Wiele chorób i przypadłości może mieć podłoże genetyczne. Jedną z nich jest najpowszechniejsza nietolerancja pokarmowa wśród Polaków, czyli nietolerancja laktozy. Konkretnie powodują ją zmiany w genie LCT. Co dokładnie oznaczają te mutacje genetyczne? Jak można je wykryć? Przeczytaj w naszym najnowszym artykule!
Genetyczne podłoże nietolerancji laktozy
Nietolerancja laktozy spowodowana jest niedoborem lub brakiem enzymu o nazwie laktaza. Jego niewystarczająca ilość prowadzi do niemożności rozłożenia laktozy na dwa cukry proste: glukozę i galaktozę. W konsekwencji dochodzi do fermentacji laktozy w jelicie, a to prowadzi do nieprzyjemnych dolegliwości, takich jak biegunki, wzdęcia, gazy, bóle brzucha, czy mdłości.
Nietolerancja laktozy może być pierwotna lub wtórna. W pierwszym przypadku ma ona podłoże genetyczne. Powodują ją zmiany w obrębie genu LCT, który odpowiedzialny jest z kodowanie laktazy. Konkretnie powodują ją dwa warianty genetyczne (polimorfizmy) genu LCT – LCT 13910 oraz LCT 22018 [1]. Genów człowieka nie można zmienić, dlatego nietolerancja laktozy uwarunkowana genetycznie jest nieodwracalna. Z kolei jej wtórna wersja jest całkowicie odwracalna.
Jak wykryć genetyczne podłoże nietolerancji laktozy?
W trakcie diagnostyki nietolerancji laktozy warto sprawdzić, czy jest ona wtórna, czy nabyta. Ma to znaczenie w kontekście doboru terapii, ponieważ nabyta nietolerancja laktozy jest w pełni odwracalna. Możliwe więc, że będziemy mogli wrócić do normalnego spożywania mleka i produktów mlecznych. W przypadku wtórnej nietolerancji laktozy nie ma takiej możliwości.
Najlepszym sposobem na sprawdzenie, czy mamy do czynienia z nabytą nietolerancją laktozy, jest test genetyczny. Dzięki niemu możemy wykryć tę przypadłość, nawet jeśli nie zaczęła się ona jeszcze objawiać. Badanie to polega na analizie genów LCT. W laboratorium sprawdza się więc, czy pacjent posiada polimorfizmy LCT 13910 oraz LCT 22018. Badanie pod kątem tylko jednej ze zmian nie jest pełne, dlatego jego wykonanie może nie wykryć istniejącego problemu [2].
Jak wykonuje się badanie genów LCT?
Genetyczne badanie na nietolerancję laktozy wykonamy na podstawie wymazu z policzka. Pobrać możemy go nawet samodzielnie w domu. Jest to bardzo proste. Od laboratorium otrzymasz specjalny zestaw pobraniowy wraz z instrukcją pobrania. Znajdziesz w nim specjalną wymazówkę, którą będziesz musiał potrzeć policzek od wewnętrznej strony. Następnie próbkę będziesz musiał odesłać do laboratorium [3].
Umów badanie
Każda samodzielnie pobrana próbka w laboratorium przechodzi przez kontrolę jakości. Dzięki temu nieprawidłowe pobranie w żaden sposób nie wpłynie na wynik badania. W takiej sytuacji zostaniesz o poproszony o ponowne pobranie próbki. Nie wiąże się to z żadnymi dodatkowymi opłatami. Wszystko zawiera się w cenie badania [3]. Prawidłowo pobrana próbka przekazana zostanie do analizy pod kątem polimorfizmu genu LCT 13910 oraz LCT 22018. Na jej wynik będziesz musiał zaczekać maksymalnie 10 dni roboczych.
Źródła:
1. https://www.euroimmun.pl/nietolerancja-laktozy-mamy-to-w-genach/
2. https://www.testdna.pl/nietolerancja-laktozy/
3. https://www.testdna.pl/produkt/badanie-na-nietolerancje-laktozy/