Zespół Gilberta – objawy i diagnostyka

Zespół Gilberta to zaburzenie przemiany pewnego barwnika – bilirubiny. Może powodować nieprzyjemne objawy, w tym okresową żółtaczkę. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu, w jaki sposób się objawia i jak je zdiagnozować? Sprawdź!

Czy zespół Gilberta jest dziedziczny?

Zespół Gilberta występuje u osób, które mają nieprawidłowy gen UGT1A1. Gen ten koduje enzym UGT – jest on potrzebny do przemiany bilirubiny wolnej w sprzężoną. Jeśli nie działa poprawnie, we krwi rośnie poziom bilirubiny wolnej. Czy zespół Gilberta jest dziedziczny? Tak, nieprawidłowy gen związany z tym schorzeniem może zostać odziedziczony i przekazany potomstwu.

Jakie są objawy zespołu Gilberta?

Pierwsze objawy zespołu Gilberta mogą wystąpić zaraz po urodzeniu – u dzieci z tym schorzeniem może wystąpić przedłużająca się żółtaczka noworodkowa. Kolejne objawy występuję w wieku nastoletnim czy ok. 20-30 lat. Jakie są objawy zespołu Gilberta w wieku dorosłym? To przede wszystkim okresowa żółtaczka (np. pod wpływem stresu, spożytego alkoholu czy aktywności fizycznej), a także bóle brzucha i mdłości czy częste infekcje.

Jak wygląda diagnostyka zespołu Gilberta?

W takim razie jak wygląda diagnostyka zespołu Gilberta? Najpewniejszym sposobem jest wykonanie badania DNA w kierunku zmian w genie UGT1A1. To szybkie i proste badanie, które można wykonać już u noworodka z przedłużającą się żółtaczką.
Szybkie postawienie rozpoznania jest ważne, ponieważ pozwala uniknąć nieprzyjemnych objawów w przyszłości. Osoby z zespołem Gilberta mogą też słabiej przetwarzać niektóre leki, dlatego informacja o obecności schorzenia jest podwójnie istotna.

Gdzie zrobić badanie na zespół Gilberta?

Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta polega na pobraniu wymazu z policzka, wyizolowaniu DNA i jego analizie. Z perspektywy pacjenta jest więc bardzo proste i szybkie. Gdzie zrobić badanie na zespół Gilberta? Zestaw do pobrania próbek można zamówić w każde miejsce świata, by pobrać próbki samodzielnie, a potem odesłać do laboratorium. Badanie można zrobić też w jednej z 200 placówek w Polsce.

Data publikacji: 04/01/2019