Wady genetyczne związane z chromosomami
Do najbardziej znanych wad genetycznych związanych ze strukturą i liczbą chromosomów należy Zespół Downa. Niemniej jednak poniżej został umieszczony szerszy opis trzech chorób genetycznych związanych z liczbą chromosomów płciowych oraz strukturą chromosomów ciała.
Zespół Turnera
Spis treści
Spowodowany jest przez całkowity lub częściowy zanik jednego chromosomu X u kobiet. Choroba ta występuje średnio 1 raz na 2500 urodzeń.
Kobiety z tą chorobą charakteryzują się niskim wzrostem, słabo zarysowanymi cechami żeńskimi oraz zazwyczaj bezpłodnością. Od 20-40 % przypadków współistnieją wady serca. Rozwój psychiczny kobiet z zespołem Turnera jest zwykle prawidłowy.
Znaczna część chorych diagnozowana jest w późniejszym okresie dziecięcym lub w okresie dojrzewania, ze względu na niski wzrost lub braku pokwitania czy problemów z zajściem w ciążę.Jednoznaczne rozpoznanie choroby odbywa się wyłącznie na podstawie badania kariotypu.
Zespół Klinefeltera
Spowodowany wystąpieniem co najmniej jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzn (kariotyp 46 XXY). Wada ta pojawia się raz na 500 urodzeń. Mężczyźni chorujący na zespół Klinefeltera zazwyczaj charakteryzują się stosunkowo wysokim wzrostem, gorszą muskulaturą ( sylwetka przypominająca bardziej sylwetkę damską), ginekomastią oraz azoospermią i niepłodnością. Rozwój umysłowy tychże mężczyzn jest zwykle prawidłowy. Jednoznaczne rozpoznanie choroby odbywa się wyłącznie na podstawie badania kariotypu.
Zespół kociego krzyku
Jest to choroba związana z delecją (wypadnięciem) krótkiego ramienia chromosomu 5. Choroba ta pojawia się raz na 5000-50000 urodzeń i pierwszym manifestującym objawem może być płacz dziecka przypominający miauczenie kota. Innymi objawami charakterystycznymi dla tej choroby są m.in.: małogłowie, okrągła asymetryczna twarz, wyraźne guzy czołowe, płaska nasada nosa, szeroko rozstawione oczy oraz nisko osadzone małżowiny uszne.
Warto wiedzieć:
.
Chętnie doradzimy
Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami:
Zapraszamy także do zadawania pytań na czacie.
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
