóc zyskać spokój, gdy pojawiają się wątpliwości dotyczące zdrowia dziecka oraz zdecydować, czy konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych.
- Jest przy tym zupełnie bezpieczne, gdyż pobiera się jedynie krew z żyły odłokciowej jak do morfologii. Test NIFTY pro można wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Dowiedz się więcej
Pomoc 7 dni w tygodniu: pon.-pt. 7:00-19:00 Weekendy i święta 9:00-17:00
-
Źródła:1. D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz: Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, s. 213.
2. A. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
3. Seremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folianów w etiologii poronień nawracających. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
4. Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży– State of the Art 2015.
6. A. Seremak-Mrozikiewicz: Mechanizmy modulacji epigenetycznej w procesie programowania wewnątrzmacicznego. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2016 tom 1, nr 2, s. 69.
7. Jerzy A. Gałuszek, Andrzej Pawlak: Znaczenie homocysteiny w niewydolności serca. Choroby Serca i Naczyń 2016, tom 13 nr 6, s.407.
8. Krzysztof Drews: Aktywne wspomaganie szlaku folianów – epigenetyczny wpływ choliny i witaminy B12 na rozwój ciąży. Ginekologia Polska. 2015, 86, s.945.
Mutacja genu MTHFR – badanie w tym kierunku wykonasz m.in. w placówce: Augustów, Bełchatów, Biała Podlaska, Białystok, Bielsko – Biała, Bydgoszcz, Częstochowa, Elbląg, Gdańsk, Gdynia, Gliwice, Gorzów Wielkopolski, Lublin, Kalisz, Katowice, Kielce, Kraków, Koszalin, Łódź, Nowy Sącz, Nowy Targ, Olsztyn, Opole, Płock, Poznań, Radom, Radomsko, Rzeszów, Siedlce, Suwałki, Szczecin, Toruń, Wałbrzych, Warszawa, Wieluń, Wrocław, Zakopane, Zielona Góra
Zobacz też: