Test na autyzm i badanie na autyzm – narzędzia służące do współczesnej diagnostyki
Autyzm jest zespołem objawów, których podłoże w wielu wypadkach trudno rozpoznać. Szacunkowo jedna trzecia dzieci z autyzmem może być obarczona niezdiagnozowanymi zaburzeniami genetycznymi. Na szczęścia współczesna nauka oferuje badania genetyczne dzieci, które wykorzystywane są do szerokiej i szczegółowej diagnostyki. Jakie są badania na autyzm, a jak autyzm test weryfikuje? Odpowiedzi na te pytania zawiera poniższy artykuł.
Test na autyzm przy badaniach genetycznych dzieci
Jaka jest różnica pomiędzy testem a badaniem na autyzm?
Badanie WES PREMIUM – badaniem autyzmu u dzieci
Czy istnieje test na autyzm?
Spis treści
Aktualne wytyczne sugerują, że rozpoznanie autyzmu powinno opierać się na podstawie obrazu klinicznego pacjenta, dobrze zaplanowanego wywiadu oraz badań, takich jak: genetyczne, biochemiczne, obrazowe. Ich celem jest potwierdzenie, bądź wykluczenie ewentualnych chorób współistniejących. Specjaliści korzystają również ze specjalnie przygotowanych testów, które spełniają wymagane standardy i pełnią funkcję interaktywnych kwestionariuszy. Wyróżnia się testy do badania przesiewowego, które dostępne są dla opiekunów dzieci oraz narzędzia diagnostyczne dedykowane specjalistom.
Test na autyzm przy badaniach genetycznych dzieci
Medycyna zna wiele przypadków, kiedy autyzm współwystępuje z innymi chorobami. Często mają podłoże genetyczne, takie jak: zaburzenia metaboliczne, zespół łamliwego chromosomu X, mikrodelecje w obrazie kariotypu. Wykonanie testów w kierunku genetycznym pozwala na rozpoznanie prawdziwej przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu, a co się z tym wiąże, wdrożenie ukierunkowanej terapii.
Mając na uwadze szereg objawów, jakimi może charakteryzować się autyzm, test jednak weryfikuje zawężone ich podłoże, badając konkretne zmiany w danym obszarze. Wyróżniamy test na badanie kariotypu molekularnego (mikromacierze). Jego cel to analiza wszystkich chromosomów przy rozdzielczości, która nie jest osiągana w innych metodach. Test wykrywa mikrodelacje i mikroduplikacje, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń. Kolejny test przeprowadzany jest w kierunku łamliwego chromosomu X, za który odpowiada mutacja w genie FMR1 (schorzenie to prowadzi do upośledzenia umysłowego). Następna metoda to panel autystyczny, który obejmuje analizą geny wybrane zgodnie z przesłankami literaturowymi, jako te podejrzewane o powodowanie objawów autystycznych. Panele mogą badać od kilku do kilkuset genów.
Jaka jest różnica pomiędzy testem a badaniem na autyzm?
Test na autyzm ma dosyć sprecyzowany obszar do analizy, raczej potwierdzający konkretne już przypuszczenia. Niestety jak wiadomo z badań naukowych, zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą być odpowiedzią na wiele genetycznych nieprawidłowości, które ciężko rozpoznać na podstawie okrojonych testów. Dopiero badania genetyczne dzieci (badanie WES, badanie WES PREMIUM) dają możliwość przeanalizowania przyczyn zaburzeń, których pochodzenie nie jest rozpoznane. Korzyści z nich płynące dają szereg nowych możliwości, które pozwalają na zatrzymanie lub cofnięcie nieprawidłowo funkcjonujących czynności organizmu dziecka. Dzięki nim zyskuje się pewną wiedzę, z jaką formą zaburzenia ma się do czynienia, pozwalają na wdrożenie właściwego leczenia i terapii, a w przypadku chorób metabolicznych ukierunkowują dietę pacjenta. Ponadto badania genetyczne dzieci pozwalają na przewidywanie, w jakim kierunku za jakiś czas mogą rozwijać się zaburzenia, co daje szansę na ich zatrzymanie. Zaletą, która również odgrywa dużą rolę dla rodziców, jest otrzymanie informacji czy podobne nieprawidłowości mogą wystąpić u rodzeństwa pacjenta.
Współczesna diagnostyka genetyczna oparta jest na bardzo szczegółowym badaniu – badanie WES, charakteryzującym się szerokim zasięgiem, analizującym przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badanie WES (oparte na nowoczesnej technologii NGS) kontroluje dużo większą ilość badanych genów niż test, ponieważ aż 23 000. To sekwencjonowanie całego eksomu, czyli wszystkich genów dziecka w poszukiwaniu przyczyn występujących objawów. Analizę tę przeprowadza się zawsze bardzo indywidualnie. Badane geny sprawdzane są skrupulatnie i dokładnie, co przekłada się na większe szanse w znalezieniu bardzo rzadkich mutacji. Co więcej, uzyskane w trakcie weryfikacji dane można ponownie poddać interpretacji w przyszłości, gdyby dziecko miało inne objawy.
Badanie WES PREMIUM – badaniem autyzmu u dzieci
Najszerszym badaniem genetycznym, które wykonuje się do celów diagnostycznych autyzmu jest rozszerzona wersja badania WES – badanie WES PREMIUM. Poza badaniem eksonu weryfikuje zmiany w intronach. Są to do tej pory mało poznane części genów, które na podstawie obecnej wiedzy naukowej są odpowiedzialne w 11% za nieprawidłowości o podłożu genetycznym. Analiza obejmuje tylko te zmiany w intronach, które mają dostatecznie opisane działanie i mogą realnie wpływać na diagnozę pacjenta. Badanie WES PREMIUM to zdecydowanie największa szansa na to, by znaleźć przyczynę problemów zdrowotnych u dziecka. Dzięki skutecznej diagnozie maluch otrzyma odpowiednią formę leczenia, wprowadzoną w krótkim czasie. Aby wynik spełniał najwyższe wymagania pod względem precyzyjności, każda wykryta zmiana w genie kontrolowana jest ponad 100 razy.
Badanie WES PREMIUM to badanie sprawdzające wszystkie zmiany w genach, które uznawane są za możliwe przyczyny rozwoju chorób wrodzonych. Często jest przeprowadzane jako badanie profilaktyczne po narodzinach dziecka, gdyż daje rodzicom szeroką wiedzę na temat zdrowia ich pociechy. Może uchronić malucha przed rozwojem zaburzeń, zatrzymując je lub cofając te, które już zaistniały.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
