Test NIPT – na czym polega badanie i kiedy warto je wykonać

Decyzje podejmowane w ciąży rzadko są czarno‑białe. Z jednej strony jest radość i ekscytacja, z drugiej – pytania o zdrowie dziecka i obawy przed badaniami inwazyjnymi. Właśnie na takim etapie wiele par pierwszy raz słyszy o badaniu określanym jako test NIPT. Dla części jest to tylko tajemniczy skrót, dla innych – szansa na spokojniejsze oczekiwanie na poród bez konieczności sięgania po amniopunkcję.

Czym jest test nipt i na czym polega to badanie prenatalne

Test NIPT to nieinwazyjne badanie prenatalne wykonywane z krwi ciężarnej. W próbce znajduje się wolne DNA płodowe, które laboratorium analizuje pod kątem wybranych zaburzeń liczby chromosomów. Test NIPT nie ocenia całego materiału genetycznego, ale jest bardzo czuły w wykrywaniu trisomii, m.in. zespołu Downa. Samo pobranie wygląda jak zwykłe badanie krwi żylnej.

Test nipt a tradycyjne badania prenatalne – najważniejsze różnice

W porównaniu z testem PAPP‑A, oceną beta‑hCG i USG genetycznym, test NIPT daje zdecydowanie dokładniejsze oszacowanie ryzyka wybranych wad chromosomowych. W przeciwieństwie do amniopunkcji czy biopsji kosmówki jest całkowicie nieinwazyjny, nie zwiększa więc ryzyka poronienia. Trzeba jednak pamiętać, że test NIPT ma charakter przesiewowy – dodatni wynik zwykle wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym i analizą kariotypu płodu.

Kiedy warto wykonać test nipt w ciąży

Test NIPT warto rozważyć po nieprawidłowym lub niejednoznacznym wyniku testu podwójnego (PAPP‑A, beta‑hCG i USG), przy zwiększonej przezierności karkowej albo gdy para chce ograniczyć ryzyko badań inwazyjnych. Badanie często wybierają też osoby z obciążającym wywiadem rodzinnym lub po wcześniejszych niepowodzeniach położniczych.

Dla kogo szczególnie zalecany jest test nipt

Test NIPT jest szczególnie polecany kobietom po 35. roku życia, ciężarnym z ciążą uzyskaną dzięki procedurom wspomaganego rozrodu oraz tym, u których poprzednie dziecko miało wadę genetyczną. Może być także wartościowym uzupełnieniem diagnostyki u pacjentek z przeciwwskazaniami do amniopunkcji.

Jak wygląda przebieg badania test nipt krok po kroku

Przed wykonaniem badania lekarz omawia zakres testu NIPT i zaleca standardowe USG oraz badania biochemiczne. Następnie w punkcie pobrań wykonywane jest pobranie krwi z żyły łokciowej, zwykle w ilości kilku mililitrów. Próbka trafia do laboratorium genetycznego, a wynik testu NIPT jest dostępny z reguły po 5–10 dniach roboczych.

Jakie choroby i wady genetyczne wykrywa test nipt

Standardowy test NIPT ocenia ryzyko najczęstszych trisomii: 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Pataua). W rozszerzonych panelach można dodatkowo badać nieprawidłowości chromosomów płci (np. zespół Turnera, Klinefeltera) oraz wybrane mikrodelecje. Nadal jednak podstawą pełnej oceny pozostaje dokładne USG połówkowe oraz, w razie potrzeby, badania inwazyjne z analizą chromosomów.

Od którego tygodnia ciąży można zrobić test nipt

Większość laboratoriów oferuje test NIPT od 10. tygodnia ciąży, kiedy poziom wolnego DNA płodowego we krwi matki jest wystarczający do wiarygodnej analizy. Badanie można wykonać także w późniejszych tygodniach, zwykle do końca drugiego trymestru, równolegle z USG genetycznym i testami biochemicznymi.

Skuteczność i wiarygodność badania test nipt

Czułość testu NIPT dla trisomii 21 przekracza 99%, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest niski. Na wiarygodność wpływa jednak jakość laboratorium, wiek ciąży czy masa ciała ciężarnej. Nieprawidłowy wynik testu NIPT powinien być zawsze weryfikowany w ośrodku zajmującym się diagnostyką prenatalną, z możliwością wykonania amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

FAQ