Niepłodność męska — pakiet badań

Pan­el badań niepłod­ność męs­ka obe­j­mu­je najważniejsze bada­nia gene­ty­czne. Dzię­ki nim może­cie poz­nać przy­czynę bezskutecznych starań o dziecko. Bada­nia zna­j­du­jące się w pakiecie, mają istotne znacze­nie pod­czas przys­tępowa­nia do pro­ce­dury in vit­ro lub w przy­pad­ku jej niepowodzenia.

Niepłodność męska – najważniejsze badania

W pan­elu badań zna­jdziesz najważniejsze bada­nia, dzię­ki którym Twój lekarz będzie mógł ocenić Two­je szanse
na dziecko. Badanie CFTR i AZF (delec­je chro­mo­so­mu Y) to dwa bard­zo istotne czyn­ni­ki, na które uwagę zwraca Pol­skie Towarzyst­wo Medy­cyny Rozro­du i Embri­ologii oraz Pol­skie Towarzyst­wo Andrologii.

U pac­jen­tów z nieob­struk­cyjną azoosper­mią lub ciężką oligoas­t­enoter­a­to­zoosper­mią (liczbą plem­ników poniżej 5 mln) przed rozpoczę­ciem leczenia metodą zapłod­nienia pozaus­tro­jowego należy wykon­ać badanie kar­i­o­ty­pu. Rekomen­du­je się również anal­izę miko­rod­elecji chro­mo­so­mu Y
w region­ie AZF. Bada­nia gene­ty­czne w kierunku mutacji genu CFTR rekomen­dowane są u mężczyzny z rozpoz­nanym obus­tron­nym wrod­zonym brakiem nasieniowodów
.”

Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych:

  • badanie kar­i­o­ty­pu u obo­j­ga part­nerów,
  • badanie genu CFTR u obo­j­ga part­nerów,
  • badanie regionu AZF chro­mo­so­mu Y u mężczyzn[1].

Badanie mutacji CFTR

Mutac­je w tym genie są odpowiedzialne za mukowis­cy­dozę, ale nie tylko. U mężczyzny, u którego wys­tępu­ją przy­czy­ni­a­ją się do wys­tąpi­enia niek­tórych form niepłod­noś­ci takich jak:

  • obus­tron­nego braku/niedrożności nasieniowodów (CBAVD) [2].
    U 6% mężczyzn, u których stwierdza się azoosper­mię obstruk­cyjną jest powo­dem niepłod­noś­ci. Warto wiedzieć, że aż 60–70% pac­jen­tów z CBAVD posi­a­da mutac­je w genie CFTR bez innych objawów mukowis­cy­dozy[3].
  • azoosper­mii obstruk­cyjnej (zablokowanie lub brak ciągłoś­ci nasieniowodów, co uniemożli­wia prze­dostanie się plem­ników do ejaku­latu

Badanie CFTR w celu zwery­fikowa­nia wys­tępowa­nia najczęst­szych mutacji aktu­al­nie jest stan­dar­d­em w trak­cie pro­ce­dury wspo­ma­ganego rozro­du. Najczęś­ciej obser­wu­je się wsytępowanie wari­antu F508del oraz dele 2,3.


Badanie regionu AZF – czyli sprawdzenie mikrodelecji chromosomu Y

 

Wys­tępowanie zmi­an w region­ie AZF powodu­je u mężczyzn zaburzenia sper­mato­genezy: oligo­zoosper­mię lub azoosper­mię. Zaburzenia te są jed­ny­mi z najczęst­szych przy­czyn męskiej niepłod­noś­ci. Dlat­ego wyko­nanie bada­nia AZF jest jed­nym ze stan­dard­ów stosowanych  przed planowanym lecze­niem metodą ISCI.

Warto wiedzieć, że mikrod­elec­je wykry­wa się u 15% mężczyzn z praw­idłowym kar­i­o­typem i azoosper­mią lub ciężką oligo­zoosper­mią[4].


Badanie CFTR i AZF – kto powinien wykonać?

Badanie tych zmi­an gene­ty­cznych jest zale­cane mężczyznom, którzy:

od dłuższego cza­su bezskutecznie stara­ją się ze swo­ją part­nerką o dziecko
mają niepraw­idłowe wyni­ki bada­nia nasienia
mają stwierd­zony jed­no- lub obus­tron­ny brak nasieniowodów
mają niedrożne nasieniowody
planu­ją przys­tąpić do zabiegu wspo­ma­gania rozro­du (in vit­ro)

 

Niepłodność męska – co obejmuje pakiet badań?

Wykonu­jąc paki­et „Niepłod­ność męs­ka” sprawdzisz czy masz:

  • dwie najczęś­ciej wys­tępu­jące mutac­je genu CFTR Fdel508 i dele 2,3
  • zmi­any w region­ie AZF (AZFa, AZFb, AZFc)

Paki­et możesz rozsz­erzyć o rekomen­dowane przez Pol­skie Towarzyst­wo badanie kar­i­o­ty­pu.

Omów wynik z genetykiem

Wyni­ki bada­nia gene­ty­cznego należy omówić z lekarzem gene­tykiem, który wskaże dal­sze najlep­sze postępowanie. W naszym lab­o­ra­to­ri­um moż­na umówić się na kon­sul­tację tele­fon­iczną. Lekarz gene­tyk kon­tak­tu­je się w ustalonym dogod­nym dla Państ­wa ter­minie. Jeśli chcesz uzyskać więcej infor­ma­cji lub umówić się na kon­sul­tację zadz­woń pod numer: 533 363 093.


[1] A. Bazylewicz, M.N. Dolzhenko, O. Hdyrya, N.N. Nosenko, A. Wdowiak: Tech­nolo­gie medy­czne w diag­nos­tyce męskiej niepłod­noś­ci. EJMT 1(6) 2015 – Najnosze tech­nolo­gie medy­czne, 2016, s. 11

[2] H. Czemar­ma­zow­icz, M. Pasińs­ka, M.Szczepaniak, R. Ślęzak: Anal­iza mutacji genu CFTR u pac­jen­tów z azood­per­mią, oligo­zoosper­mią i asteno­zoosper­mią. Ginekol. Pol. 2007, 78, 605–610, s. 606.

[3] Ibi­dem, s. 607.

[4] U. Dzi­u­ba: Gene­ty­czne przy­czyny niepłod­noś­ci. Medy­cy­na rodzin­na 3/2017, s.199

Data publikacji: 23/04/2019, Data aktualizacji: 26/04/2019