Wady genetyczne związane z chromosomami

Do najbardziej znanych wad genetycznych związanych ze strukturą i liczbą chromosomów należy Zespół Downa. Niemniej jednak poniżej został umieszczony szerszy opis trzech chorób genetycznych związanych z liczbą chromosomów płciowych oraz strukturą chromosomów ciała.

Zespół Turnera

Spowodowany jest przez całkowity lub częściowy zanik jednego chromosomu X u kobiet. Choroba ta występuje średnio 1 raz na 2500 urodzeń.

Kobiety z tą chorobą charakteryzują się niskim wzrostem, słabo zarysowanymi cechami żeńskimi oraz zazwyczaj bezpłodnością. Od 20-40 % przypadków współistnieją wady serca. Rozwój psychiczny kobiet z zespołem Turnera jest zwykle prawidłowy.

Znaczna część chorych diagnozowana jest w późniejszym okresie dziecięcym lub w okresie dojrzewania, ze względu na niski wzrost lub braku pokwitania czy problemów z zajściem w ciążę.Jednoznaczne rozpoznanie choroby odbywa się wyłącznie na podstawie badania kariotypu.

Zespół Klinefeltera

Spowodowany wystąpieniem co najmniej jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzn (kariotyp 46 XXY). Wada ta pojawia się raz na 500 urodzeń. Mężczyźni chorujący na zespół Klinefeltera zazwyczaj charakteryzują się stosunkowo wysokim wzrostem, gorszą muskulaturą ( sylwetka przypominająca bardziej sylwetkę damską), ginekomastią oraz azoospermią i niepłodnością. Rozwój umysłowy tychże mężczyzn jest zwykle prawidłowy. Jednoznaczne rozpoznanie choroby odbywa się wyłącznie na podstawie badania kariotypu.

Zespół kociego krzyku

Jest to choroba związana z delecją (wypadnięciem) krótkiego ramienia chromosomu 5. Choroba ta pojawia się raz na 5000-50000 urodzeń i pierwszym manifestującym objawem może być płacz dziecka przypominający miauczenie kota. Innymi objawami charakterystycznymi dla tej choroby są m.in.: małogłowie, okrągła asymetryczna twarz, wyraźne guzy czołowe, płaska nasada nosa, szeroko rozstawione oczy oraz nisko osadzone małżowiny uszne.

Warto wiedzieć:

.

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:

Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.