Niepłodność męska – pakiet badań

Panel badań niepłodność męska obejmuje najważniejsze badania genetyczne. Dzięki nim możecie poznać przyczynę bezskutecznych starań o dziecko. Badania znajdujące się w pakiecie, mają istotne znaczenie podczas przystępowania do procedury in vitro lub w przypadku jej niepowodzenia.

Niepłodność męska – najważniejsze badania

W panelu badań znajdziesz najważniejsze badania, dzięki którym Twój lekarz będzie mógł ocenić Twoje szanse
na dziecko. Badanie CFTR i AZF (delecje chromosomu Y) to dwa bardzo istotne czynniki, na które uwagę zwraca Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskie Towarzystwo Andrologii.

„U pacjentów z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligoastenoteratozoospermią (liczbą plemników poniżej 5 mln) przed rozpoczęciem leczenia metodą zapłodnienia pozaustrojowego należy wykonać badanie kariotypu. Rekomenduje się również analizę mikorodelecji chromosomu Y
w regionie AZF. Badania genetyczne w kierunku mutacji genu CFTR rekomendowane są u mężczyzny z rozpoznanym obustronnym wrodzonym brakiem nasieniowodów
.”

Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych:

  • badanie kariotypu u obojga partnerów,
  • badanie genu CFTR u obojga partnerów,
  • badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn[1].

Badanie mutacji CFTR

Mutacje w tym genie są odpowiedzialne za mukowiscydozę, ale nie tylko. U mężczyzny, u którego występują przyczyniają się do wystąpienia niektórych form niepłodności takich jak:

  • obustronnego braku/niedrożności nasieniowodów (CBAVD) [2].
    U 6% mężczyzn, u których stwierdza się azoospermię obstrukcyjną jest powodem niepłodności. Warto wiedzieć, że aż 60-70% pacjentów z CBAVD posiada mutacje w genie CFTR bez innych objawów mukowiscydozy[3].
  • azoospermii obstrukcyjnej (zablokowanie lub brak ciągłości nasieniowodów, co uniemożliwia przedostanie się plemników do ejakulatu

Badanie CFTR w celu zweryfikowania występowania najczęstszych mutacji aktualnie jest standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu. Najczęściej obserwuje się wsytępowanie wariantu F508del oraz dele 2,3.


Badanie regionu AZF – czyli sprawdzenie mikrodelecji chromosomu Y

 

Występowanie zmian w regionie AZF powoduje u mężczyzn zaburzenia spermatogenezy: oligozoospermię lub azoospermię. Zaburzenia te są jednymi
z najczęstszych przyczyn męskiej niepłodności. Dlatego wykonanie badania AZF jest jednym ze standardów stosowanych  przed planowanym leczeniem metodą ISCI. Warto wiedzieć, że mikrodelecje wykrywa się u 15% mężczyzn z prawidłowym kariotypem i azoospermią lub ciężką oligozoospermią[4].


Badanie CFTR i AZF – kto powinien wykonać?

Badanie tych zmian genetycznych jest zalecane mężczyznom, którzy:

od dłuższego czasu bezskutecznie starają się ze swoją partnerką o dziecko
mają nieprawidłowe wyniki badania nasienia
mają stwierdzony jedno- lub obustronny brak nasieniowodów
mają niedrożne nasieniowody
planują przystąpić do zabiegu wspomagania rozrodu (in vitro)

domowy_zestaw_testowy

Badanie niepłodność męska – zakres, cena, czas realizacji

Zakres:

  • dwie najczęściej występujące mutacje genu CFTR Fdel508 i dele 2,3
  • zmiany w regionie AZF (AZFa, AZFb, AZFc)

Cena: 410 zł (zawiera bezpłatną dostawę i odbiór pobranej próbki)

Czas realizacji: 14 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium

Próbka: badanie wykonuje się z próbki śliny, więc można je wykonać zarówno w domu, jak i w 1 z 200 placówek w całym kraju.


Omów wynik z genetykiem

Wyniki badania genetycznego należy omówić z lekarzem genetykiem, który wskaże dalsze najlepsze postępowanie.

W naszym laboratorium można umówić się na konsultację telefoniczną. Lekarz genetyk kontaktuje się w ustalonym dogodnym dla Państwa terminie.

Konsultacja trwa 30 minut i kosztuje 140 zł.


[1] A. Bazylewicz, M.N. Dolzhenko, O. Hdyrya, N.N. Nosenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności. EJMT 1(6) 2015 – Najnosze technologie medyczne, 2016, s. 11

[2] H. Czemarmazowicz, M. Pasińska, M.Szczepaniak, R. Ślęzak: Analiza mutacji genu CFTR u pacjentów z azoodpermią, oligozoospermią i astenozoospermią. Ginekol. Pol. 2007, 78, 605-610, s. 606.

[3] Ibidem, s. 607.

[4] U. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna rodzinna 3/2017, s.199

Data publikacji: 23/04/2019, Data aktualizacji: 09/10/2019