Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – co to za choroba?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym. Powoduje ona stopniowe osłabienie, a następnie zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego. SMA może prowadzić do niewydolności oddechowej i paraliżu, a nieleczona nawet do śmierci. Bardzo istotne jest więc wczesne zdiagnozowanie choroby. Może to uchronić dziecko od wielu powikłań. Jak objawia się zanik rdzeniowy mięśni? Jak się diagnozuje SMA? Wyjaśniamy w poniższym artykule.

  1. Rdzeniowy zanik mięśni – kto może zachorować?
  2. SMA1
  3. SMA2
  4. SMA3
  5. SMA4
  6. Rdzeniowy zanik mięśni – podłoże
  7. Wrodzony zanik mięśni – objawy
  8. Rdzeniowy zanik mięśni – proces diagnostyczny
  9. Rdzeniowy zanik mięśni – leczenie

Rdzeniowy zanik mięśni – kto może zachorować?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, dlatego też nazywa się ją wrodzonym zanikiem mięśni. Oznacza to, że z chorobą SMA już się rodzimy. Jednak moment pojawienia się objawów jest zależny od typu choroby. Wyróżnia się 4 jej typy:

SMA1

Jest to najczęściej występujący rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni. Nazywa się go również chorobą Werdiga-Hoffmana. Objawy SMA1 pojawiają się u niemowląt i uniemożliwiają im prawidłowy rozwój ruchowy. Dzieci z SMA1 bardzo często nie potrafią nauczyć się siedzieć i chodzić. Jeśli choroba ta nie będzie leczona, to dziecko najprawdopodobniej nie dożyje 2 urodzin.

SMA2

Ten typ rdzeniowego zaniku mięśni pojawia się od 6 do 18 miesiąca życia dziecka. SMA2 również powoduje problemy w rozwoju ruchowym, a szczególnie w raczkowaniu i chodzeniu.

SMA3

Choroba ta pojawia się najwcześniej u rocznych dzieci. Powoduje ona zanikanie umiejętności chodzenia. Jest to dość łagodna odmiana SMA, ponieważ bardzo rzadko prowadzi ona do groźnych powikłań i przedwczesnej śmierci.

SMA4

SMA4 to choroba, której objawy pojawiają się dopiero w życiu dorosłym. Przebieg schorzenia najczęściej jest bardzo łagodny – pacjenci samodzielnie chodzą i funkcjonują.

Rdzeniowy zanik mięśni – podłoże

Wrodzony zanik mięśni jest wywołany czynnikami genetycznymi. W większości przypadków SMA wywołane jest mutacjami w genie SMN1. Powodują one umieranie neuronów ruchowych, przez co mięśnie się osłabiają, a następnie stopniowo zanikają. Zdarzają się także przypadki, w którym odpowiedzialna za to jest inna zmiana genetyczna.

Wrodzony zanik mięśni – objawy

SMA objawia się poprzez:

  • Symetryczny zanik mięśni
  • Brak rozwoju ruchowego, a w niektórych przypadkach zanikanie zdolności ruchowych
  • Cichy płacz
  • Szybkie męczenie się podczas ssania i przełykania pokarmu
  • Częste infekcje układu oddechowego

SMA może prowadzić także do paraliżu ciała, niewydolności oddechowej, schorzeń układu pokarmowego oraz do przedwczesnej śmierci.

Rdzeniowy zanik mięśni – proces diagnostyczny

Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego jest diagnozowany poprzez badania genetyczne. Jest to jedyne narzędzie, które pozwala w tym przypadku postawić pewne rozpoznanie choroby. Bardzo ważne jest wczesne rozpoczęcie procesu diagnostycznego, ponieważ każdy dzień zwłoki naraża chorego na powikłania. Specjaliści zalecają dwa rodzaje badań genetycznych w przypadku podejrzenia SMA:

  • Badanie genetyczne w kierunku delecji eksonu 7 genu SMN1 – w tym teście sprawdzana jest najbardziej prawdopodobna przyczyna choroby. Analizę wykonuje się na próbce krwi dziecka. Badanie to może jednak być niewystarczające, więc w niektórych przypadkach proces diagnostyczny musi być kontynuowany.
  • Kompleksowe badanie genetyczne, które analizuje cały materiał genetyczny – badanie to zaleca się, ponieważ przyczyną SMA mogą być mutacje w genie innym niż SMN1. Warto więc wykonać badanie, w którym sprawdzone zostaną także inne geny. Z takich badań polecane jest nowoczesne badanie WES standard oraz WES premium.

Badanie genetyczne w kierunku SMA warto także wykonać profilaktycznie u noworodka. Będzie ono włączone do programu badań przesiewowych, ale dopiero w listopadzie 2022 roku.

Jeśli zdecydujemy się na wykonanie badania na SMA u dziecka, to najlepsze będzie kompleksowe badanie genetyczne. Dzięki niemu zyskamy pewność, że naszemu dziecku nie zagraża groźna choroba lub zyskamy możliwości bardzo szybkiego wdrożenia leczenia.

Z kompleksowych badań genetycznych polecane są badania WES – badanie WES standard oraz WES premium. Wykorzystuje się w nich najnowocześniejszą technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). W badaniach tych bardzo dokładnie analizuje się cały materiał genetyczny dziecka w celu wykrycia patogenicznych zmian. Analizę wykonuje się na próbce krwi dziecka lub na podstawie wymazu z policzka. Jest więc to badanie całkowicie bezpieczne i wiarygodne. Na wynik badania WES oczekuje się maksymalnie do 7 tygodni.

Rdzeniowy zanik mięśni – leczenie

SMA leczy się za pomocą leku Nusinersen. Jest to nowoczesny i skuteczny lek, ale przy tym jest także bardzo drogi. Jedna jego dawka kosztuje około 125 000 USD, czyli około 490 000 zł. Osoba chora na SMA powinna rozpocząć terapię Nusinersen’em jak najszybciej. Lek ten podlega refundacji, ale tylko, jeśli choroba została potwierdzona w diagnozie genetycznej. Nie warto więc zwlekać z wykonaniem odpowiednich badań.

U osób z rdzeniowym zanikiem mięśni stosuje się także fizykoterapię oraz ćwiczenia oddechowe. Nie są to jednak tak skuteczne formy leczenia, jak terapią Nusinersen’em.

Data publikacji: 08/11/2021