Niepokojące zażółcenia oczu lub skóry?

Zauważyłeś u siebie niepoko­jące zażółce­nie oczu lub/i skóry? Zmi­any w zabar­wie­niu pojaw­ia­ją się zwłaszcza po dłuższym okre­sie niejedzenia lub wysiłku fizy­cznym? Pier­wsze sko­jarze­nie, to pewnie – żół­tacz­ka i wiru­sowe zapale­nie wątro­by. Tym­cza­sem objawy, które obser­wu­jesz, mogą być symp­tomem częstego schorzenia gene­ty­cznego o nazwie zespół Gilber­ta.

Zespół Gilber­ta jest chorobą meta­bol­iczną o podłożu gene­ty­cznym, związaną z zaburzeni­a­mi przemi­an biliru­biny w wątro­bie. Objawy choro­by Gilber­ta częs­to bywa­ją mylone z żół­taczką o innym podłożu, a sam zespół Gilber­ta bywa rozpoz­nawany bard­zo późno lub w ogóle nie jest właś­ci­wie diag­no­zowany! Tym­cza­sem jed­no proste badanie gene­ty­czne może wskazać czy przy­czyną żół­tacz­ki jest to częste schorze­nie spowodowane zmi­aną w genie UGT1A1.

Skąd się bierze zażółcenie skóry i białek ocznych?

Żół­tacz­ka to objaw wysok­iego poziomu biliru­biny we krwi biliru­biny we krwi. Biliru­bi­na jest to żół­ty bar­wnik, który pow­sta­je z roz­padu czer­wonych krwinek. Jest to tak zwana biliru­bi­na niesprzężona (wol­na). Z krwi biliru­bi­na dosta­je się do wątro­by, gdzie dzię­ki enzy­mowi UGT jest wiązana z kwasem glukonowym i w formie biliru­biny sprzężonej może być bez­piecznie wydalona z kałem i moczem.

Do żół­tacz­ki dochodzi kiedy mech­a­nizm ten zaw­iedzie — biliru­bi­na nie może być wydalona, jej poziom wzras­ta co prowadzi do zażółce­nia skóry i białek ocznych. Przy­czyn zabur­zonego metab­o­liz­mu biliru­biny może być wiele, a wiele z nich jest bard­zo poważnych. Dlat­ego niezwyk­le istotne jest postaw­ie­nie poprawnej diag­nozy i określe­nie przy­czyny żół­tacz­ki. 

Skąd się bierze żółtaczka w zespole Gilberta?

W zes­pole Gilber­ta żół­tacz­ka spowodowana jest nad­mi­arem biliru­biny wol­nej. Jej poziom wzras­ta, ponieważ u osób z zespołem Gilber­ta enzym UGT nie dzi­ała praw­idłowo i nie może ‘przemieni­ać’ biliru­biny wol­nej w biliru­binę sprzężoną. W efek­cie biliru­bi­na nie może być usunię­ta z orga­niz­mu, a jej poziom we krwi wzras­ta.

W zes­pole Gilber­ta akty­wność enzy­mu UGT w wątro­bie się­ga zaled­wie 30% akty­wnoś­ci u zdrowych ludzi [1]

Enzym UGT  ma jeszcze jed­ną ważną rolę — jest odpowiedzial­ny za metab­o­lizm leków, w tym tych powszech­nie dostęp­nych (np. ibupro­fenu czy parac­eta­molu). Obniże­nie jego akty­wnoś­ci oznacza, że chory może być narażony na więk­sze ryzyko dzi­ałań niepożą­danych lub leki mogą nie dzi­ałać praw­idłowo. Z tego wzglę­du tak ważne jest postaw­ie­nie pewnej i szy­bkiej diag­nozy.

Zdiagnozuj się!

Sam zespół Gilber­ta nie wyma­ga leczenia far­mako­log­icznego, nato­mi­ast koniecz­na jest zmi­ana sty­lu życia i unikanie czyn­ników prowadzą­cych do wzros­tu poziomu biliru­biny (takich jak: stres, wysiłek fizy­czny, dieta niskokalo­rycz­na).

Pamię­taj że każ­da, nawet najbardziej łagod­na żół­tacz­ka wyma­ga diag­nos­ty­ki w celu wyk­luczenia innych poważnych schorzeń. Mogą one bowiem prze­b­ie­gać z wys­tępowaniem podob­nych objawów, ale nieść ze sobą dużo poważniejsze kon­sek­wenc­je dla zdrowia, a nawet życia.

 

Wykon­aj badanie na zespół Gilber­ta, jeśli:

  • miewasz zażół­cone białków­ki oczu bądź skórę – zwłaszcza po dłuższym okre­sie niejedzenia, wysiłku fizy­cznym, czy też na skutek stre­su
  • zmienione­mu zabar­wie­niu towarzyszy gorsze samopoczu­cie, osła­bi­e­nie, bóle brzucha, a nawet wymio­ty
  • obser­wu­jesz objawy kojar­zone z ner­wicą (pal­pi­tac­je ser­ca, ner­wowość, poce­nie się dłoni)
  • Two­je­mu dziecku jeśli wys­tąpiła u niego przedłuża­ją­ca się żół­tacz­ka noworod­kowa
[1] I. Jankowska, Żółtaczka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny całkowitej i pośredniej u 14-letniego chłopca – choroba wątroby czy defekt kosmetyczny?, Pediatria po Dyplomie 2012;16(2):83–85

Bezpłat­na roz­mowa i czat — w trosce o rzetel­ną infor­ma­c­je o bada­ni­ach

Pon-pt: 7:00 — 22:00
Week­endy i świę­ta: 9:00 — 21:00

 

   Rozwiązu­je­my wąt­pli­woś­ci!

img
img

.