Badania DNA rekomendowane do wykrywania celiakii. Diagnostyka celiakii bez biopsji jelita cienkiego?

Badania DNA rekomendowane do wykrywania celiakii.W sty­czniu 2012 roku Europe­jskie Sto­warzysze­nie Gas­troen­terologii Pedi­atrycznej, Hepa­tologii i Żywienia (ESPGHAN) ofic­jal­nie zarekomen­dowało bada­nia gene­ty­czne w wykry­wa­niu celi­akii. Co więcej, nowe sposo­by diag­nos­ty­czne w określonych przy­pad­kach sugeru­ją możli­wość rezy­gnacji z biop­sji jeli­ta cienkiego. Jest to dość istot­na infor­ma­c­ja dla wielu pac­jen­tów, którzy niekoniecznie chcieli­by pod­dać się takiemu zabiegowi.

Najbardziej dokładne badanie na celiakię

Wybier­a­jąc badanie na celi­ak­ię warto sprawdz­ić jego zakres. Aby mieć 100% pewność badanie powin­no obe­j­mować hap­lo­typy DQ2.2 (DQA1*05, DQB1*02), HLA DQ2.5 (DQA1*02, DQB1*02), HLA DQ8 (DQA1*03, DQB1*03). Oprócz najsz­er­szego zakre­su bada­nia na celi­ak­ię otrzy­masz od nas również zalece­nia lekarza oraz diete­ty­ka klin­icznego. Przeczy­taj więcej na tem­at pewnoś­ci wyników bada­nia na celi­ak­ię .…

 

Z biop­sji jeli­ta cienkiego mogą zrezyg­nować oso­by, u których wys­tępu­ją typowe objawy celi­akii oraz prze­ci­w­ci­ała charak­terysty­czne dla celi­akii jak również wyko­nano u nich bada­nia gene­ty­czne, w których wykry­to geny HLA DQ2/DQ8 (geny wys­tępu­jące u chorych na celi­ak­ię). Ofic­jal­nie przyję­to, iż bada­nia gene­ty­czne są nieza­stą­pi­one u pac­jen­tów z grupy ryzy­ka roz­wo­ju celi­akii (ich blis­cy cho­ru­ją na celi­ak­ię) i powin­ny być zas­tosowane jako pier­wszy ele­ment diag­nos­ty­czny.

Do tej pory bada­nia DNA na celi­ak­ię nie zawsze były postrze­gane jako wiary­godne narzędzie diag­nos­ty­czne w wykry­wa­niu celi­akii, ani też ofic­jal­nie nie zal­iczano ich do stan­dard­ów diag­nos­ty­cznych. Doty­chczas wielu lekarzy staw­iało diag­nozy przede wszys­tkim na pod­staw­ie trady­cyjnych badań sero­log­icznych oraz biop­sji jeli­ta cienkiego – zabiegu inwazyjnego, który stanow­ił prob­lem dla wielu rodz­iców dzieci kwal­i­fikowanych do tego bada­nia.

Celi­akia pole­ga na trwałej nietol­er­ancji glutenu — biał­ka zawartego z zbożach. Objaw­ia się bóla­mi brzucha, wzdę­ci­a­mi, niską wagą, ane­mią związaną z niedo­borem żelaza jak również cukrzy­cą typu I, choroba­mi tar­czy­cy oraz związana jest z wys­tępowaniem aft w jamie ust­nej, prob­lemów ze skórą lub szk­li­wem zęb­nym. Objawy choro­by nie zawsze są typowe dlat­ego celi­akia jest schorze­niem trud­nym w diag­nos­tyce, a doty­chcza­sowo stosowane metody badań nie zawsze dawały jed­noz­naczny wynik.

Od kilku lat w diag­nos­tyce celi­akii zaczę­to również wyko­rzysty­wać bada­nia gene­ty­czne określa­jące obec­ność genów HLA DQ2 i DQ8, bez których celi­akia nie może wys­tąpić. Testy gene­ty­czne są bard­zo dobrym rozwiązaniem przy wyk­lucze­niu celi­akii, zwłaszcza u pac­jen­tów, u których wys­tępu­ją niespecy­ficzne objawy lub/i od jakiegoś cza­su dany pac­jent prze­by­wa na diecie bezg­lutenowej. Jeśli typowe dla celi­akii geny nie są obec­ne u pac­jen­ta wów­czas prak­ty­cznie w 100% moż­na wyk­luczyć ryzyko roz­wo­ju choro­by.

Zobacz: Test DNA w kierunku celi­akii »

27 mar­ca 2012

Powrót



   Bezpłat­na roz­mowa i czat — w trosce o rzetel­ną infor­ma­c­je o bada­ni­ach

Pon-pt: 7:00 — 23:00
Week­endy i świę­ta: 8:00 — 21:00

 

   Rozwiązu­je­my wąt­pli­woś­ci!

mgr. Ewa Gwiaździńska

.