Wady genetyczne związane z chromosomami

Do najbardziej znanych wad gene­ty­cznych związanych ze struk­turą i liczbą chro­mo­somów należy Zespół Dow­na. Niem­niej jed­nak poniżej został umieszc­zony szer­szy opis trzech chorób gene­ty­cznych związanych z liczbą chro­mo­somów płciowych oraz struk­turą chro­mo­somów ciała.

Zespół Turnera

Spowodowany jest przez całkow­ity lub częś­ciowy zanik jed­nego chro­mo­so­mu X u kobi­et. Choro­ba ta wys­tępu­je śred­nio 1 raz na 2500 urodzeń.

Kobi­ety z tą chorobą charak­teryzu­ją się niskim wzrostem, słabo zarysowany­mi cecha­mi żeński­mi oraz zazwyczaj bezpłod­noś­cią. Od 20–40 % przy­pad­ków współist­nieją wady ser­ca. Rozwój psy­chiczny kobi­et z zespołem Turn­era jest zwyk­le praw­idłowy.

Znacz­na część chorych diag­no­zowana jest w późniejszym okre­sie dziecię­cym lub w okre­sie dojrze­wa­nia, ze wzglę­du na nis­ki wzrost lub braku pok­wi­ta­nia czy prob­lemów z zajś­ciem w ciążę.Jednoznaczne rozpoz­nanie choro­by odby­wa się wyłącznie na pod­staw­ie bada­nia kar­i­o­ty­pu.

Zespół Klinefeltera

Spowodowany wys­tąpi­e­niem co najm­niej jed­nego dodatkowego chro­mo­so­mu X u mężczyzn (kar­i­o­typ 46 XXY). Wada ta pojaw­ia się raz na 500 urodzeń. Mężczyźni cho­ru­ją­cy na zespół Kline­fel­tera zazwyczaj charak­teryzu­ją się sto­sunkowo wysokim wzrostem, gorszą musku­laturą ( syl­wet­ka przy­pom­i­na­ją­ca bardziej syl­wetkę damską), gineko­mas­tią oraz azoosper­mią i niepłod­noś­cią. Rozwój umysłowy tychże mężczyzn jest zwyk­le praw­idłowy. Jed­noz­naczne rozpoz­nanie choro­by odby­wa się wyłącznie na pod­staw­ie bada­nia kar­i­o­ty­pu.

Zespół kociego krzyku

Jest to choro­ba związana z delecją (wypad­nię­ciem) krótkiego ramienia chro­mo­so­mu 5. Choro­ba ta pojaw­ia się raz na 5000–50000 urodzeń i pier­wszym man­i­fes­tu­ją­cym objawem może być płacz dziec­ka przy­pom­i­na­ją­cy miaucze­nie kota. Inny­mi objawa­mi charak­terysty­czny­mi dla tej choro­by są m.in.: małogłowie, okrągła asym­e­trycz­na twarz, wyraźne guzy czołowe, płas­ka nasa­da nosa, sze­roko rozstaw­ione oczy oraz nisko osad­zone małżowiny uszne.

Warto wiedzieć:

.

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państ­wo, jaki typ tes­tu będzie odpowied­ni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami:

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zaprasza­my także do zadawa­nia pytań na cza­cie.