Badania DNA rekomendowane do wykrywania celiakii. Diagnostyka celiakii bez biopsji jelita cienkiego?

Badania DNA rekomendowane do wykrywania celiakii.W styczniu 2012 roku Europejskie Stowarzyszenie Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia (ESPGHAN) oficjalnie zarekomendowało badania genetyczne w wykrywaniu celiakii. Co więcej, nowe sposoby diagnostyczne w określonych przypadkach sugerują możliwość rezygnacji z biopsji jelita cienkiego. Jest to dość istotna informacja dla wielu pacjentów, którzy niekoniecznie chcieliby poddać się takiemu zabiegowi.

Najbardziej dokładne badanie na celiakię

Wybierając badanie na celiakię warto sprawdzić jego zakres. Aby mieć 100% pewność badanie powinno obejmować haplotypy DQ2.2 (DQA1*05, DQB1*02), HLA DQ2.5 (DQA1*02, DQB1*02), HLA DQ8 (DQA1*03, DQB1*03). Oprócz najszerszego zakresu badania na celiakię otrzymasz od nas również zalecenia lekarza oraz dietetyka klinicznego. Przeczytaj więcej na temat pewności wyników badania na celiakię ….

 

Z biopsji jelita cienkiego mogą zrezygnować osoby, u których występują typowe objawy celiakii oraz przeciwciała charakterystyczne dla celiakii jak również wykonano u nich badania genetyczne, w których wykryto geny HLA DQ2/DQ8 (geny występujące u chorych na celiakię). Oficjalnie przyjęto, iż badania genetyczne są niezastąpione u pacjentów z grupy ryzyka rozwoju celiakii (ich bliscy chorują na celiakię) i powinny być zastosowane jako pierwszy element diagnostyczny.

Do tej pory badania DNA na celiakię nie zawsze były postrzegane jako wiarygodne narzędzie diagnostyczne w wykrywaniu celiakii, ani też oficjalnie nie zaliczano ich do standardów diagnostycznych. Dotychczas wielu lekarzy stawiało diagnozy przede wszystkim na podstawie tradycyjnych badań serologicznych oraz biopsji jelita cienkiego – zabiegu inwazyjnego, który stanowił problem dla wielu rodziców dzieci kwalifikowanych do tego badania.

Celiakia polega na trwałej nietolerancji glutenu – białka zawartego z zbożach. Objawia się bólami brzucha, wzdęciami, niską wagą, anemią związaną z niedoborem żelaza jak również cukrzycą typu I, chorobami tarczycy oraz związana jest z występowaniem aft w jamie ustnej, problemów ze skórą lub szkliwem zębnym. Objawy choroby nie zawsze są typowe dlatego celiakia jest schorzeniem trudnym w diagnostyce, a dotychczasowo stosowane metody badań nie zawsze dawały jednoznaczny wynik.

Od kilku lat w diagnostyce celiakii zaczęto również wykorzystywać badania genetyczne określające obecność genów HLA DQ2 i DQ8, bez których celiakia nie może wystąpić. Testy genetyczne są bardzo dobrym rozwiązaniem przy wykluczeniu celiakii, zwłaszcza u pacjentów, u których występują niespecyficzne objawy lub/i od jakiegoś czasu dany pacjent przebywa na diecie bezglutenowej. Jeśli typowe dla celiakii geny nie są obecne u pacjenta wówczas praktycznie w 100% można wykluczyć ryzyko rozwoju choroby.

Zobacz: Test DNA w kierunku celiakii >>

27 marca 2012

Powrót



   Bezpłatna rozmowa i czat – w trosce o rzetelną informacje o badaniach

Pon-pt: 7:00 – 23:00
Weekendy i święta: 8:00 – 21:00

 

   Rozwiązujemy wątpliwości!

mgr. Ewa Gwiaździńska

.