Wykorzystanie testu NIFTY Pro w wykrywaniu zespołu Edwardsa
Zespół Edwardsa to nieuleczalna wada genetyczna, wynikająca z obecności w DNA nadprogramowego chromosomu. Wystąpienie trisomii 18. chromosomu jest przyczyną wielu wad rozwojowych, dlatego w większości przypadków prowadzi do wczesnego poronienia. Tylko 5-10 % dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa dożywa pierwszych urodzin, większość umiera w ciągu dwóch miesięcy po porodzie.
Test NIFTY Pro a zespół Edwardsa – na czym polegają szczegóły badania?
Wykrywalność zespół Edwardsa w teście NIFTY Pro
Wynik testu NIFTY Pro z wykrytym zespołem Edwardsa – Jak go interpretować? Co oznacza?
Kiedy obowiązuje ubezpieczenie testu NIFTY Pro? Czy można z niego skorzystać w przypadku wykrycia zespołu Edwardsa?
Test NIFTY Pro a zespół Edwardsa – na czym polegają szczegóły badania?
Spis treści
Statystycznie 1 na 6000 noworodków urodzi się z zespołem Edwardsa. Wystąpienie w rodzinie trisomii 18. chromosomu i zaawansowany wiek matki wpływają na wzrost ryzyka wystąpienia wady u dziecka. Badanie genetyczne płodu może wykonać każda ciężarna, jednak kobietom z grupy ryzyka szczególnie zaleca się rozpatrzenie wykorzystania tej możliwości.
Test NIFTY Pro (Non-invasive Fetal Trisomy Test) jest badaniem nieinwazyjnym (w przeciwieństwie do amniopunkcji), pozwalającym na przeanalizowanie materiału genetycznego płodu na podstawie badania krwi matki. Opiera się on na połączeniu Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) z analizami bioinformatycznymi.
Do przeprowadzenia badania potrzebne jest ok.10 ml krwi ciężarnej, z której izoluje się DNA płodu. Następnie jego genom sekwencjonuje się wykorzystując technologię NGS, a uzyskane dane porównuje się z próbą kontrolną. Uzyskane dane poddawane są analizom bioinformatycznym i na podstawie wyników ocenia się ryzyko wystąpienia chorób genetycznych.
Badanie jest całkowicie bezpieczne i możliwe do przeprowadzenia nawet w przebiegu zagrożonej ciąży. Przeciwwskazania do wykonania testu dotyczą ryzyka otrzymania niemiarodajnego wyniku i są to:
- przeszczepy narządów u matki;
- leczenie komórkami macierzystymi;
- zmiany w kariotypie matki;
- ciąże mnogie (poza bliźniaczymi, w których przeprowadzenie testu jest możliwe).
Do badania nie trzeba się przygotowywać. Wystarczy oddać próbkę krwi w jednym z 200 autoryzowanych punktów pobrań w całej Polsce. Można to zrobić również we własnym domu. Cena testu NIFTY Pro mieści się w granicach 2200 – 2500 złotych. Obejmuje ubezpieczenie testu NIFTY, konsultację lekarską i ewentualną wizytę domową.
Wykrywalność zespołu Edwardsa w teście NIFTY Pro
Szeroki zakres (94 choroby genetyczne) i wysoka czułość testu NIFTY Pro pozwalają dokładnie ocenić DNA płodu. Przyjmuje się, że informacje uzyskane w badaniu potwierdzają się w 99%.
Wykrywalność zespołu Edwardsa w teście NIFTY Pro wynosi ponad 98%.
Wynik testu NIFTY Pro z wykrytym zespołem Edwardsa – Jak go interpretować? Co oznacza?
Test NIFTY Pro jest możliwy do wykonania już w 10. tygodniu ciąży. Na wynik badania czeka się do 10 dni roboczych (na ogół wynik jest dużo szybciej).
Badanie pozwala na uzyskanie informacji o ryzyku wystąpienia wady u płodu, gdzie określa się je, jako:
- Niskie ryzyko – oznacza minimalne prawdopodobieństwo (nawet 1 do kilkunastu milionów);
- Wysokie ryzyko – oznacza duże prawdopodobieństwo występowania wady (nawet 1 do 1).
Wynik testu NIFTY Pro z wykrytym zespołem Edwardsa oznacza wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii chromosomu 18., a wartości liczbowe prawdopodobieństwa, obliczone za pomocą algorytmów, jednoznacznie informują o stopniu ryzyka wystąpieniu wady.
Wynik powinien zostać skonsultowany z lekarzem.
Kiedy obowiązuje ubezpieczenie testu NIFTY Pro? Czy można z niego skorzystać w przypadku wykrycia zespołu Edwardsa?
Efektywność badania NIFTY Pro została sprawdzona w największym światowym badaniu dotyczącym skuteczności klinicznej NIPT. Dlatego test NIFTY Pro, jako jedyny z nieinwazyjnych testów prenatalnych (testów NIPT), został objęty ubezpieczeniem wyniku.
Ubezpieczenie obejmuje 94 choroby (wykrywane za pomocą testu NIFTY Pro) i jest bezpłatne.
Pacjentki mogą uzyskać rekompensatę w przypadku:
- Pozytywnego wyniku testu (potwierdzenia wady płodu);
- Wyniku fałszywie negatywnego, bez terminacji ciąży (urodzenie dziecka z wadą po uzyskaniu braku nieprawidłowości w teście);
- Wyniku fałszywie negatywnego, z terminacją ciąży (wykrycie wad genetycznych za pomocą innych metod z decyzją o terminacji, przy braku nieprawidłowości w teście NIFTY Pro).
W przypadku wykrycia zespołu Edwardsa pacjentce przysługuje częściowy zwrot kosztów diagnostyki prenatalnej.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
