Trisomia 21 – jakie jest ryzyko wystąpienia mutacji w czasie ciąży?
Ryzyko trisomii 21 spędza sen z powiek wielu przyszłym rodzicom. Zespół Downa jest chorobą powodującą upośledzenie umysłowe i jest nieuleczalna. Trisomia 21 chromosomu może wystąpić w każdej ciąży, chociaż ryzyko to znacznie wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiet w wieku 20 lat ryzyko wynosi 1/1667, a już po 40 roku życia – 1/106.
Kiedy najczęściej występuje ryzyko trisomii 21?
Spis treści
Ryzyko trisomii wzrasta wraz z wiekiem, chociaż ryzyko mutacji genetycznej pojawia się nawet u bardzo młodych kobiet. Im starsza matka, tym większa jest obawa o zdrowie dziecka, jednak matki po 40 roku życia mogą rodzić zdrowe, silne maluszki. Ryzyko pojawienia się zespołu Downa może mieć również związek z obciążeniem genetycznym, szczególnie jeśli przypadki choroby pojawiały się w bliskiej rodzinie.
Ryzyko trisomii 21 a wykonanie testu NIFTY PRO – jakie korzyści daje przyszłej mamie?
Każda przyszła mama wykonuje badania prenatalne – ryzyko trisomii 21 można określić już zwykłym badaniem USG, jednak najbardziej wiarygodny wynik daje test NIFTY i NIFTY PRO. Testy NIPT wykrywają zaburzenia genetyczne płodu, w tym właśnie zespół Downa. W wersji NIFTY PRO wynik ma wiarygodny i zaufały mu kobiety na całym świecie.
Sprawdź dostępne pakiety NIFTY pro i innych NIPT:
FeliaTest 3
- Najczęstsze trisomie
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym wyniku pozytywnego
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce w cenie.
- Wynik w 4-8 dni
- RHD płodu (dla mam RH- na życzenie teraz za darmo!)
- Gwarancja, że próbki i dane nie są wysyłane poza EU
- Możesz przyjmować heparynę
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin
Kup teraz i zapłać później lub raty od 47,21 zł miesięcznie.
FeliaTest Karyo Plus
- Cały pakiet FeliaTest 3
- Rzadkie trisomie
- Zmiany liczbowe chromosomów płci XY
- Pozostałe zmiany liczbowe
- Zespoły delecji i duplikacji
Ponad 140 zespołów w tym wszystkie ≥ 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. RegulaminKup teraz i zapłać później lub raty od 69,12 zł miesięcznie.
FeliaTest 2Care
- Cały pakiet FeliaTest Karyo Plus
- Badanie mamy na trombofilię wrodzoną – wykrywa mutacje u mamy, które mogą wpłynąć na komplikacje w ciąży i połogu.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 3067 zł. Regulamin
Kup teraz i zapłać później lub raty od 69,12 zł miesięcznie.
Czas oczekiwania na wynik liczony jest w dniach roboczych od dotarcia próbki do laboratorium. W badaniu NIFTY pro dla ciąży bliźniaczej nie jest dostępna analiza XY. W przypadku ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej dostępne jest badanie FeliaTest 3. W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej można zrobić również FeliaTest Karyo Plus i RHD.
Jakie są normy ryzyka trisomii 21?
Trisomia 21 normy określa Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Wyniki określające ryzyko równe lub wyższe niż 1: 300 uważane są za nieprawidłowe i dają duże ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Pośrednie ryzyko występuje, kiedy badanie daje wynik od 1:300 do 1:1000. Kiedy wyniki badań prenatalnych są nieprawidłowe, zalecane jest wykonanie testu NIFTY PRO.
Dlaczego przy wysokim ryzyku trisomii 21 warto wykonać test NIFTY PRO?
NIFTY PRO jest alternatywą dla badań prenatalnych inwazyjnych. Wykazuje bardzo wysoką czułość, nie stanowiąc jednocześnie zagrożenia dla zdrowia maluszka. Z prawdopodobieństwem sięgającym 99% pozwala na określenie genetycznego stanu zdrowia dziecka – nie ma możliwości przeciwdziałania chorobom genetycznym, jednak dzięki badaniu NIFTY przyszli rodzice mogą zyskać pewność odnośnie zdrowia maluszka.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
