Zespół Gilberta – objawy i diagnostyka

Zespół Gilber­ta to zaburze­nie przemi­any pewnego bar­wni­ka – biliru­biny. Może powodować nieprzy­jemne objawy, w tym okre­sową żół­taczkę. Co warto wiedzieć o tym schorze­niu, w jaki sposób się objaw­ia i jak je zdi­ag­no­zować? Sprawdź!

Czy zespół Gilberta jest dziedziczny?

Zespół Gilber­ta wys­tępu­je u osób, które mają niepraw­idłowy gen UGT1A1. Gen ten kodu­je enzym UGT – jest on potrzeb­ny do przemi­any biliru­biny wol­nej w sprzężoną. Jeśli nie dzi­ała poprawnie, we krwi rośnie poziom biliru­biny wol­nej. Czy zespół Gilber­ta jest dziedz­iczny? Tak, niepraw­idłowy gen związany z tym schorze­niem może zostać odziedz­ic­zony i przekazany potomst­wu.

Jakie są objawy zespołu Gilberta?

Pier­wsze objawy zespołu Gilber­ta mogą wys­tąpić zaraz po urodze­niu – u dzieci z tym schorze­niem może wys­tąpić przedłuża­ją­ca się żół­tacz­ka noworod­kowa. Kole­jne objawy wys­tępu­ję w wieku nas­to­let­nim czy ok. 20–30 lat. Jakie są objawy zespołu Gilber­ta w wieku dorosłym? To przede wszys­tkim okre­sowa żół­tacz­ka (np. pod wpły­wem stre­su, spożytego alko­holu czy akty­wnoś­ci fizy­cznej), a także bóle brzucha i mdłoś­ci czy częste infekc­je.

Jak wygląda diagnostyka zespołu Gilberta?

W takim razie jak wyglą­da diag­nos­ty­ka zespołu Gilber­ta? Najpewniejszym sposobem jest wyko­nanie bada­nia DNA w kierunku zmi­an w genie UGT1A1. To szy­bkie i proste badanie, które moż­na wykon­ać już u noworod­ka z przedłuża­jącą się żół­taczką.
Szy­bkie postaw­ie­nie rozpoz­na­nia jest ważne, ponieważ pozwala uniknąć nieprzy­jem­nych objawów w przyszłoś­ci. Oso­by z zespołem Gilber­ta mogą też sła­biej przetwarzać niek­tóre leki, dlat­ego infor­ma­c­ja o obec­noś­ci schorzenia jest pod­wójnie istot­na.

Gdzie zrobić badanie na zespół Gilberta?

Badanie gene­ty­czne w kierunku zespołu Gilber­ta pole­ga na pobra­niu wymazu z policz­ka, wyi­zolowa­niu DNA i jego anal­izie. Z per­spek­ty­wy pac­jen­ta jest więc bard­zo proste i szy­bkie. Gdzie zro­bić badanie na zespół Gilber­ta? Zestaw do pobra­nia próbek moż­na zamówić w każde miejsce świa­ta, by pobrać prób­ki samodziel­nie, a potem odesłać do lab­o­ra­to­ri­um. Badanie moż­na zro­bić też w jed­nej z 200 placówek w Polsce.

Data publikacji: 04/01/2019