testdna.pl / Artykuły / Zakrzepica / Chcesz sprawdzić ...

Jak sprawdzić wrodzone predyspozycje do zakrzepicy?

Chcesz sprawdzić, czy masz genetycznie uwarunkowane skłonności do zakrzepicy? Często podróżujesz i chcesz zmniejszyć ryzyko śmiertelnego zatoru płucnego? W Twojej rodzinie wystąpiła zakrzepica i sam chcesz jej uniknąć?

Skontaktuj się z nami i porozmawiaj o badaniu w kierunku trombofilii wrodzonej, sprawdzającym predyspozycje do zachorowania na zakrzepicę. Dzięki wiedzy o jej występowaniu lekarz może zaproponować odpowiednie działania profilaktyczne lub leki rozrzedzające krew, a Ty będziesz mógł świadomie zadbać o zdrowie w czasie podróży i nie tylko.

Dlaczego warto zrobić badanie w kierunku trombofilii wrodzonej?

Spis treści

Zyskasz informację o tym, czy masz genetycznie uwarunkowane skłonności do tworzenia się zakrzepów,
Lekarz będzie mógł dobrać odpowiednie dla Ciebie leczenie (jeśli istnieją dodatkowe wskazania),
Możesz świadomie unikać dodatkowych czynników ryzyka, które w połączeniu z trombofilią wrodzoną mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zakrzepicy i zatorowości płucnej.

Zakrzepica jest chorobą typową dla osób podróżujących. W czasie podróży jesteśmy unieruchomieni przez dłuższy czas w pozycji siedzącej, ze zgiętymi kolanami i stawami biodrowymi. Prowadzi to do spowolnienia przepływu krwi przez co jesteśmy bardziej narażeni na powstanie zakrzepu. Nieleczona zakrzepica może spowodować groźny zator płucny, który może prowadzić do śmierci.

Wiedza o wrodzonej predyspozycji pozwala lepiej przygotować się do podróży z uwzględnieniem profilaktyki przeciwzakrzepowej. Badanie wykonuje się raz na całe życie, dlatego przed kolejną długą podróżą już będzie wiadomo, czy lekarz powinien zalecić np. acard. Czytaj też: Zakrzepica w podróży – jak rozpoznać jej objawy i chronić się przed nią?

Na czym polega badanie w kierunku trombofilii wrodzonej?

Wrodzoną predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę wykrywa się badaniem genetycznym w kierunku trombofilii wrodzonej. Obejmuje ono analizę mutacji V Leiden, mutacji protrombiny, PAI-1, V R2 i wariantów genu MTHFR.

Mutacja czynnika V Leiden

Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A) zwiększa ryzyko zakrzepicy, czyli stanu, w którym powstają zakrzepy krwi w naczyniach krwionośnych. Ta mutacja jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia krwi w populacji kaukaskiej.

Kobiety z mutacją czynnika V Leiden mogą być narażone na zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży, w tym poronień. Jednym z możliwych mechanizmów jest to, że zakrzepy mogą utrudniać prawidłowy przepływ krwi do łożyska, co prowadzi do niedostatecznego zaopatrzenia płodu w składniki odżywcze i tlen. To może prowadzić do poronienia lub do innych powikłań, takich jak opóźniony rozwój płodu.

Jeżeli kobieta doświadczyła wielokrotnych poronień, badania na obecność mutacji czynnika V Leiden mogą być zalecane jako część oceny przyczyn tych poronień. Jeżeli u kobiety stwierdzi się tę mutację, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową

Mutacja genu protrombiny

Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A) prowadzi do zwiększonej produkcji protrombiny w organizmie. To z kolei zwiększa ryzyko tworzenia się zakrzepów krwi, czyli zakrzepicy.

Mutacja MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Nieprawidłowe warianty MTHFR zaburzają prawidłowe przekształcanie kwasu foliowego, co może powodować wzrost poziomu homocysteiny we krwi. W konsekwencji może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia

PAI-1/SERPINE1

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5), to czynnik łagodnych chorób zakrzepowo-zatorowych. Coraz częściej wskazuje się, że może utrudniać implantację zarodka

V R2

Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V (c.3980A>G) krzepnięcia krwi wraz z mutacją czynnika V Leiden, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej

Warto przeczytać

U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.[1]
[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro. Prz Menopauz 2004; 6: 8-12

U osób z mutacją genu protrombiny (G20210A) względne ryzyko zakrzepicy żył głębokich jest zwiększone około 2–5,5-krotnie, a zakrzepica żył powierzchownych około 4-krotnie. Stwierdza się ją także u pacjentów z zakrzepicą w nietypowych lokalizacjach, szczególnie zakrzepicą żył wątrobowych, żyły wrotnej i zatok żylnych mózgu; w tej ostatniej lokalizacji obserwowano nawet 10-krotne zwiększenie ryzyka. Doustne środki antykoncepcyjne zwiększają prawdopodobieństwo żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u nosicielek tej mutacji (nawet 100-krotnie) [2].

[2] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022

Czynnik V Leiden stwierdza się także częściej u 15–40% chorych z owrzodzeniami kończyn dolnych w przebiegu przewlekłej niewydolności żylnej. U osób z tym czynnikiem występują również: zakrzepica żył mózgowych, wątrobowych, wrotnej i kończyn górnych. U około połowy nosicieli czynnika V Leiden z zakrzepicą rozwija się niesprowokowana żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, ale odnotowuje się ją częściej po operacji, w ciąży lub podczas przyjmowania antykoncepcji hormonalnej. [3].

[3] Trombofilie wrodzone — charakterystyka, diagnostyka i postępowanie u dorosłych. Zalecenia Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów — 2022

Zamów badanie na trombofilię która zawiera wszystkie powyższe mutacje

Do analizy wystarczy pobrać wymaz z policzka w przychodni lub w domu za pomocą wysyłkowego zestawu. Pobranie próbki jest szybkie i bezbolesne. Czytaj więcej o badaniu

Wybierz

Pakiet:

Badanie:
Wynik:
Zestaw:
Dostawa:Kurier, paczkomat
Odbiór:Kurier, paczkomat
Konsultacja z lekarzem:

Pakiet

Standard

467 zł

Badanie na trombofilię wrodzoną*
Wynik 4-7 dni roboczych
Do samodzielnego pobrania W domu

Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
Darmowa dostawa
Darmowy odbiór próbki
Konsultacja tel. z genetykiemBrak

* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C), PAI-1/SERPINE1, V R2

Zamawiam

Pakiet

Premium

629 zł

+ Szybszy wynik
+ konsultacja z lekarzem

Badanie na trombofilię wrodzoną*
Wynik 4-7 dni roboczych
Do samodzielnego pobrania W domu

Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
Darmowa dostawa
Darmowy odbiór próbki
Konsultacja tel. z genetykiem

* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C), PAI-1/SERPINE1, V R2

Zamawiam

Jakie są powikłania trombofilii wrodzonej?

Wszystkie wymienione wcześniej czynniki mogą prowadzić do powstawania zakrzepów u osób z genetycznymi predyspozycjami do trombofilii wrodzonej. Zakrzepy te mogą być małe i lokalizować się w łożysku, co może prowadzić do poronień, lub mogą stanowić poważne zagrożenie życia, takie jak zakrzepy żył. Wrodzona trombofilia jest jednym z głównych czynników ryzyka wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, diagnozowanej u 41% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich.

Brak leczenia wrodzonej trombofilii może powodować komplikacje w pierwszym i trzecim trymestrze ciąży, a także prowadzić do urodzenia martwego dziecka. Niebezpiecznym powikłaniem trombofilii wrodzonej, zwłaszcza w kontekście mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny, jest ryzyko zawału serca. Powikłania te najczęściej występują, gdy genetyczne predyspozycje łączą się z wymienionymi wcześniej czynnikami ryzyka, takimi jak ciąża.

4.2/5 - (6 głosów / głosy)

[sgmb id=1]

O autorze

Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 19.04.2019, 11:28 | Ostatnia aktualizacja: 01.07.2024, 10:04

Spis treści