Badanie w skrócie
🧬
Próbka:
Wymaz z policzka pobierzesz łatwo w domu
✔
Pewny wynik:
Certyfikowane laboratorium
🔬
Zakres:
Rozszerzony zakres – aż 6 zmian w genach
Cena regularna: 467 zł
420 zł 🎁
z kodem wakacje26
Promocja do 27.07.2026 r.
Czym jest trombofilia i na czym polega to zaburzenie krzepnięcia krwi
Trombofilia to stan, w którym krew ma zwiększoną skłonność do tworzenia zakrzepów w żyłach lub tętnicach. U zdrowej osoby proces krzepnięcia uruchamia się głównie po urazie, a następnie jest hamowany przez naturalne mechanizmy przeciwzakrzepowe. W trombofilii ta równowaga jest zaburzona – układ krzepnięcia działa zbyt „agresywnie”, co sprzyja powstawaniu skrzeplin bez wyraźnej przyczyny.
Trombofilia nie jest jedną chorobą, lecz grupą stanów o różnym podłożu. Może wynikać z wrodzonych mutacji genetycznych, ale także być skutkiem innych schorzeń, leków czy stylu życia. Niekiedy wykrywa się ją dopiero po pierwszym epizodzie zakrzepicy.
Jak powstaje trombofilia – przyczyny genetyczne i nabyte
Trombofilia wrodzona wynika najczęściej z mutacji w genach kodujących białka krzepnięcia, na przykład mutacji czynnika V Leiden czy genu protrombiny (F2). Prowadzi to do nadmiernej aktywności układu krzepnięcia lub niedoboru naturalnych „hamulców”, takich jak białko C, białko S czy antytrombina.
Trombofilia nabyta pojawia się w przebiegu takich stanów jak choroby nowotworowe, zespół antyfosfolipidowy, ciężkie infekcje, długotrwałe unieruchomienie, otyłość czy stosowanie antykoncepcji hormonalnej. Wtedy krew staje się bardziej „gęsta” i skłonna do tworzenia skrzeplin.
Trombofilia a czynniki ryzyka zakrzepicy żylnej i tętniczej
Trombofilia zwiększa ryzyko zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych, zatorowości płucnej, a w niektórych przypadkach także udaru mózgu czy zawału serca. Im więcej dodatkowych obciążeń (palenie tytoniu, nadwaga, długie podróże, operacje, ciąża), tym większe szanse, że trombofilia doprowadzi do zakrzepu.
Istotne jest łączenie informacji o trombofilii z oceną stylu życia i innych schorzeń pacjenta. U jednej osoby mutacja genetyczna może nigdy nie dać objawów, u innej – w połączeniu z innymi czynnikami – prowadzić do nawracających epizodów zakrzepicy.
Najczęstsze objawy, które może dawać trombofilia
Trombofilia sama w sobie nie boli – dolegliwości pojawiają się, gdy dojdzie do zakrzepicy. Najbardziej typowe są obrzęk, ból i zaczerwienienie łydki lub uda, uczucie „ciągnięcia” w nodze, a czasem jej ocieplenie. W przypadku zatorowości płucnej pojawia się nagła duszność, ból w klatce piersiowej, przyspieszone tętno, kaszel z krwią.
Trombofilia może także objawiać się zakrzepami w nietypowych lokalizacjach, na przykład w żyłach jamy brzusznej czy mózgu, co bywa mylone z innymi chorobami.
Bezobjawowa trombofilia – kiedy problem pozostaje ukryty
U wielu osób trombofilia przez długie lata nie daje żadnych objawów. Nie oznacza to jednak, że zagrożenie nie istnieje – pierwszym sygnałem może być poważny epizod zakrzepowo-zatorowy. Dlatego tak ważne jest rozważenie badań w sytuacjach, gdy w rodzinie występowały zakrzepy w młodym wieku lub niewyjaśnione zgony sercowo-naczyniowe.
Bezobjawowa trombofilia ma znaczenie szczególnie przed zabiegami operacyjnymi, planowaną ciążą lub włączeniem antykoncepcji hormonalnej. W takich sytuacjach odpowiednie rozpoznanie pozwala zaplanować profilaktykę przeciwzakrzepową.
Badanie na trombofilię w 3 prostych krokach
Prosto, wygodnie i bez wychodzenia z domu.
Zamawiasz badanie
do domu lub umawiasz wizytę w placówce.
Pobierasz próbkę
Pobierasz próbkę (wymaz z policzka) samodzielnie w domu i odsyłasz bezpłatnie kurierem/paczkomatem lub przychodzisz do punktu w umówionym terminie.
Odbierasz wynik badania
Wynik badania odbierasz online po 4-7 dniach roboczych. Dostaniesz od nas wiadomość e-mail z informacją o tym, że Twój wynik jest gotowy.
Bezpiecznie i wygodnie
Badanie wykonujesz bez wychodzenia z domu. Twoje dane i próbki są w pełni chronione.
Trombofilia w ciąży – zagrożenia dla matki i dziecka
Trombofilia w ciąży zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej u matki, ale także może wpływać na przebieg samej ciąży. Opisuje się częstsze poronienia nawracające, zahamowanie wzrastania płodu, stan przedrzucawkowy czy przedwczesne oddzielenie łożyska.
U kobiet z rozpoznaną trombofilią często wdraża się profilaktyczne leczenie heparyną drobnocząsteczkową i, w razie potrzeby, małymi dawkami kwasu acetylosalicylowego. Pozwala to zmniejszyć ryzyko zakrzepicy i powikłań położniczych, przy jednoczesnym monitorowaniu krzepnięcia krwi.
Kiedy podejrzewać, że to trombofilia – sygnały ostrzegawcze
Trombofilia powinna być brana pod uwagę, gdy zakrzepica pojawia się w młodym wieku, poniżej 50. roku życia, bez wyraźnej przyczyny, nawraca lub dotyczy nietypowych naczyń. Niepokój powinny budzić także liczne poronienia samoistne oraz dodatni wywiad rodzinny w kierunku zakrzepów.
W takich sytuacjach lekarz może zlecić badania w kierunku trombofilii, a także zasugerować zmianę stylu życia oraz modyfikację leków (na przykład rezygnację z niektórych preparatów hormonalnych).
Jak diagnozuje się trombofilia – najważniejsze badania laboratoryjne
Diagnostyka, której celem jest potwierdzenie, że to trombofilia, obejmuje zarówno badania podstawowe, jak i specjalistyczne testy krzepnięcia. Na początku wykonuje się zwykle morfologię krwi, oznaczenie D-dimerów, czas protrombinowy (PT/INR) i czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). Pomagają one ocenić ogólny stan układu krzepnięcia.
Dalsza ocena trombofilii to oznaczenie aktywności białka C, białka S oraz poziomu antytrombiny. W przypadku podejrzenia trombofilii wrodzonej wykonuje się badania genetyczne w kierunku mutacji czynnika V Leiden (F5) oraz genu protrombiny (F2 G20210A), a także badania przeciwciał antyfosfolipidowych (anty‑kardiolipinowych, anty‑β2‑glikoproteiny I, antykoagulantu toczniowego). Nierzadko przydatne jest także USG Doppler żył kończyn dolnych oraz angio-TK tętnic płucnych, jeśli istnieje podejrzenie zatorowości.
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej
Wynik jest dostępny już w ciągu 4–7 dni roboczych i ważny na całe życie.
🛡️ Jakość badania potwierdzona udziałem w zewnętrznej kontroli UK NEQAS
Wybierz najwygodniejszy sposób pobrania
Zamów zestaw do domu albo umów pobranie w punkcie medycznym.
Najwygodniejszy wybór
Zestaw do samodzielnego pobrania
Prosto, bezpiecznie i bez wychodzenia z domu.
Cena regularna: 467 zł
420 zł 🎁
-47 zł z kodem wakacje26
Promocja trwa do 27.07.2026 r.
- Oszczędzasz 50 zł kosztów pobrania
- Darmowa dostawa i odbiór kurierem
- Rozszerzony zakres: 6 mutacji w 1 badaniu
- Gwarancja próbki: w razie potrzeby otrzymasz nowy zestaw bez dodatkowych opłat
- Pewność wyniku (certyfikat UK NEQAS)
ZAMÓW ZESTAW DO DOMU
★★★★★ Średnia ocena 4,9/5
Pobranie w punkcie medycznym
Wizytę potwierdzi nasz konsultant.
- Ponad 300 punktów w całej Polsce
- Pobranie przez personel medyczny
- Rozszerzony zakres: 6 mutacji w 1 badaniu
- Gwarancja jakości (certyfikat UK NEQAS)
UMÓW WIZYTĘ W PUNKCIE
★★★★★ Średnia ocena 4,9/5
FAQ
Czy każdy z mutacją czynnika V Leiden ma trombofilię wymagającą leczenia?
Posiadanie mutacji czynnika V Leiden oznacza zwiększoną skłonność do zakrzepów, ale nie u każdej osoby dojdzie do zakrzepicy. O decyzji o leczeniu przeciwzakrzepowym decyduje się na podstawie całego obrazu klinicznego: występowania zakrzepów w przeszłości, innych chorób, wieku, stosowanych leków czy planowanej ciąży lub operacji.
Czy trombofilia zawsze jest dziedziczna?
Nie. Część pacjentów ma trombofilię nabytą, związaną na przykład z zespołem antyfosfolipidowym, chorobą nowotworową, ciążą, otyłością lub długotrwałym unieruchomieniem. Trombofilia wrodzona wiąże się z mutacjami genów, ale nawet w takich przypadkach ich ekspresja może być różna w zależności od innych czynników zdrowotnych i środowiskowych.
Kiedy warto wykonać badania w kierunku trombofilii?
Badania w kierunku trombofilii zaleca się szczególnie po epizodzie zakrzepicy w młodym wieku, przy zakrzepach w nietypowych lokalizacjach, w przypadku nawracających poronień, dodatniego wywiadu rodzinnego oraz przed planowaną ciążą lub dużym zabiegiem u osób z podejrzeniem zwiększonej krzepliwości krwi.
Czy przy trombofilii można stosować antykoncepcję hormonalną?
U kobiet z potwierdzoną trombofilią klasyczne tabletki antykoncepcyjne zawierające estrogeny znacząco zwiększają ryzyko zakrzepicy. Zwykle zaleca się unikanie takich preparatów i rozważenie alternatywnych metod, na przykład wkładki wewnątrzmacicznej lub preparatów wyłącznie z progestagenem, po indywidualnej konsultacji z ginekologiem i hematologiem.
Jak długo trwa leczenie przeciwzakrzepowe u osoby z trombofilią?
Czas leczenia zależy od rodzaju trombofilii, liczby przebytych epizodów zakrzepicy oraz obecności dodatkowych obciążeń. Po pierwszym epizodzie zwykle stosuje się leczenie przez kilka miesięcy, natomiast przy nawracających zakrzepach lub ciężkich postaciach trombofilii rozważa się terapię długoterminową, czasem do końca życia, z regularną kontrolą parametrów krzepnięcia.
Czy trombofilia to choroba?
Trombofilia nie jest chorobą w klasycznym rozumieniu, lecz stanem zwiększonej skłonności krwi do tworzenia zakrzepów. Sama w sobie nie powoduje dolegliwości i wiele osób nigdy nie odczuje jej skutków. Problemem zdrowotnym staje się dopiero wtedy, gdy dojdzie do zakrzepicy lub powikłań w ciąży. Z tego powodu trombofilię określa się raczej jako czynnik ryzyka niż jednostkę chorobową, choć w klasyfikacji ICD-10 ma własne oznaczenia (D68.5 i D68.6).
Czym różni się trombofilia od zakrzepicy?
Trombofilia to skłonność, zakrzepica to zdarzenie. Można całe życie mieć trombofilię i nigdy nie doświadczyć zakrzepu, a można też przejść zakrzepicę bez żadnej trombofilii – na przykład po długim unieruchomieniu czy rozległej operacji. Trombofilia zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy, ale jej nie przesądza. Dlatego wynik badania zawsze interpretuje się razem z wywiadem i sytuacją zdrowotną pacjenta, a nie w oderwaniu od nich.
Jak leczy się trombofilię?
Samej trombofilii się nie leczy – leczy się i zapobiega jej skutkom, czyli zakrzepom. U osoby, która ma trombofilię, ale nigdy nie przeszła zakrzepicy, zwykle nie stosuje się stałego leczenia przeciwkrzepliwego. Postępowanie polega wtedy na kontroli czynników ryzyka i włączeniu profilaktyki tylko w sytuacjach szczególnych: przed dużym zabiegiem, przy długim unieruchomieniu, w ciąży i połogu czy podczas dalekich podróży.
Jeśli do zakrzepicy już doszło, lekarz stosuje leki przeciwkrzepliwe – najczęściej heparynę drobnocząsteczkową, a następnie doustne leki przeciwzakrzepowe. Dobór preparatu i czas terapii zależą od rodzaju trombofilii, przebiegu choroby i planów pacjenta, w tym planowanej ciąży. W ciąży stosuje się heparynę drobnocząsteczkową, ponieważ część leków doustnych jest w tym okresie przeciwwskazana. O każdej z tych decyzji rozstrzyga lekarz prowadzący.
Czy trombofilia jest uleczalna?
Trombofilii wrodzonej nie da się wyleczyć, ponieważ wynika ona z zapisu w genach, który się nie zmienia. Można natomiast skutecznie zmniejszać jej skutki – świadomie unikać sytuacji podwyższonego ryzyka i stosować profilaktykę tam, gdzie jest potrzebna. Wiele osób z trombofilią wrodzoną nigdy nie doświadcza zakrzepicy.
Trombofilia nabyta bywa odwracalna. Jeśli wynikała z przemijającej przyczyny – na przykład ciąży, unieruchomienia czy stosowania niektórych leków – skłonność do zakrzepów może ustąpić wraz z nią. Inaczej jest przy zespole antyfosfolipidowym, który wymaga stałej opieki.
Skąd bierze się trombofilia nabyta?
Trombofilia nabyta pojawia się w ciągu życia, nie jest dziedziczona. Najczęstszą i najpoważniejszą jej postacią jest zespół antyfosfolipidowy, w którym organizm wytwarza przeciwciała zaburzające krzepnięcie. Do pozostałych przyczyn należą choroby nowotworowe, przewlekłe stany zapalne, ciężkie infekcje, choroby nerek, otyłość, długotrwałe unieruchomienie, ciąża i połóg oraz stosowanie estrogenowej antykoncepcji hormonalnej lub terapii hormonalnej.
Trombofilia nabyta, podobnie jak wrodzona, sama w sobie nie daje objawów – pierwszym sygnałem bywa dopiero epizod zakrzepowy. Rozpoznaje się ją na podstawie badań krwi, a nie badania genetycznego.
Jakie objawy daje trombofilia w ciąży?
Trombofilia w ciąży nie daje własnych objawów. Niepokoić powinny natomiast oznaki zakrzepicy: jednostronny obrzęk nogi, ból łydki lub uda, zaczerwienienie i ocieplenie skóry, a także nagła duszność, ból w klatce piersiowej czy przyspieszone tętno — te ostatnie wymagają pilnego kontaktu z lekarzem.
Trombofilia może też wpływać na sam przebieg ciąży. Wiąże się ją z częstszymi poronieniami nawracającymi, zahamowaniem wzrastania płodu, stanem przedrzucawkowym i przedwczesnym oddzieleniem łożyska. Dlatego u kobiet z rozpoznaną trombofilią ciążę prowadzi się z uważniejszym monitorowaniem, a w części przypadków wdraża profilaktykę heparyną drobnocząsteczkową.
Jakie objawy daje mutacja czynnika V Leiden?
Sama mutacja czynnika V Leiden nie daje żadnych objawów – nie boli, nie zmienia samopoczucia i nie widać jej w rutynowej morfologii. Można ją mieć przez całe życie i nigdy się o tym nie dowiedzieć.
Objawy pojawiają się dopiero wtedy, gdy dojdzie do zakrzepu, i są to objawy zakrzepicy, nie mutacji. Mutację wykrywa się wyłącznie badaniem genetycznym. Warto o nim pomyśleć, gdy w rodzinie występowały zakrzepy w młodym wieku, przed planowaną ciążą albo przed włączeniem antykoncepcji hormonalnej.
Czy trombofilię bada się z krwi, czy wystarczy wymaz?
To zależy od tego, którą część diagnostyki się wykonuje. Trombofilię wrodzoną, czyli mutacje w genach, można zbadać z wymazu z wewnętrznej strony policzka – DNA jest identyczne we wszystkich komórkach ciała, więc wynik jest tak samo wiarygodny jak z krwi.
Pozostałe elementy diagnostyki wymagają krwi. Dotyczy to aktywności białka C i białka S, poziomu antytrombiny, przeciwciał antyfosfolipidowych oraz badań krzepnięcia takich jak D-dimery, PT/INR i APTT. Badanie genetyczne z wymazu nie zastępuje tych oznaczeń – odpowiada na inne pytanie, sprawdzając wrodzoną, niezmienną część ryzyka.
Czy badanie można wykonać w trakcie leczenia przeciwzakrzepowego?
Badanie genetyczne – tak, w dowolnym momencie. Leki przeciwkrzepliwe, ciąża ani niedawny epizod zakrzepicy nie zmieniają zapisu w genach, więc wynik będzie taki sam niezależnie od okoliczności. Z tego samego powodu badanie genetyczne wykonuje się raz w życiu i nie trzeba go powtarzać.
Inaczej jest z oznaczeniami z krwi. Aktywność białka C, białka S i antytrombiny bywa zaniżona w trakcie ostrej zakrzepicy, podczas leczenia przeciwkrzepliwego oraz w ciąży, dlatego lekarze zwykle zalecają wykonanie ich dopiero po zakończeniu terapii. O właściwym momencie decyduje lekarz prowadzący.
O autorze
Zespół laboratorium testDNATreści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością.
Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Poznaj naszych ekspertów.
Data publikacji: 02.06.2026, 14:57 | Ostatnia aktualizacja: 24.07.2026, 15:01
