Badanie WES PREMIUM + raport SKUTECZNOŚCI LEKÓW

7294,-

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) PREMIUM to najszersze dostępne w Polsce badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Polega ono na analizie wszystkich (ok. 23 000) genów pacjenta – zarówno części eksomowych jak i INTRONÓW. Rozszerzony zakres analizy jest bardzo ważny, ponieważ daje największą szansę na poznanie przyczyny występujących u pacjenta objawów. Analiza jest wykonywana indywidualnie, w zależności od tego jakie problemy zdrowotne występują u pacjenta.

 

Dodatkowo pacjent otrzymuje raport farmakogenetyczny – informacje o budowie genów, które wpływają na bezpieczeństwo i skuteczność leków. Raport określa indywidualne dawkowanie aż 89 substancji leczniczych, które wchodzą w skład ok. 550 leków stosowanych w Polsce. Dzięki temu lekarz może dobrać indywidualne i celowane leczenie farmakologiczne. 

 

SPRAWDŹ JAKIE LEKI BADAMY

 

Badanie WES PREMIUM daje szansę na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia, dzięki poznaniu diagnozy. Dla wielu pacjentów jest to badanie rozstrzygające, a jego wynik to szansa na poprawę stanu zdrowia.

 

Badanie jest objęte 2 konsultacjami ze specjalistą genetykiem.

 

Opis

Badanie WES PREMIUM + RAPORT SKUTECZNOŚCI LEKÓW

Badanie WES PREMIUM to badanie genetyczne wykonywane metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Dzięki użyciu tej technologii test jest w stanie w jednej analizie sprawdzić tysiące możliwych genetycznych przyczyn objawów pacjenta – niezależnie od tego czego dotyczą. Badanie w pierwszym etapie ‘rozczytuje’ budowę wszystkich genów, a następnie poszukuje się w nich mutacji, mogących stanowić przyczynę zaburzeń. Na wyniku badania zostaną zaraportowane te zmiany w genach, które można uznać za niebezpieczne dla zdrowia.

 

Badanie WES PREMIUM bada nie tylko standardowe części genów (eksony), ale również dodatkowe – poznane i ważne dla diagnozy INTRONY. To jedyne badanie WES w Polce o tak szerokim zakresie analizowanych części genów. Szacuje się, że zbadanie dodatkowych części genów – INTRONÓW zwiększa szansę na znalezienie przyczyny problemów o ok 11%. A to bardzo dużo.

 

Podczas konsultacji wyniku, lekarz genetyk pomaga go zrozumieć i dobrać odpowiednie dalsze postępowanie. Konsultacja taka kończy się wydaniem pisemnych zaleceń.

 

Próbka: krew żylna

 

Czas oczekiwania na wynik: 5-7 tygodni

 

  • Bezpłatna organizacja pobrania próbki – nawet w domu pacjenta!
  • Bezpłatna obsługa kurierska
  • Dostęp do Panelu Pacjenta – gwarancja bezpieczeństwa danych osobowych i medycznych

 

Wskazania

Badanie WES PREMIUM jest to analiza genów pacjenta pod kątem indywidualnych objawów. Może zostać wykonane zarówno u dzieci jak i dorosłych – u każdego, kto boryka się z niezdiagnozowanymi objawami. Analiza będzie dotyczyć wszystkich objawów występujących u pacjenta.

 

Najczęściej badanie WES PREMIUM wykonują pacjenci z poniższymi problemami:

  • objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym rozwoju mowy,
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
  • padaczki i drgawki, ‘zawieszenia’,
  • nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
  • opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju u dzieci,
  • podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej,
  • wybiórczość pokarmowa,
  • częste infekcje i zaburzenia odporności,
  • zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne,
  • choroby płuc,
  • skolioza, nadmierna mobilność stawów, dysplazja, krzywica, wrodzona łamliwość kości – problemy ortopedyczne.

 

Do laboratorium wykonującego badanie WES PREMIUM trafiają najcięższe przypadki kliniczne z całego świata – często okazuje się badaniem decydującym o diagnozie.

 

W ramach badania WES PREMIUM gwarantujemy konsultację genetyczną PRZED badaniem. Podczas niej lekarz genetyk zakwalifikuje pacjenta do badania. Pomoże również w wypełnieniu dokumentacji medycznej i prawidłowym opisie objawów – jest to kluczowe dla poprawności analizy.

Konsultacje genetyczne

W ramach badania WES PREMIUM gwarantujemy dwie konsultacje z lekarzem genetykiem.

 

Jaki jest cel konsultacji PRZED badaniem?

Podczas konsultacji lekarz przeprowadzi pełen wywiad medyczny. Na tej podstawie lekarz podejmie decyzję czy pacjent ma wskazania do wykonania badania WES. Następnie lekarz wypełni potrzebną dokumentację medyczną, opisując występujące objawy. Ponieważ analiza WES jest indywidualna, opis objawów jest kluczowy i może zdecydować o jej poprawności.

 

Czas trwania: 30 minut

 

Jaki jest cel konsultacji PO badaniu?

Konsultacja wyniku badania jest niezbędna dla jego dobrego zrozumienia. Lekarz genetyk poprawnie zinterpretuje wynik i wskaże dalsze postępowanie – możliwe leczenie, terapię, czy dodatkowe badania. Pacjent nigdy nie powinien interpretować wyniku samodzielnie, ponieważ jego niepoprawne może mieć negatywne skutki dla zdrowia. Po konsultacji lekarz wystawia pisemne zalecenia dla pacjenta.

 

Czas trwania: 30 minut

 

Szybkie terminy konsultacji – maksymalnie do 2 tygodni!

 

Kto konsultuje naszych pacjentów?

  • Dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatrii i genetyki klinicznej
  • Dr n. med. Artur Dobosz, specjalista genetyki klinicznej 
  • Lek. med. Beata Kozak – Klonowska, specjalista genetyki klinicznej 

Zakres i certyfikacja

Badanie WES nie jest równe badaniu WES. Różnice między badaniami WES na rynku są związane z ich zakresem, ale również jakością.

 

ZAKRES

Badanie WES PREMIUM obejmuje zmiany w genach w obszarze badanego eksomu oraz poznanych INTRONÓW:

  • mutacje punktowe w genach związanych z objawami (również mutacje rzadkie – VUS)
  • zmiany liczby kopii (CNV)
  • mutacje w mtDNA (DNA mitochondrialnym) – o włączeniu tego zakresu do analizy decyzuje diagnoza w zależności od tego jakie pacjent ma wskazania do badania
  • za zgodą: informacje profilaktyczne (analiza 52 genów u dziecka lub 59 genów u dorosłego rekomendowanych przez ACMG. Mutacje w tych genach mogą prowadzić do rozwoju choroby w przyszłości, czemu można zapobiec dzięki konkretnym działaniom profilaktycznym).
  • RAPORT SKUTECZNOŚCI I BEZPIECZEŃSTWA LEKÓW – analiza budowy genów, które mogą wpływać na działanie leków. Raport określa jaką dawkę danej substancji może przyjąć pacjent, aby była bezpieczna i skuteczna.

SPRAWDŹ JAKIE LEKI BADAMY

 

CERTYFIKATY

O jakości analiz świadczą przede wszystkim uzyskane przez laboratorium certyfikaty. Certyfikaty dają gwarancję, że laboratorium stosuje proces analizy, który zapewnia wiarygodność i powtarzalność wyników, a także że zostały wdrożone restrykcyjne normy i standardy pracy. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

 

Jakie certyfikaty posiada laboratorium wykonujące badanie WES PREMIUM?

 

⭐ Akredytacja CAP (College of American Patologists) – aby utrzymać akredytację, laboratorium co roku musi przejść restrykcyjną kontrolę przedstawicieli CAP, którzy oceniają proces analizy, wiarygodność i powtarzalność wyników, a także standardy pracy.

 

⭐ EMQN (Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych)

 

⭐ INSTAND – jedna z trzech instytucji referencyjnych powołanych przez Niemieckie Stowarzyszenie Lekarzy, odpowiedzialna za organizację kontroli jakości w laboratoriach medycznych.

 

⭐ BVDH – Niemieckie Stowarzyszenie Genetyki Człowieka

 

⭐ DakkS Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH – Niemiecka Krajowa Jednostka Akredytująca

 

⭐ CMS (Council of Medical Schemes)

 

Badanie krok po kroku

cena 7294,-

ilość:
wysyłka
Ekspresowa wysyłka w ciągu 24 godzin
dostawa
Wysyłka 0zł (kurier, paczkomat)
zwrot
Bezproblemowy zwrot w ciągu 14 dni
PayPo
Kup już dziś
zapłać za 10 dni